اتیسم چیست ؟

اتیسم چیست ؟
اتیسم نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می شود . علائم این اختلال در سه سال اول زندگی بروز می کند . علت اصلی اختلال ناشناخته است و در پسران شایعتر از دختران است .وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، سبک زندگی و تحصیلات والدین نقشی در بروز اتیسم ندارد . این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه تعاملات اجتماعی و مهارتهای ارتباطی تأثیر می گذارد . کودکان و بزرگسالان مبتلا به اتیسم در ارتباط کلامی و غیرکلامی ، تعاملات اجتماعی و فعالیتهای مربوط به بازی مشکل دارند . این اختلال ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار می سازد . در بعضی موارد رفتارهای خودآزارانه و پرخاشگری وجود دارد . در این افراد حرکات تکراری ( دست زدن ، پریدن ) و یا مقاومت در مقابل تغییر دیده می شود و ممکن است در حواس بینائی ، شنوائی ، لامسه ، بویایی و چشایی نیز حساسیتهای غیرمعمول نشان دهند . هسته مرکزی مشکل در اتیسم ، اختلال در ارتباط است .
پنجاه درصد کودکان اتیستیک قادر نیستند از زبان خود به عنوان وسیله اصلی برقراری ارتباط با سایرین استفاده نمایند . عدم بکاربردن ضمیر « من » از ویژگیهای کلامی این کودکان است . از مسایل دیگر تکلمی تکرار کلمات و جملات اطرافیان است .
* علت اتیسم چیست ؟
گرچه اتیسم عارضه نادری است اما بر اساس آخرین تحقیقات مشخص شده است که در دهه 1990 در بریتانیا از هر ده هزار نفر 4 تا 5 نفر از آنها مبتلا به اوتیسم بوده‌اند. به گفته کارشناسان مشخص نیست که آیا این یافته‌های جدید و تخمین زده شده براساس دقت بالای آنها است یا این آمار نشانگر افزایش شیوع بیماری اوتیسم است اما به هر حال درک این مساله موجب شده تا کارشناسان خدمات ویژه‌ای را برای بهبود این بیماران در نظر بگیرند.
اگر چه علت اصلی کاملاً شناخته شده نمی باشد اما در سالهای اخیر تحقیقات و مطالعات زیادی در این زمینه صورت گرفته است . تحقیقات تأکید زیادی بر منشاء زیست شناختی و عصب شناختی در مغز دارد . در بسیاری از خانواده ها سابقه اتیسم و یا اختلالات مربوط به آن وجود داشته است که مسائل مربوط به ژنتیک و ایمن شناسی در بحث سبب شناسی مطرح می گردد .با این حال دانشمندان امریکایی یک جهش ژنتیکی را معرفی کرده اند که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش و می تواند برخی از دیگر علائم مشاهده شده در کودکان مبتلا به این بیماری را توضیح دهد( ایرنا 27/ 07/85).
نشانه های عمومی بیماری اُتیسم :
از زمانی که آگاهی عمومی در باره این اختلال شروع به افزایش کرد ( برای اولین بار دکتر لئو کانر در سال 1943 این بیماری را به صورت علمی توضیح داد ) ، بیشتر افراد حتی بعضی ازمتخصصین پزشکی و آموزشی هنوز درک درستی از نحوه تأ ثیر گذاری این اختلال بر افراد ندارند و از چگونگی برخورد و درمان این افراد دانش کافی ندارند . به عبارت ساده تری میتوان گفت در میان این بیماران می توان افرادی را مشاهده کرد که تماس چشمی ، رفتار خوب اجتماعی و بعضی از فاکتورهائی را که در کودکان اُتیستیک مشاهده نمی شود ، داشته باشند ولی در عین حال در سایر فاکتورها با کودکان سالم فرق داشته باشند . به همین دلیل تشخیص و تعیین روش درمان و نیز بررسی پیشرفت و مشخص کردن مراحل درمان نیازمند افراد متخصص با دانش کافی می باشد . اُتیسم را می توان یک بیماری با طیف گسترده معرفی کرد . این بیماری میتواند نشانه های فراوانی داشته باشد که توسط این نشانه ها اُتیسم را می توان از درجات خفیف تا شدید درجه بندی کرد . اگرچه اُتیسم رامی توان توسط یک سری از رفتارها تشخیص داد ولی افراد اُتیستیک می توانند ترکیبی از این رفتارها را داشته باشند و الزاماً نباید رفتارهای اختلالی تعیین شده را به صورت یکجا از خود نشان بدهند . ممکن است دو کودک که یک تشخیص برای آنها داده شده است ، از نظر رفتاری با هم تفاوت نشان بدهند واز نظر مهارت ها نیز با هم تفاوت داشته باشند .ممکن است والدین کلمات متفاوتی را در رابطه با بیماری این کودکان بشنوند مانند شبه اُتیسم ، متمایل به اُتیسم ، طیف اُتیسم ،اُتیسم با عملکرد بالا و پائین ، با توانائی بالا و پائین . باید در نظر داشت که این کودکان با درمان مناسب و به موقع می توانند مطالب را بیاموزند ، رفتارهای درست را از خود نشان داده و در آینده مانند افراد عادی زندگی کنند . اما بدست آوردن این اهداف مستلزم درمان به موقع و درست ، تحمل مشکلات و سختی های مربوط به این درمان است .هر شخص اُتیستیک مانند بقیه افراد جامعه دارای شخصیت مختص به خود است و مانند تمامی افراد خصوصیات خاصی را دارا می باشد .بعضی از این کودکان ممکن است که از نظر گفتاری تأخیر کمی داشته و بتوانند با کمی کمک، ارتباط کلامی مناسبی را با دیگران بر قرار کنند ولی همین کودکان ممکن است از نظر ارتباطات اجتماعی رفتار مناسبی را از خود نشان ندهند . گاهی این کودکان برای شروع صحبت و تبادل کلامی ممکن است مشکل داشته باشند . افراد اوتیستیک معمولا در مکالمات ، یکطرفه رفتار می کنند یعنی فقط در رابطه با چیزی که خود علاقه دارند صحبت می کنند و از صحبتهای طرف دوم چیزی نمی فهمند . در بعضی از این کودکان خشونت و خود آزاری نیز مشاهده می شود . در افراد اُتیستیک ممکن است رفتارهای زیر نیز بروز کند :
1 - اصرار بر یکنواختی و مقاومت در برابر تغییرات
2- در بیان نیاز های خود دچار مشکل هستندو به جای استفاده از کلمات از اَداها و اشاره استفاده می کنند. .
3-تکرار کلمات ،خنده نابجا ، گریه بی مورد ، نشان دادن استرس و نگرانی بی علت
4-ترجیح می دهند که تنها باشند.
5-پرخاشگری
6-به سختی با دیگران رابطه برقرار می کنند
7-دوست ندارند که کسی را بغل کنند و یا اینکه کسی آنها را بغل کند .
8- تماس چشمی ندارند و یا اینکه بسیار کم است
9- با روشهای معمول آموزشی نمی توانند چیزی بیاموزند
10- بازی های غیر عادی انجام می دهند.
11- اشیاء در حال چرخش را دوست دارند و خود نیز سعی می کنند اشیاء را به حالت چرخش در بیاورند
12-دلبستگی غیر عادی به بعضی از اشیاء پیدا می کنند
13-از نظر احساس درد حساسیت بالاتر و یا پائین تری نسبت به افراد عادی دارند
14- ظاهراً از چیزی نمی ترسند .
15-از نظر فعالیت های فیزیکی ، فعالیت زیادتر و یا کمتری نسبت به کودکان سالم دارند .
16-حرکات بدنی آنها به صورت نرم و عادی نیست
17- اگرچه آزمایشات شنوائی بر روی آنها سالم بودن شنوائی آنها را ثابت می کند اما در برابر نام خود و دستورات کلامی خود را بی تفاوت نشان می دهند .
تشخیص اُتیسم :
برای تشخیص این بیماری هیچ تست پزشکی وجود ندارد. برای تشخیص اُتیسم در یک کودک باید رفتار ، ارتباط و سطح رشد ذهنی کودک به دقت بررسی شود. علائم و نشانه های اُتیسم ممکن است در زمان نوزادی بروز کنند و شاید هم این اتفاق نیافتد ولی نشانه های این بیماری حتماً بین 24 ماهگی الی 6 سالگی خود را نشان خواهند داد . یک دکتر متخصص بایستی یک سری سئوالات مشخص و دقیقی در رابطه با چگونگی رشد جسمی و ذهنی کودک تهیه کرده و جواب آنها را از طریق والدین و مشاهدات دقیق بدست آورد .
انجمن ملی پرورش و سلامت کودکان در آمریکا این پنج سئوال اولیه را برای یک معاینه از کودک اُتیستیک تهیه کرده است :
1-آیا کودک شما تا قبل از 12 ماهگی صدا سازی و نجوا داشته است ؟
2-تا قبل از 12 ماهگی آیا کودک شما از اشاره ، اَداها و یا گرفتن دست دیگران و همینطور بای بای کردن استفاده کرده است ؟
3-آیا کودک شما تا قبل از 16 ماهگی از کلمات تنها استفاده کرده است ؟
4-آیا کودک تا قبل از 24 ماهگی از ترکیب دو کلمه استفاده کرده است ؟
5-آیا کودک هیچ کدام از مهارتهای کلامی و اجتماعی خود را از دست داده است ؟
در صورت جواب منفی به چهار سئوال اول و جواب مثبت به سئوال آخر احتمال وجود اُتیسم در کودک داده می شود . البته یادآور می شویم که برای تشخیص قطعی نیاز به بررسی های بسیار دقیق و جامعی می باشد که باید توسط افراد متخصص و آگاه صورت بگیرد .برای یک بررسی دقیق و کامل یک کودک مظنون به اُتیسم بایستی توسط متخصص اطفال ، روانشناس ، مشاور آموزش و یاد گیری کودکان ، متخصص اعصاب ، متخصص گفتار درمانی و سایر متخصصین در زمینه اُتیسم معاینه شود .

مرکز ساماندهی درمان و توانبخشی اختلالات اتیستیک

مرکز ساماندهی درمان و توانبخشی اختلالات اتیستیک
Center for the Treatment of Autistic Disorders
1
به نام خدا
آشنایی اختلال اتیسم
در این قسمت، تعریف، نشانهها، راههای تشخیص و درمان اختلال اتیسم به اختصار مرور خواهد شد.
اتیسم چیست؟
اتیسم یک اختلال نورولوژیک (مغزی) با علایم روانشناختی است که معمولا در 3 سال اول زندگی بروز میکند. مغز
بیماران اتیستیک نمیتواند در زمینه رفتارهای اجتماعی و مهارتهای ارتباطی به درستی عمل کند. لذا کودکان و
بزرگسالان اتیستیک در زمینه ارتباط کلامی و غیرکلام ی، رفتارهای اجتماعی، فعالیتهای سرگرمکننده و بازی دارای
مشکلات اساسی می باشند. در بیش از نیمی از کودکان اتیستیک، در مدت کوتاهی پس از تولد، اختلالات یادگیری و رشد
ذهنی مشاهده می شود، بقیه ممکن است سالم به نظر برسند ولی به تدریج بین سنین 18 ماهگی تا 3 سالگی توانائیهای
خود را در صحبت کردن و ارتباط اجتماعی از دست بدهند. در بیشتر موارد، عدم توجه کودک به اطرافیان و محیط
اطراف از اولین نشانه های این اختلال محسوب میشود. اغلب کودکان اتیستیک در صورتی که به آنها دست زده شده و
یا در آغوش گرفته شوند شروع به گریه میکنند. لذا واکنش خوبی نسبت به تماسهای جسمی یا عاطفی ندارند که این
موضوع معمولاً برای هر پدر و مادری ناراحت کننده و دردآور است. اگرچه اتیسم می تواند علائم بسیاری داشته باشد
اتیسم یکی از پنج بیماری می باشد که در مجموع به آنها “ اختلالات فراگیر رشدی“(پی دی دی) یا "طیف اختلالات
اتیستیک" میگویند. این پنج بیماری عبارتند از: "اختلال اتیسم"، "نشانگان آسپِرگر"، "نشانگان رِت"، "اختلال
فروپاشندهی دوران کودکی" و "اختلالات فراگیر رشدی نامشخص". هر کدام از این بیماریها دارای معیارهای تشخیصی
خاص خود هستند. در طیف اختلالات اتیستیک، اتیسم بیشترین تعداد را داراست. تقریباً در حدود 2 تا 6 کودک از هر
1000 کودک به این بیماری مبتلا می شوند ( به نقل از مرکز کنترل و پیشگیری بیماریها در آمریکا سال 2001 ). در این
صورت در کشوری مانند ایران با جمعیت حدود 70 میلیون نفر احتمالاً حدود 280 هزار بیمار اتیستیک وجود دارند.
فراموش نکنید که این تعداد هر روز در حال رشد می باشد. طبق مطالعات انجام شده توسط وزارت آموزش و سایر
سازمان های دولتی آمریکا، اتیسم در این کشور با نرخ رشدی برابر با 10 تا 17 درصد در حال ازدیاد است. بنظر نمی-
رسد کشور ما از این قاعده مستثنی باشد زیرا اتیسم در سراسر دنیا دیده میشود و نژاد، u1605 مکان زندگی، نوع اعتقاد، شیوه
زندگی و ... تأثیری در بروز اتیسم ندارند. شیوع این بیماری در پسران بیشتر از دخترها است.
نشانههای عمومی بیماری اتیسم
اتیسم را میتوان یک بیماری با طیف گستردهای از علایم دانست. این بیماری میتواند نشانه های فراوانی داشته باشد. با
همین نشانهها اتیسم را میتوان از درجات خفیف تا شدید درجهبندی کرد. افراد اتیستیک میتوانند ترکیبی از این نشانهها
را داشته باشند و الزاماً هر بیمار همهء علایم را به صورت یکجا ندارد. ممکن است دو کودک که تشخیص یکسانی برای
آنها داده شده است، از نظر رفتاری یا از لحاظ مهارت ها با هم تفاوت داشته باشند و یا ممکن است والدین کلمات
متفاوتی را در رابطه با بیماری این کودکان بشنوند مانند شبه اتیسم، متمایل به اتیسم، طیف اتیسم، اتیسم با عملکرد بالا
و پائین یا با توانائی بالا و پائین. والدین باید توجه داشته باشند که مهمتر از عنوان بیماری، پرداختن به درمان آن است .
باید در نظر داشت که این کودکان با درمان مناسب و به موقع می توانند مطالب را بیاموزند و رفتارهای درست را از
خود نشان دهند اما بدست آوردن این اهداف مستلزم درمان به موقع و درست ، تحمل مشکلات و سختی های مربوط به
این درمان است.
مرکز ساماندهی درمان و توانبخشی اختلالات اتیستیک
Center for the Treatment of Autistic Disorders
2
هر فرد اتیستیک مانند بقیه افراد جامعه دارای شخصیتی مختص به خود است و مانند تمامی افراد ویژگیهای خاص خود
را دارا میباشد. بعضی از این کودکان ممکن است از نظر گفتاری تأخیر کمی داشته و بتوانند با کمی کمک، ارتباط کلامی
مناسبی با دیگران برقرار کنند ولی همین کودکان ممکن است از نظر ارتباطات اجتماعی رفتار مناسبی را از خود نشان
ندهند. گاهی این کودکان برای شروع صحبت و ارتباطات کلامی ممکن است مشکل داشته باشند. افراد اتیستیک معمولا در
مکالمات، یکطرفه رفتار میکنند بدین معنی که فقط در رابطه با موضوعات مورد علاقه خود صحبت میکنند و از
صحبتهای طرف دوم چیز زیادی نمی فهمند. در بعضی از این کودکان خشونت و خود آزاری نیز مشاهده می شود. در
افراد اتیستیک ممکن است رفتارهای زیر نیز بروز کند:
1. اصرار بر یکنواختی و مقاومت در برابر تغییر.
2. در بیان نیاز های خود دچار مشکل هستند و به جای استفاده از کلمات از اداها و اشاره استفاده میکنند.
3. تکرار کلمات، خنده نابجا، گریه بی مورد، نشان دادن ترس، استرس و نگرانی بیعلت.
4. ناتوانی در برقراری ارتباط با کودکان هم سن خود یا بزرگسالان.
5. ترجیح می دهند u1578 تنها باشند.
6. قشقرق و بعضاً پرخاشگری دارند
7. ناتوانائی در ایجاد ارتباطهای غیرکلامی مانند تماس چشمی، ژستهای چهرهای یا بدنی یا ژستهایی که معمولا
کودکان عادی برای برقراری ارتباط استفاده می کنند.
8. تأخیر در شروع سخن گفتن و یا فقدان مهارتهای کلامی. در کودکانی که قادر به سخن گفتن هستند، عدم
توانائی در شروع ارتباط کلامی با دیگران و گفتگوی دوطرفه, از علایم اصلی بیماری است.
9. تکرار طوطی وار کلمات و صداهای که می شنود و یا دستوراتی که به کودک داده می شود.
10 . مشغول شدن به کار و یا حرکتی خاص به طور مداوم و تکراری.
11 . حرکتهای بدنی تکراری و مداوم همانند تکان دادن پی در پی دستها، پیچاندن دستها و یا کل بدن.
12 . سرگرم شدن با اجزائ وسایل (مانند چرخ ماشین اسباب بازی) برای مدت طولانی.
13 . فقدان بازی های تخیلی و تقلیدی مانند خاله بازی؛ در عوض بازی های غیرعادی و تکراری انجام می دهند.
14 . با روشهای معمول آموزشی قادر به آموختن نیستند.
15 . اشیاء در حال چرخش را دوست دارند و خود نیز سعی می کنند اشیاء را به حالت چرخش در آورند.
16 . دلبستگی غیر عادی به بعضی از اشیاء پیدا میکنند.
17 . از نظر احساس درد، حساسیت بالاتر و یا پائین تری نسبت به افراد عادی دارند.
18 . اشیا یا موقعیتهای خطرناک را به درستی تشخیص نمیدهند.
19 . نسبت به کودکان سالم به وضوح پرتحرکتر یا کمتحرکترند.
20 . حرکات بدنی آنها عادی و نرم نیست.
21 . اگرچه آزمایشات شنوائی، سلامت شنوائی آنها را تایید میکند، اما این کودکان در برابر نام خود و دستورات
کلامی، بیتفاوتاند.
بیشتر ما به کمک حواس پنجگانه درمییابیم که چه چیزهائی را تجربه میکنیم برای مثال حواس لامسه، بویائی و چشائی
در تجربه خوردن یک هلوی رسیده به ما کمک میکنند. برای کودکان اتیستیک مشکلات حواس پنجگانه معمول است.
ممکن است که این کودکان از نظر یک و یا چند حس در سطح غیر عادی قرار داشته باشند بدین معنی که یا حساسیت
بیشتر از حد دارند و یا اینکه در آن حس بسیار کُند عمل کنند. ممکن است رایحهای که همه آنرا دوست دارند باعث آزار
کودک اتیستیک بشود و یا اینکه یک مزه معمولی کودک را ناراحت کرده و کودک از غذاهائی که واجد آن مزه است
مرکز ساماندهی درمان و توانبخشی اختلالات اتیستیک
Center for the Treatment of Autistic Disorders
3
بگریزد. بعضی از کودکان اتیستیک به برخی از صداها نیز حساس هستند وممکن است برخی از صداهائی که ما روزانه
به طور عادی می شنویم باعث رنجش آنها شود. متخصصین معتقدند که این نابهنجاریها در کودکان اتیستیک ناشی از
اختلال در دستگاههای حسی و ادراکی آنهاست.
همانطور که اشاره شد، یکی از مشخصات کودکان اتیستیک فقدان علاقه و عاطفه نسبت به اطرافیان است. البته این مورد
هم مانند سایر موارد میتواند استثناء داشته باشد؛ البته والدین نباید به این دلیل از نشان دادن علاقه خود به کودک
کوتاهی کنند، بلکه بایستی عواطف خود را به طور طبیعی بروز داده تا کودک به تدریج بروز احساسات را از آنها
بیاموزد.
نشانههای اتیسم را میتوان در 5 طبقهی زیر گردآوری کرد:
1. اختلال در زبان آموزی
کودکان اتیستیک به کندی کلمات و حروف را فرا می گیرند و برخی از آنها هیچگاه قادر به تکلم نخواهند شد. آنهائی که
می توانند صحبت کنند ممکن است تلفظ خوبی داشته باشند ولی اغلب در ریتم، تُن صداها و معانی کلمات مشکل دارند.
بعضی از این کودکان هر چیزی را که بشنوند بدون درک معنی آن، تکرار می کنند. مثلا اگر از او بپرسید : آیا شیر میل
داری؟ کودک در جواب خواهد گفت: آیا شیر میل داری؟ بعضی نیز ممکن است که از خزانه لغت خوبی برخوردار باشند
(تعداد زیادی لغت فرا گرفته باشند) ولی گاهی در تمام مدت روز فقط در مورد یک موضوع مورد علاقه خود صحبت می-
کنند. این کودکان در مورد درک کنایهها و شوخیها مشکل دارند.
2. روابط اجتماعی
کودکان اتیستیک تمایل دارند در پوسته ساخته شده در اطراف خود زندگی کنند. در زمان طفولیت ممکن است به صداها،
صورتها و چیزهای دیگری که کودکان عادی به آنها بسیار توجه میکنند، بیتوجه باشند. همانطور که بزرگ می شوند
تماس چشمی آنها کم شده و ترجیح میدهند که با خود و به تنهائی بازی کنند. رفتار این کودکان بدون شباهت به خجالت
کشیدن، به نحوی است که به دیگران هیچ توجهی نمیکنند. گاه ممکن است که آنها به یک چیز بسیار علاقه نشان دهند.
مثلا با اجسام درحال حرکت (ااتومبیل، پنکه و...) یا یک تکه چوب ساعتها خود را مشغول کنند.
3. هوش
از هر 4 کودک اتیستیک، 3 نفر از واپسروی ذهنی رنج می برند ولی ممکن است محدودیت ایجاد شده در عملکرد مغز
همراه با توانمندیهای خاص (مثل یک حافظه قوی، توانائی زیاد در ایجاد آثار هنری و یا موسیقی) باشد. بعضی از آنها
ممکن است تمامی حوادث دوران کودکی خود را با جزئیات به یاد داشته باشند. این کودکان حتی ممکن است در درک
مسائل عادی مانند خواندن و نوشتن نیز مشکل داشته باشند.
4. رفتارهای خطرناک
خودآزاری و آسیب رساندن به خود یکی از رفتارهای دردناک و ناراحت کننده در کودکان اتیستیک می باشد. این
کودکان ممکن است در صورت عصبانیت و یا استرس دستهای خود را به شدت گاز گرفته و یا سر خود را محکم به
زمین و یا دیوار بکوبند.
مرکز ساماندهی درمان و توانبخشی اختلالات اتیستیک
Center for the Treatment of Autistic Disorders
4
5. زندگی روزمره
کودکان اتیستیک ممکن است به یک یا چند کار خاص علاقه نشان داده و مرتبا آنها را تکرار کنند و از آن لذت ببرند.
ممکن است ساعتها به قسمتی از خانه چشم بدوزند و یا اینکه ساعتها خود را به جلو و عقب حرکت دهند. بعضی دیگر نیز
ممکن است ساعتها دستان خود را تکان دهند و یا اینکه با گوش خود بازی کنند. این کودکان همچنین ممکن است روشها
و عادات خاصی را برای کارهای روزانه خود ایجاد کنند و سخت به آنها پایبند باشند. مثلا روشی عجیب و خاص در
هنگام غذا خوردن و یا به خواب رفتن. هر گونه تلاش برای تغییر و اختلال در این روشهای خاص آنها، می تواند باعث
عصبانیت و سردرگمی این کودکان شود.
علل بروز اتیسم
تا کنون علت قطعی بیماری اتیسم مشخص نشده ولی تایید شده است عملکرد غیر عادی مغز باعث ایجاد حالات اتیسم
می شود. اسکن های مغزی در برخی موارد نشان دادهاند مغز کودکان اتیستیک از نظر اندازه و ساختار با مغز کودکان
سالم متفاوت است. در حال حاضر تحقیقات فراوانی در رابطه با احتمال دخالت عوامل ژنتیکی و عوارض داروئی در
بروز اتیسم در حال اجراست. در بعضی از خانوادهها مشاهده شده است که اتیسم مانند بیماریهای ژنتیکی از نسلی به
نسل دیگر منتقل می شود که این خود می تواند نشانگر نقش عوامل ژنتیک در بروز بیماری اتیسم باشد. با این وجود، در
بسیاری از موارد مشاهده شده که سابقه بیماری اتیسم درخانواده و یا اقوام وجود نداشته است. البته لازم به توجه است
که گاه در خویشان درجهی یک و دو، علایم این بیماری بسیار خفیف وجود داشته است و به صورت برخی رگههای
شخصیتی نظیر انزواطلبی و تمایل کمتر به موقعیتهای اجتماعی، کله شقی (نارسایی در تعامل موثر با دیگران) و عدم
انعطاف در قبال تغییر یا اقتضاهای بیرونی، ظاهر میشود.
به نظر میرسد یک سری علل در بروز این بیماری دخالت دارند. بسیاری از محققین معتقدند که تحت شرایط خاصی،
تعدادی ژن باعث اختلال در عملکرد مغز و در نهایت بروز بیماری اتیسم می شوند .تعداد دیگری از محققین نیز بر روی
احتمال بروز اتیسم در دوران بارداری تحقیق می کنند. آنها معتقدند که یک عامل ویروسی ناشناخته، اختلال متابولیسمی
و یا آلودگی به مواد شیمیائی محیطی در دوران بارداری می تواند عامل ایجاد این بیماری باشد. احتمال بروز u1575 اتیسم در
کودکانی که دچار بیماری هائی مانند سندرم ایکس شکننده، توبروس سلروسیس ، سندرم روبلا و فنیل کتونوریای
درمان نشده، هستند بیشتر است. بعضی از مواد خطرناک مانند جیوه نیز که در دوران بارداری وارد بدن مادر شوند می
توانند احتمال بروز اتیسم را افزایش دهند .
طی سالهای اخیر رابطهی احتمالی بین واکسیناسیون و بروز اتیسم مورد توجه محققان قرار گرفته است. در سال 2001
در آمریکا تحقیقاتی در مورد رابطهء واکسن “ ام ام ار “ با بیماری اتیسم انجام شد. در این تحقیقات معلوم شد که در
برخی از کودکان، این واکسن باعث بروز بیماری اتیسم شده است .با این حال محققین دیگر این بررسی ها را کافی
ندانسته و خواهان تحقیقات بیشتر هستند. به هر حال علت اتیسم هر چه که باشد، باید بدانیم که این کودکان یا با اتیسم
بدنیا می آیند و یا اینکه آمادگی ابتلاء به آن را دارند. این بیماری برخلاف آنچه که تصور می شد به خاطر بدی تربیت و
یا عدم توانائی والدین در بزرگ کردن کودک نمی باشد. اتیسم یک بیماری روانی نیست. کودکان اتیستیک قابل درمان
هستند و نباید از آنها قطع امید کرد.
مرکز ساماندهی درمان و توانبخشی اختلالات اتیستیک
Center for the Treatment of Autistic Disorders
5
اتیسم چگونه درمان می شود
از هر صد کودک اتیستیک حدود یک نفر در زمان بزرگسالی از یک زندگی عادی برخوردار خواهد شد ولی بیشتر آنها
برای همیشه مشکلاتی را خواهند داشت. با وجود اینکه اتیسم درمان قطعی ندارد ولی بسیاری از کودکان اتیستیک توسط
رفتار درمانی، تحصیلات و تربیت مخصوص قادر به صحبت کردن، خواندن و نوشتن و برقراری ارتباط موثر با سایرین
می شوند. این برنامه های درمانی آنها را قادر خواهد ساخت تا از وسائل و موارد روزانه مانند دستشوئی، قاشق و
چنگال و ... به طور صحیح استفاده کنند و کارهای روزانه، که هرکودک برای استقلال خود نیاز دارد، را به تنهائی انجام
دهد مانند: لباس پوشیدن، شانه کردن موها، ...
موفقیت هر روش درمانی بستگی به عوامل متعددی دارد ولی سطح هوشی کودک و مقدار ناتوانی مغزی در این کودکان
می تواند در انتخاب بهترین روش درمانی کمک کند و بر نتایج آن نیز موثر باشد برای مثال برنامه های فشرده و منظمی
که شامل روشهائی برای ارتباطات اشاره ای می باشند برای کودکانی که زیر سطح عادی قرار دارند بسیار موثر می
باشند.
بهتر است بدانید که علیرغم فشرده و یا معمولی بودن برنامه درمانی، هر کودک توانائی ها و استعدادهای خاص خود را
دارد و همه کودکان رفتارهای یکسان و مشابه ندارند u1608 و همینطور مراحل پیشرفت متفاوتی خواهند داشت. شما باید از
آخرین دستاوردها و تجارب در این زمینه اطلاع داشته باشید و همکاری نزدیکی با دکتر مخصوص کودک خود و
همچنین مربیان او داشته باشید تا بدانید که آیا کودک شما چیزهائی را که لازم است بدست می آورد یا نه.
آیا داروها تاثیر دارند ؟
اگرچه داروی خاصی برای درمان اتیسم وجود ندارد ولی داروهائی نیز وجود دارد که می توانند به کودک در رفع
برخی از مشکلاتش کمک کنند. داروهائی وجود دارد که می توانند از رفتارهای خشن و خود آزاری کودک بکاهند و یا
اینکه تماس چشمی او را افزایش دهند و یا کودکان بیش فعال را آرام تر کرده تا بتوانند بهتر در جلسات آموزش حاضر
شوند. البته بهتر است که از عوارض جانبی هر دارو مطلع باشید و در صورت مشاهده آنها به درستی عمل کنید.
شما به عنوان والدین چطور می توانید به کودک اتیستیک خود کمک کنید؟
کودک شما ممکن است به شما و تلاشهای شما توجه نکند و در دنیای خود غرق باشد ولی شما باید سعی کنید که او را
از پوستهای که به دور خود کشیده بیرون بکشید. با متخصصین روانشناس، اعصاب و کودک مشورت کرده و هر چه
زودتر کودک را در برنامه درمانی مناسبی که متخصصین پیشنهاد می کنند وارد کنید. به کودک کمک کنید تا نظم و
زندگی کردن با نظم را فرا بگیرد. سعی کنید کودک را از دنیای تنهائی خود بیرون بکشید. مثلاً اگر کودک بیهدف به دور
اتاق می چرخد به او ملحق شده و به تدریج او را به سمت فعالیت هدفدار سوق دهید. چنین گامهای کوچکی می تواند
مسبب ایجاد تغییرات مهمی گردد. به قول یک روانشناس که خود فرزند اتیستیک دارد: "شما باید وارد دنیای کودک خود
شوید تا بتوانید او را به دنیای خود بیاورید".

مروری بر کاربرد درمانی و اثرات جانبی سرترالین در کودکان

مروری بر کاربرد درمانی و اثرات جانبی سرترالین در کودکان
دکترعباس عطاری-
دانشیار گروه روانپزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی - درمانی استان اصفهان
سرترالین ( sertraline ) با نامهای تجارتی Zoloft و Lustr al جزو نسل سوم داروهای ضد افسردگی قلمداد می گردد و یک مهارکننده اختصاصی جذب مجدد سروتوئین SSRIs ( Selective Serotonin Reuptake Inhibitor ) است . این دارو بطور معمول در درمان اختلالات خلقی واضطرابی بزرگسالان مصرف می گردد ولی مصرف آن در کودکان از جانب FDA ( Food and Drug Administration ) تأیید نگردیده است (1). اثرات ضد افسردگی این دارو مشابه ضد افسردگیهای سه حلقوی ( TCA ) می باشد. علی رغم مشابهت مکانیسم عمل آنها SSRIs تفاوتهای فارماکوکینتیک مشخصی با TCAs دارد. سرترالین پس از تجویز خوراکی به آهستگی جذب می گردد و در عوض 8-6 ساعت به پیک پلاسمایی خودش می رسد (2و3). نیمه عمر دفعی آن 32-26 ساعت است و مانند سایر SSRIs عمدتاً در کبد متابولیزه شده و به متابولیت غیر فعال خود desmethylsertraline تبدیل می گردد. برخلاف فلوگزتین و پاروگزتین ، سرترالین اثرات فارماکوکینتیک خطی در محدوده دوزهای درمانی 50 تا200 میلی گرم روزانه دارد(3). اغلب یک دوز ثابت روزانه توصیه می گردد، در عرض حدود یک هفته به سطح پایدار سرمی می رسد و خواص فارماکوکینتیک آن در افراد مسن و کسانی که نارسایی کلیه دارند با افراد جوان و میان سال تفاوتی ندارد. بنابراین ، دوزاژ آن در افراد مسن مشابه افراد میانسال است (2). تجویز سرترالین به افراد سالم باعث مهار انتخابی جذب 5-هیدروکسی تریپ تامین ( 5- HT ) به پلاکت های خون می گردد(2). با توجه به اثرات درمانی ضد افسردگی این دارو و کمتر بودن عوارض جانبی آن وتجویز راحتر آن (دوز واحد روزانه ) و با توجه به گزارشات متعدد و متفاوت راجع به کاربرد و عوارض جانبی آن در کودکان ، بررسی آخرین یافته ها و تحقیقات علمی در زمینه مصرف سرترالین در کودکان ضروری به نظر می رسد. در این مقاله با بررسی بیش از سی مقاله تحقیقی منتشر شده در مجلات معتبر دنیا طی سالهای اخیر، به اثرات درمانی ، کاربرد، عوارض جانبی ، مزیت و عدم مزیت آن و دوزاژ سرترالین در کودکان پرداخته شده است .
مرورمقالات
الف - سرترالین برای درمان افسردگی و وسواس در کودکان
عمده ترین مورد استفاده سرترالین در درمان افسردگی و وسواس می باشد. Tierny . 33 مورد کودک و نوجوان 18-8 ساله که مبتلا به افسردگی اساسی بوده وبرای مدت 10-2 هفته تحت درمان با سرترالین قرارگرفته بودند را مورد مطالعه قرار داده است (4). دوز متوسط مصرف شده در این بیماران 6/1 میلی گرم به ازای کیلوگرم یا 100 میلی گرم روزانه بود. وی با استفاده از ابزار سنجش CGI ( Clinical Global Impression ) در 17 مورد بهبود مناسب مشاهده نمود و میانگین در صد کلی بهبودی 65 درصد بود. هرچه میزان سن بالاتر می رفت ، میزان بهبودی هم بیشتر شده بود. در16 مورد عوارض جانبی مشاهده گردید. در هشت مورد به علت بروز عوارض شدید، دارو قطع گردیده بود. از این میان هفت مورد عوارض جانبی رفتاری داشتند. عمده عوارض جانبی در طی هفته اوّل درمان مشاهده گردید. همچنین دو بیمار دچار حالت مانیا شدند. در هیچ کدام از بیماران بروز علائم خودکشی یا تهاجم ( Violence ) یا بدتر شدن علائم افسردگی مشاهده نگردید(4). در یک مطالعه 12 هفته ای بر روی 13 نوجوان مبتلا به افسردگی اساسی که توسط McConville و همکارانش انجام شد، کارایی سرترالین در درمان افسردگی مورد بررسی قرار گرفت (5). نتایج دلالت برآن داشت که سرترالین باعث کاهش قابل ملاحظه در علائم افسردگی واضطراب در طی 8-5 روز اوّل درمان می گردد و در عرض 12 هفته بهبودی قابل توجهی را به همراه دارد. پروفایل کلی عوارض جانبی آن پایین بوده (14 درصد) و مطرح گردیده است که همراهی افسردگی با سایر اختلالات روانپزشکی ، نتیجه درمان را بدتر نمی کند. Alderman ، فارماکوکینتیک ، بی خطر بودن و کارایی سرترالین در 61 کودک و نوجوان 17-6 ساله مبتلا به افسردگی اساسی یا وسواس را مورد بررسی قرار داده است (6). کلیه بیماران یک دوز واحد ابتدایی 50 میلی گرم دریافت می کردند و پس از یک هفته توقف ، دوره پنج هفته ای درمان به یکی از دو شکل زیر شروع می گردید: 25 میلی گرم روزانه و افزایش دوز هر 25 میلی گرم به ازای 4-3 روز و یا 50 میلی گرم روزانه وافزایش 50 میلی گرم به ازای هر هفته تا حداکثر 200 میلی گرم . کلیه بیماران دوزاژ 50 میلی گرم اوّلیه و 65 درصد تا دوز 200 میلی گرم را تحمل نمودند. عمده عوارض جانبی این دارو شامل عوارض گوارشی و شکایات روانی بود وتفاوتی بر اساس سن در این زمینه مشاهده نگردید. در بیماران مبتلا به وسواس ، میانگین نمره CY-BOCS ( Childrens Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale ) از 25 به 13 کاهش و نمره افسردگی ( CGI ) به 2/2 (بهبودی زیاد) تقلیل یافته بود. پارامترهای فارماکوکینتیک دارو مشابه بزرگسالان بود(6). کارایی بالینی سرترالین در هشت نوجوانان مبتلا به وسواس توسط Rodrigues Rmos مورد مطالعه قرار گرفته است (7). بیماران بین 17-12 سال سن داشتند. دوز اثر به کار رفته بین 50 تا200 میلی گرم بود ودوز نگهدارنده 150-50 میلی گرم روزانه . هفت بیمار در عرض 6 ماه با بهبودی کامل پاسخ دادند و در یک دختر 16 ساله به علت عوارض جانبی غیر قابل تحمل ، دارو قطع گردید. شروع بهبودی در هفت مورد فوق قبل از هفته هشتم بود. در این هفت بیمار عوارض ناخواسته نداشتند. نتایج در کسانی که سرترالین به همراه درمان شناختی دریافت کرده بودند، خیلی مناسبتر بود(7). یک مطالعه 12 هفته ای در چند مرکز که به صورت دو سرکور و یا کنترل - پلاسبو صورت گرفت ، بی خطر بودن و اثر بخشی سرترالین در 187 کودک و نوجوان 17-6 ساله مبتلا به وسواس مورد بررسی قرار گرفت (8). به طور مشخص کسانی که سرترالین دریافت نمودند، بهبودی بیشتری نسبت به گروه کنترل نشان دادند (بر اساس معیار CY-BOCS و CGI ). بی خوابی ، تهوع ، بی قراری ، و لرزش در این گروه (سرترالین ) بیشتر بود. در 11 درصد به علت عوارض جانبی گروه سرترالین و 2 درصد در گروه کنترل درمان قطع گردید، در نهایت نتیجه گرفتند که مصرف سرترالین برای درمان وسواس کودکان و نوجوانان مفید وبی خطر است (8).
ب - استفاده سرترالین در اسیکزوفرنیای کودکان
یکی از راههای غلبه بر علائم منفی در اسیکزوفرنی ، استفاده توام نورولپتیک های طولانی اثر با ضد افسردگی ها است . در یک مطالعه ، 20 بیمار نوجوان مبتلا به اسیکزوفرنی طی 12 هفته علاوه بر داروی ضد سایکوز تحت درمان با سرترالین قرار گرفتند(9). نمرات علائم مثبت و علائم منفی و عوارض اکستراپیرامیدال اندازه گیری گردید. نتایج نشان داد که اضافه نمودند سرترالین به درمان ، منجر به کاهش قابل ملاحظه در علائم مثبت و منفی شده . ولی باعث افزایش عوارض جانبی نشده است . سرترالین ممکن است بطور غیر مستقیم باعث کاهش فعالیت دوپامینژیک گردد(9). بر این اساس Thakore به کارایی درمان کمکی سرترالین در درمان اسکیزوفرین مزمن اشاره نموده است (10). اما مطالعه Lee نتایج متفاوتی را ارائه می دهد(11). او در یک مطالعه کنترل - پلاسبو دو سر کور هشت هفته ای ، به این نتیجه رسید که هیچ تفاوت قابل ملاحظه ای در علائم مثبت و منفی و سایکو پاتولوژی کلی بین دو گروه ( سرترالین + هالوپریدول و پلاسبو+ هالوپریدول ) وجود ندارد. همچنین در زمینه عوارض اکستراپیرامیدال هم بین دو گروه مورد مطالعه او تفاوت معنی داری وجود نداشت (11).
ج - کاربرد سرترالین در سایر اختلالات روانپزشکی کودکان
یک نوجوان 15 ساله مبتلا به سندرم تورت ، پس از اینکه درمانهای مختلف برای او امتحان گردید وتاثیری نداشت ، سرترالین با دوز روزانه 75 میلی گرم همراه با پیموزاید برای وی شروع گردید. در عرض 14 روز، علائم تیک صوتی وتیک حرکتی وافکار وسواسی وی کاهش یافت (12). دیگران نیز استفاده از سرترالین در درمان سندرم تورت را توصیه نموده اند(13). SSRIs برای درمان اختلالت خوردن ( Eating Disorders ) و چاقی کودکان و نوجوانان توصیه گردیده است (14) . در مطالعه دیگری که اثرات سرترالین در افراد چاق ، با یا بدون اختلال خلقی بررسی شده است ، در گروهی که سرترالین مصرف می کردند نسبت به گروه کنترل ، کاهش قابل ملاحظه ای در BMI ( Body Mass Index ) مشهود بود. آنها نتیجه گرفتند که توام ساختن سرترالین با رفتار درمانی - شناخت درمانی تاءثیر بیشتری در کاهش وزن دارد(14). کارایی سرترالین را برای درمان گریه و خنده مرضی Pathological ( Laughing and crying ) مورد بررسی قرار گرفته و بهبودی در وضعیت خواب ، خوردن و روابط اجتماعی علاوه بر کاهش علائم گریه وخنده مرضی مشاهده شده است (15). خشم و به خود آسیب زدن ( self-injury ) از موارد شایع اورژانس در کودکانی است که مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و اختلال اوتیسم هستند. سرترالین ممکن است منجر به بهبودی بالینی در این موارد گردد. Hellings سرترالین را برای نه مورد کودک عقب مانده ذهنی که رفتارهای خودآزارانه داشتند، تجویز نموده و به جز در یک مورد که به علت عوارض جانبی مجبور به قطع دارو گردید، در سایر موارد پاسخ بالینی مشهود و عوارض جانبی در این افراد ناچیز بود(16). دوز 50 میلی گرم روزانه سرترالین برای مدت 6-4 هفته در 17 کودک و نوجوان مبتلا به سنکوپ نوروکاردیوژنیک مقاوم بکار رفته است . سه بیمار نتوانستند دارو را تحمل کنند. در سایر موارد سرترالین در جلوگیری از حملات افت فشار خون ایستاده و برادی کاردی مفید بود. در پی گیری یک ساله این بیماران و در حالیکه سرترالین دریافت می کردند، همگی بدون علامت بودند(17). بعضی سرترالین را در درمان لکنت زبان مفید تشخیص داده اند(18) در حالی که دیگران مواردی از لکنت زبان ایجاد شده توسط سرترالین را گزارش نموده اند(19و20). سرترالین برای درمان تعدادی دیگر از اختلالات روانپزشی کودکان و نوجوانان هم امتحان گردیده است . برای بولیمیای عصبی ( nervosa Bulimia )(21)، اختلال بیش فعالی ، اختلال بعد از استرس ( Posttraumatic stress disorder )(22)، ترس اجتماعی (23)، اختلال Feeding (24)، و برای self-excoriation (25) از سرترالین استفاده شده و نتایج متفاوتی بدست آمده است ولی کارایی آن برای درمان هیچ کدام از اختلالات فوق تائید نشده است .
د- تداخل داروئی سرترالین
سرترالین روی کلیرانس لیتیوم اثر ندارد ولی ممکن است با تداخل فارماکودینامیک منجر به افزایش نتض ناشی از لیتیوم گردد(2). به طور کلی در به کار بردن سرترالین تواءم با داروهایی ، نظیر: لیتیوم ، کورتیکواستروئیدها، داروهای ضد دیابت خوراکی و وارفارین باید جانب احتیاط را رعایت کنیم (2). تداخل دارویی سرترالین نسبت به سایر داروهایی ضد افسردگی کمتر است و اغلب داروها را می توان بدون ترس از تداخل دارویی همراه سرترالین تجویز نمود(3).
هـ - عوارض جانبی سرترالین در کودکان
هیچ گونه عارضه جانبی روی الکتروکاردیوگرام و فشارخون توسط سرترالین گزارش نشده است و همچنین این دارو اثرات آنتی کلی نرژیک ندارد. احتمال بروز اثرات جانبی روی سیستم اعصاب مرکزی و قلبی عروقی بسیار کم است (2). بطور کلی خطرات این دارو در دوزهای بسیار بالا overdose به مراتب کمتر از ضد افسردگیهای سه حلقوی است . در مطالعه ای اثرات جانبی سرترالین را در دو گروه سنی کودکان 12-6 ساله و نوجوانان 17-13 ساله با هم مقایسه نموده اند. نتایج این بررسی نشان داده است که هر دو گروه سنی سرترالین را بخوبی تحمل می کنند و از نظر شیوع عوارض جانبی هم بین دو گروه تفاوتی مشاهده نگردیده به جز سوء هاضمه که در کودکان شایع تر از نوجوانان بود(6). معمولاً عوارض خفیف و گذرای دارو با ادامه درمان بر طرف می گردد. عوارضی ، مانند: خشکی دهان ، خواب آلودگی ، ی بوست ، تاری دید، سرگیجه وضعیتی و گیجی در مصرف با سرترالین به مراتب کمتر از آمی تریپ تیلین و دزیپرامین می باشد(6). در بعضی از مطالعات ، 14 مورد از عارضه سندرم خارج هرمی ( EPS ) با مصرف سرترالین گزارش گردیده است (26). در یک گزارش ، بیماری معرفی گردیده است که به دنبال هشت روز مصرف سرترالین دچار کنفوزیون و زمین خوردن های مکرر شده بود. در معاینات مشخص گردید که وی دچار هیپوناترمی به علت ترشح نامناسب هورمون آنتی دیورتیک ( antidiuretic ) گردیده است و هیچ علت کلاسیک برای این منظور یافت نشده و به دنبال قطع دارو، علائم بالینی اصلاح گردید. لذا توصیه می شود که به ویژه در افراد مسن در طی درمان با سرترالین سطح سدیم سرمی کنترل گردد(27). یک نوجوان 16 ساله که به علت افسردگی تحت درمان 18 ماهه با سرترالین قرار گرفته بود، به علت بی خوابی در شب و خواب آلودگی روزانه وفقدان انرژی ، از نظر تیروئید بررسی گردید و مشخص شد که سطح T4 پایین تر از حدّ نرمال است . باقطع دارو علائم فوق مرتفع شده و T4 به حد نرمال برگشت (28). در مطالعه ای ، موردی از مسمویت غیر عمدی با سرترالین در یک کودک گزارش شده است علائمی که در وی یافت شده بود، عبارت بودند از: تاکیکاردی ، افزایش فشارخون ، توهم ، کما، هیپرترمی ، لرزش اندام ها و فلاشینگ پوست . مجموعه این علائم دلالت بر یک سندم سرتونین می کند(29). قاضی الدین یک مورد بروز علائم مانیا را در یک کودک به دنبال مصرف سرترالین گزارش کرده است . این کودک به علت افسردگی مقاوم به سایر داروها تحت درمان با 25 میلی گرم روزانه سرترالین قرار گرفته بود. در این مورد چند روز پس از قطع دارو و درمان جانشینی ، عارضه دارویی بر طرف گردید(30). افراد دیگری هم بروز علائم مانیا را در کودکان تحت درمان با سرترالین گزارش کرده اند(3و4).
بحث
مصرف سرترالین در کودکان ونوجوانان مورد بحث است و بعضی از مولفین دلیل ممانعت از مصرف این دارو در کودکان رانبودن تجربیات کافی در این مورد و یا عوارض جانبی آن ذکر می کنند. پروفایل فارماکوکینتیک این دارو در کودکان و نوجوانان مشابه برزگسالان است . مطالعات نشان می دهند که این دارو می تواند به عنوان یکی از درمانهای اساسی درمان افسردگی و وسواس کودکان مطرح باشد(8و4) . این دارو به لحاظ مصرف فقط یک دوز روزانه ، سرعت اثر بخشی بیشتر، عوارض جانبی کمتر، خطر مسمویت کمتر و نداشتن عوارض آنتی کلی نرژیک ، می تواند به عنوان داروی انتخابی در افسردگی و وسواس کودکان و نوجوانان معرفی گردد(2،6،26و29). اندیکاسیون آن در اسکیزوفرنی کودکان و نوجوانان به عنوان یک داروی کمکی جای بررسی و تحقیق بیشتر دارد(12،14و17). کارایی SSRIs در سایر اختلالات روانپزشکی کودکان و نوجوانان ، نظیر لکنت زبان ، بولیمیا، بیش فعلای ، PTSD ، و اضطراب اجتماعی به اثبات نرسیده است و تحقیقات بیشتری را می طلبد.
برای درمان خودآزاری و خشم در کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و اوتیسم می توان از این دارو استفاده نمود(16). در مورد مصرف توام این دارو با لیتیوم ، کورتیکواستروئیدها، قرص های ضد دیابت و وارفارین لازم است با احتیاط بیشتری تجویز گردد(2). متوسطه نیمه عمر سرترالین 32-26 ساعت است و بنابراین می توان یک دوز واحد، صبح یا شب مصرف نمود و در کودکان می توان با دوز 25 میلی گرم روزانه شروع نموده و سپس هر 4-3 روز 25 میلی گرم به دوزاژ اضافه نمود. دوز متوسط درمانی در کودکان و نوجوانان 3-1 میلی گرم بر کیلوگرم روزانه (حداکثر 200 میلی گرم ) توصیه می گردد. عوارض شایع این دارومشابه سایر SSRI است و در کودکان با بزرگسالان تفاوتی ندارد (31،26). در کسانی که سابقه اختلال غددی دارند و یا سابقه مانیا یا سابقه فامیلی اختلال دو قطبی دارند، باید سرترالین با احتیاط مصرف و در طی دوره درمان از نظر سدیم سرم وتستهای تیروئید باید کنترل گردد. از مصرف سرترالین در افراد مبتلا اختلال خلقی دو قطبی باید اجتناب نمود با این که در حال حاضر این دارو هنوز جزو فارماکوپه دارویی کشور نمی باشد.
باتوجه به اینکه در بازار داروئی ایران ، در حال حاضرتنها Fluoxetine از گروه داروهای SSRI ، با تولید داخلی موجود می باشد در اینجا به چند مقاله که بین دو داروی فوگزتین و سرترالین مقایسه نموده اشاره می شود: در مقایسه بین دو داروی فوق در درمان افسردگی اساسی ، سرترالین بر فلوگزتین برتری داشته است در حالیکه میزان تحمل دو دارو تفاوتی نداشت (33). در کسانی که تحت درمان با فلوگزتین بوده اند و به علت عارضه داروئی و عدم تحمل و یا عدم پاسخ مناسب درمانی آن را قطع کرده اند، تجویز سرترالین منجر به اثرات درمانی بهتر ولی عوارض جانبی بیشتر گردیده است (34) در یک مطالعه دیگر هیچ تفاوتی از نظر اثر ( Efficacy ) و تحمل ( Tolerability ) بین سه داروی فلوگزتین ، سرترالین و پاروکستین در درمان افسردگی توأم با اضطراب مشاهده نگردید(35).
References
1- Catalando G. Cooper DS. MC. Guttman JM, Pediatric sertraline overdose, Clinical Neuropharmacology, 21(1) 59-61; 1998.
2- Warrington SJ, Clinical implication of the pharmacology of sertraline, International Clinical Psyhopharnacology, 6(S2) 11-21; 1991.
3- Eckert A. Mannheim JR. Muller WE, The pharmacokinetics of sertraline, Psychopharmakotherapie, 4(3): 9-17; 1997.
4- Tierney E. Joshi PT. Llinas JF. Rosenberg LA. Ridle MA, Sertraline for major deperssion in children: perliminary clinical experience, Journal of Child & Adolescent psychopharmacology 15(1): 13-27; 1995.
5- McConville BJ. Minnery KL. Sorter MT. West SA. Friedman LM, An open study of the effect of sertraline on adolescent major depression, Journal of Child and Adolescents psychopharmacology, 6(1): 4-51; 1996.
6- Alderman J. Wolkow R. Chung M. Johnston HF, Sertraline treatment of children and adolescents with obsessive compulsive disorder or depression: Pharmacokinetics, tolerability and efficacy, Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 37(4): 386-394; 1998.
7- Rodrigues Ramos P. Sans MJM, Response to sertraline in adolescents with obsessive compulsive disorder, Acats Luso- Espanolas De Neurologia Psiquitria Y ciencias Afibes, 26(1): 17-21; 1998.
8- Wolkow R. Alderman J. Chung M. Hugh FJ, The safety and efficacy of sertraline in children and adolescent with OCD, Biological Psychiatry, 42(suppl.1): 213-214; 1997.
9- Thakore JH. Berti C. Dinan TG, An open trial of adjunctive sertraline in the treatment of chronic schizophrenia, Acta Psychiatrica Scandinvica, 94(3): 194-197; 1996.
10- Thakore JH. Berti C. Dinan TG, The efficacy of adjunctive sertraline in the treatment of chronic schizophrenia, Human Psychopharmacology clincical and Experimental, 12(2): 167; 1997.
11- Lee MS. Kim YK. Lee SK. Suh KY, A double blind study of adjunctive sertraline in haloperidol stabilised pateents with chronic schizophrenia, Journal of Clincal Psychopharmacology, 18(5): 399-403; 1998.
12- Buckingham D. Gaffney G, New tourettes syndrome treatment, The Journal of American Academy of child snd Adolescent Psychiatry, 32(1): 224; 1993.
13- Frankenburg FR. Kando JC, Sertraline treatment of attention- deficit hyperactivity disorder and tourettes syndrome, Journal of Clinical Psyhopharmacology, 14(5): 359-66; 1994.
14- Ricca V. Mannucci E. Dibernardo M. Rissello SM. Cabras PL. Rotella CM, Sertraline enhances the effects of cognitive behavioural treatment on weight reduction of obese patients, Journal of Endocrinological Investigation, 19(911): 727-33; 1996.
15- Mukand J. Kaplan M. Senno RG. Bishop DS. Patological crying and lauging: treatment with sertraline, Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 77(12): 1309-11; 1996.
16- Hellings JA. Kelley LA. Gabrielli WF Kilgore E. Shah P, Sertraline response in adults with mental retardation and autistic disorder, Journal of clinical Psyciatry, 57(8): 333-36; 1996.
17- Grubb BP. The use of Lustral in the tretment of recurrent refractory nurocardiogenic syncope, Journal of American Coll, Cardiology, 24: 490-494; 1994.
18- Costa AD. kroll RM, Sertraline in stuttering, journal of clinical Psychopharmacology, 15(6): 443-444; 1995.
19- Brewerton TD Markowits JS. Keller SG. Cochrane CE. Stuttering with sertraline, Journal of Clinical psychiatry, 57(2): 90-91; 1996.
20- Makela EH. Sullivan PA case of sertraline induced stuttering, Journal of Clinical Psychopharmacology, 16(1): 93; 1996.
21- Roberts JM. Lydiard RB, Sertraline in the treatment of Bulimia Nervosa, American Journal of Psychiatry, 150(11): 1753; 1993.
22- Kline NA. Dow BM. Brown SA. Matloff JL, Sertraline efficacy in depressed combat veterans with Posttraumatic Stress Disorder, American Journal of psychiatry, 151(4): 621; 1994.
23- Czepowicz VD. Johnson MR. Lydiard RB. Emmanuel NP. Ware MR. Mintzer OB. et al, Sertraline in social phobia , Journal of Clinical Psychopharmacology, 15(5): 372-373; 1995.
24- Lucki I. Kreider MS. Simansky KJ, Reduction of feeding behaviour by the serotonine uptake inibitor, sertraline, Journal of Psychopharmacology, 96(3); 284-295; 1988.
25- Kalivas J. Glman ED, Sertraline for treatment of self- excoriation, Journal of Psychosomatics, 37(2): 216; 1996.
26- Lambert MT. Trutia C. petty F, Extrapyramidal adverse effects associated with sertraline, Progress in neuro psychopharmacology & Biological Psychiatry, 22(5): 741-748; 1998.
27- EIAsousi A. Boldron A. Asar T, Sertraline induced hyponatremia, Semaine Des Hopitaux, 74(19-20): 848-9; 1998.
28- Harel Z. Biro FM. Tedford WL, Effects of long term treatment with sertraline (Zoloft) simulating hypothyroidism in an asolescent, Journal of Adolescent health, 16(3): 232-4; 1995.
29- kaminski CA. Robbins MS. Weibley RE, Sertraline intoxication in a child, Annuals of Emergency Medicine, 23(6): 1371-4; 1994.
30- Ghaziuddin M, Mania induced by sertraline in a prepubertal child, American Journal of Psychiatry, 151(6): 944; 1994.
31- Minnery KL. West SA. McConville BJ. Sorter MT, Sertraline induced mania, Journal of child and Adolescent pschopharmacology, 5(2): 151-3; 1995.
32- Ronefeld RA. Wilner KD. Baris BA, Sertraline chronopharmacokinetics and the effect of coadministration with food, Clinical Pharmacolkinetics, 32(s1): 50-55; 1997.
33- Sechter D, Troy S. psternetti S. Boyer P, A double blind comparison of sertraline and fluoxetine in the treatment of major depressive episode in outpatients. Eur psychiatry. 14(1): 41-8; 1999.
34- Zarate CA, Kando JC, Tohen M, Weiss MK, Cole Jo, Does intolerance or lack of response with fluoxetine predict the same will happen with sertraline J clin psychiatry, 57(2): 67-71; 1996.
35- Fava M, Rsenbaum JF, Hoog SL, Tepner RG, Kopp JB, Nilsson ME, Fluoxetine versus sertraline and paroxetine in major depression. J Affect Disordl, 59(2): 19-26; 2000.
منبع:http://asp.irteb.com
© کپی رایت توسط .:مقاله نت.: بزرگترین بانک مقالات دانشجویی کلیه حقوق مادی و معنوی مربوط و متعلق به این سایت و گردآورندگان و نویسندگان مقالات است.)

مغز افراد اتیستیک نورونهای کمتری برای پردازش احساسات دارند

مغز افراد اتیستیک نورونهای کمتری برای پردازش احساسات دارند
تحقیق انجام شده نشان داده است که در مغز افراد اتیستیک نورونهای کمتری در ناحیه مرتبط با احساسات و رفتارهای اجتماعی نسبت به افراد عادی وجود دارد.
این مطالعه مدرکی برای  ارتباط بین اتیسم و نابهنجاری آمیگدال را فراهم می‌کند
اوتیسم و سایر ضایعات در طیف اوتیسم که به عنوان سندرم های رفتاری تعریف شده اند،میتواند یک ناتوانی طولانی مدت باشد.علت اصلی کاملاً شناخته شده نیست،اما تحقیقات اخیر،گویای یافته های جدیدی در مورد علت اوتیسم هستند و مقاله حاضر،خلاصه ای از این تحقیقات را ارائه می دهد. مواردی که در اتیولوژی اوتیسم مطرح هستند،عبارتند از : 1- منشاء نوروبیولوژیکال ،تحقیقات نوروبیولوژیکال نشان می دهند که سیستم های دوپامین و سروتونین نیز در پاتوژنز اوتیسم نقش دارند. 2- ژنتیک ،نقش فاکتورهای ژنتیکی،با مطالعات روی کروموزوم X و همین طور در دو قلوهای یک تخمی (منوزیگوت) مشخص شده است. 3- بررسی متابولیسم گلوکز مغزی در اوتیسم اولیه،در بیماران اوتیستیک ،آسیمتری جیروس قدامی به صورت راست < چپ نشان داده شده است و این برخلاف وضعیت نرمال راست> چپ است. 4- بررسی جریان خون منطقه ای مغزی،در اوتیسم اولیه،گویای عدم اختلال عملکرد منطقهای کورتیکال می باشد. 5-بررسی همراهی اوتیسم با اپی لپسی epilepcy ،مشخص می کند که اپی لپسی در بیماران اوتیستیک منجر به پس رفت در زبان ،رفتارهای اجتماعی شناختی می شود. 6- بررسی همراهی اوتیسم باتوبروس اسکلروزیس،نشان می دهد که در این بیماران توبرهایمغزی نسبت به بقیه بیماران توبروس اسکلروزیس بیشتر است. 7- منشاء آمبریولوژیکال برای اوتیسم،گویای آنومالیهای تکاملی هسته های حرکتی اعصابکرانیال می باشد. 8- نقش عوارض زایمانی در اوتیسم ،که در گذشته به عنوان اتیولوژی اوتیسم مطرح می شددر تحقیقات جدید تأیید می شود. 9- مطالعه نقش آلرژی غذایی در اوتیسم ،مشخص کننده بدتر شدن علائم نورولوژیکال در بیماران اوتیسیتکی است که مبتلا به آلرژی غذایی بعد از مصرف شیر و گندم هستند. 10-در اندازه گیری دور سر بچه های اوتیستیک ،افزایش دور سر و افزایش رشد در این بچه های نسبت به سایر کودکان مشهود است.
اوتیسم و تلویزیون
 محققان دریافتند یکی از دلایل افزایش شیوع اوتیسم در کودکان نسبت به ۳۰ سال گذشته، تعداد ساعاتی است که به تماشای تلویزیون اختصاص می دهند.
 Michael Waldman استاد محیط شناسی در دانشگاه کورنل گفت: اگرچه ارتباط ساعات تماشای تلویزیون در کودکان با ابتلا به بیماری اوتیسم مستقیم نیست ولی شواهد حاکی است که یکی از دلایل افزایش شوع این بیماری در جمعیت می تواند مربوط به تلویزیون باشد.
بر اساس گزارش مولفین، در انگلستان ۹۰ هزار کودک مبتلا به اوتیسم وجود دارد. کلیه عواملی که باعث خانه نشیننی کودکان می شوند مثل هوای بارانی و هرچه که زمان بازی کودک را با تلویزیون جایگزین کند، می تواند زمینه ساز ابتلا به بیماری اوتیسم باشد.
علت شناسی اوتیسم
علل:
چندین دهه قبل این نظریه داده شد که اوتیسم در کودکانی ایجاد می شود که توسط والدین سرد پس زده شده اند ( والدین یخچالی) و آنها را مقصر انحراف از نرمال کودکان کم سن می دانستند. اما مطالعات خانوادگی این مطلب را اثبات نکردند. خیلی مهم است که بطور مکرر با والدین کودکان اوتیستیک ارتباط ایجاد شود. 
علت اختلالات اوتیستیک ناشناخته است . نظریات شامل عوارض بارداری ، عفونتها ، ژنتیک و در معرض قرار گیری با توکسین ها می باشد.
عوارض بارداری
-         عوارض بارداری با افزایش خطر بروز اوتیسم همراه است اما مشخص نیست که آیا عوارض بارداری سبب اوتیسم می شود یا هر دو ناشی از یک علت دیگر می باشند. 
عفونتها
-         یک زمینه عفونی در بعضی افراد اوتیستیک این پیشنهاد را داده است که ممکن است عفونت عامل اوتیسم باشد کما اینکه در اپیدمی های سرخجه احتمال بروز اوتیسم بالاتر می رود. این یافته ها این نظریه را ارائه می کنندکه عفونت با سرخجه آسیب پذیری  برای ایجاد اوتیسم را در جنین ایجاد می کند.
ژنتیک
-         یک توزیع ژنتیکی نیز برای اوتیسم شناخته شده است.
-         -   مطالعات متعدد خانوادگی پیشنهاد داده است که یک جزء ژنتیکی در خانواده های این افراد وجود دارد. برای مثال  بسیاری مطالعات نشان داده اند که بعضی وابستگان بدون علامت درجه اول این افراد ابنرمالیتی هایی در میزان سروتونین و دیگر مواد شیمیایی مشابه پیش ماده های آن دارند. اما به هر حال یک فرد اوتیستیک مشخص ممکن است صفت فامیلی خاصی را که در جمعیت افراد اوتیستیک دیده شده نشان ندهد.
-         -   یافته های ژنتیکی اوتیسم یکی از اهداف آینده تحقیقات است. اما به هر حال فایده مطالعات بالینی خانواده افراد اوتیستیک مشخص نشده است.
توکسین ها
-         در معرض توکسین قرار گرفتن به عنوان یکی از علل اوتیسم پیشنهاد شده است . گرچه در معرض قرار گرفتن در بعضی افراد اوتیسم مشخص شده اما یک نقش علتی در کلیه افراد اوتیستیک ثابت نشده است. مناطق خاصی از زمین ممکن است به علت وجود توکسین های خاص بروز مشخصی داشته باشند مثلا" افزایش اوتیسم در مناطق خاصی از ژاپن را به علت توکسین منتقل شده از ماهی        می دانند. گرچه توکسین ها ممکن است نقشی در بعضی افراد اوتیستیک در ژاپن داشته باشد اما در کل ژاپن این مطلب بطور عموم به عنوان علت ثابت نشده است. یکی دیگر از دلایل میزان بالای اوتیسم در ژاپن را آموزش و دقت زیاد پزشکان ژاپنی می دانند.
-         بروز اوتیسم بعد از واکسیناسیون سرخک ، اوریون و سرخجه به این نظریه هدایت شده که اوتیسم ممکن است به علت واکسیناسیون ایجاد شود اما مطالعات دقیق  ارنباط بین واکسیناسیون  سرخک ، اوریون و سرخجه را با اوتیسم ایجاد شده متعاقب آنها را در جمعیت عمومی نشان نداده است.
مطالعات آزمایشگاهی:
-         در یک سوم افراد میزان سروتونین افراد اوتیستیک افزایش یافته است سطح افزایش یافته سروتونین در والدین و برادر خواهر های فرد مبتلا نیز دیده می شود. 
-         بیوتینیداز سرم در بعضی افراد اوتیستیک کاهش یافته
-         مطالعات ایمونولوژیک برای تشخیص ابنرمالیتی ها نظیر کاهش غلظت پلاسمایی پروتئین کمپلمان  C4B  بسیار مفید است
-         افزایش واکنش پذیری پروتئین بتا اندورفین با انتهای C  در افراد اوتیستیک و مادرانشان
 مطالعات تصویر برداری
MRI
-   مطالعات ناسازگار هستند اما یافته هایی بدست آمده است ، شامل بزرگی کلی مغز ، بافت کلی مغز و بطنهای طرفی و چهارم     مغز همزمان با کاهش سایز مغز میانی ، مدولا اوبلونگاتا ، نیمکره های مخچه و لوبهای کرمی شکل ( Vermal) VI   و VII
-         هنگامی که هیپوپلازی در بعضی افراد اوتیستیک دیده شد در تعدادی دیگر افراد هیپر پلازی دیده شد !
-         افراد اوتیستیک که سرشان را می کوبند ممکن است بزرگی دوگانه فضا در استخوانهای  پاریتال و اکسیپیتال با کاهش ماده خاکستری نزدیک به تغییرات استخوانی داشته باشند. این یافته ها شبیه بوکسورهایی است که دچار آنسفالوپاتی و دمانس پوگیلیستیکا می شوند dementia pugilistica  
CT Scan
مطالعات با یکدیگر سازگار نیستند اما می توانند نواقصی را نشان دهند که شامل بزرگی بطنها ، هیدروسفالی ، ضایعات پارانشیمال و کاهش اندازه هسته دمی caudate nucleus
PET
در توموگرافی انتشاری پوزیترون PET  نواقص متعددی مشاهده شد اما هیچکدام در همه افراد مبتلا به اوتیسم دیده نمی شود و نتایج در افراد متفاوت هستند.
-         در تصویر برداری با 18 فلورین 2 داکسی گلوکز شیار مستقیم جلویی در سمت چپ بزرگتر از سمت راست است که برعکس آسیمتری موجود در افراد نرمال است .
-         در بعضی افراد میزان متابولیسم گلوکز در کورتکس کالکارین پشتی سمت راست افزایش یافته است در حالیکه میزان متابولیسم گلوکز در پوتامن پشتی چپ و تالاموس داخلی چپ کاهش یافته است.
SPECT
با این روش جریان خون ناحیه ای مغز با گزنون 133 اندازه گیری می شود که کاهش متابولیسم نیمکره چپ مغز در بعضی افراد دیده شده است.
EEG
 
-         با آنسفالوگرافی اختلال تشنج ، آفازی اکتسابی با تشنج ( سندرم لاندا کلفنر ) ، آنسفالوپاتی نوزادی پاسخ دهنده به بیوتین و حالات مرتبط بررسی می شود. مشاوره با یک متخصص الکترو انسفالوگرافی کمک می کند به روش درمانی مناسب و متناسب با نوار مغز دست یابیم 
-         یک آنسفالوگرافی نرمال ابنرمالیتی های تشنجی را رد نمی کند
-         وقتی یک الکترو آنسفالوگرام معمولی شواهد مشخصی از تشنج در یک بیمار مشکوک به تشنج مثل تشنج پارشیال با علائم کمپلکس را مشخص نمی کند اتخاذ روشهای تخصصی ممکن است به روشن شدن تشخیص کمک کند. اندازه گیری های الکتروآنسفالوگرافیک بعد از محرومیت از خواب  و بعد از تحریک با نور و صدا و حس لامسه با استفاده از لیدهای نازوفارینژیال و همزمان با مونیتور ویدیویی ممکن است کمک کننده باشند.
-         بستری در یک بیمارستان برای ارزیابی با مونیتور ویدیویی 24 ساعته همزمان با الکتروآنسفالوگرافی و حرکت کودک برای چند روز ممکن است در تشخیص یا رد اختلالات تشنجی کمک کننده باشد.
تصویر برداری با رادیو ایزوتوپ
بررسی جریان خون موضعی مغز با تکنسیوم m99 که به اکسید هگزا متیل پروپیلن آمین (HMPAO) که یک ماده لیپوفیل است آنومای های متنوعی را نشان می دهد از جمله کاهش در ورمیس ، نیمکره های مخچه ، تالاموس ، گانگلیون های پایه ای و لوبهای پاریتال و تمپورال . این یافته ها پیشنهاد می کند که یک ابنرمالیتی خاص در تمام افراد اوتیستیک دیده نمی شود و ممکن است کلاسهای بیولوژیکی خاصی با انواع مشخص اختلال جریان خون مغز وجود داشته باشد.
دیگر آزمایشات
-         مسمومیت با سرب توسط آزمایشات مناسب کنار گذاشته شود
ارزیابی های روانی-فیزیولوژیکی
-         کودکان به احتمال زیاد در دوره تنفسی پاسخهای خوگیری از خود نشان نمی دهند ، فعالت الکتریکی پوست و وازوکانستریکشن در  پاسخهای تقویت شده ضربانی محیطی بطور مکرر تحریک را در کودکان تیپیک نشان می دهد.
-         کودکان اوتیستیک ممکن است بیش انتخابی شنوایی داشته باشند.
  پاتوفیزیولوژی
تحقیقات پیرامون پاتوفیزیولوژی اختلالات اوتیستیک در نیم قرن گذشته ادامه داشته اما علت اصلی بیماری هنوز در پرده ابهام قرار دارد. سه زمینه اصلی مشخص شده شامل مونوآمین ها ( سروتونین  (5 هیدروکسی تریپتامین5HT، دوپامین ، نوراپینفرین) و گلوتامات آمینو بوتیریک اسید و نوروپپتیدها می باشد .
 نقش واسطه های شیمیایی در بروز اوتیسم
 مونوآمین ها
1-سروتونین
نورون های سروتونینی بطور وسیعی در سراسر مغز پستانداران گسترده شده است و یکی از اولین نوروتراتسمیتر ها در مراحل نموی مغز است و میزان turn over   این ماده در مغز پستانداران نابالغ immature  بسیار بالاتر از دیگر پستانداران است. سروتونین هم نقش اساسی در رشد و نمو به عنوان فاکتور رشد در مغز نابالغ دارد و هم تکثیر و بلوغ اعصاب را به عهده دارد.  اولین تحقیقات در پاتوفیزیولوژی اوتیسم روی 5HT  انجام شده است. در تحقیقات اولیه با اندازه گیری سطح کلی سروتونین در خون این ظن پدیدار شد که سطح سروتونین در افراد اوتیستیک بالاتر از افراد نرمال است اما بعدها مشخص گردید که این اندازه گیری ها بیشتر از معمول تخمین زده شده بود و شاید به دلیل عدم کنترل نژادی و بلوغ جنسی بوده است اما بیشتر مطالعات بعدی این مطلب را مشخص ساخت که سطح بالای ابتدایی سروتونین در کودکان اوتیستیک در طی رشد آنها تمایل به بالا ماندن دارد در حالیکه در کودکان نرمال با افزایش سن تمایل به کاهش دارد. این نکته می تواند اشاره به بلوغ غیر طبیعی سیستم سروتونینی در کودکان اوتیستیک می کند. اما دفع ادراری 5 هیدروکسی ایندول استیک اسید) 5HIAA) که متابولیت اولیه 5 هیدروکسی تریپتامین 5HT)) می باشد و غلظت خونی تریپتوفان  در کودکان اوتیستیک و نرمال تفاوت بارزی نداشتند.
مطالعات نشان داده اند که عملکرد 5HT و سطح 5HIAA در مایع CSF   تفاوتی بین کودکان اوتیستیک و نرمال نمی کند در مطالعات رفتارهای نورواندوکرین ها که در افراد اوتیستیک انجام شده است پیش ماده بلافصل 5HT به نام 5 هیدروکسی تریپتوفان 5HTP)) مورد بررسی قرار گرفته است و دیده شده است پاسخ  پرولاکتین  به5HTP   در کودکان اوتیستیک کمتر از افراد نرمال بوده که نشان دهنده پاسخ ضعیف مرکزی به 5HT می باشد.
آزاد سازی آهسته پرولاکتین در پاسخ به مصرف 60 میلی گرم فن فلورامین دهانی در یک بررسی بر روی 7 نفر پسر مبتلا به اوتیسم در مقایسه با افراد نرمال دیده شد . با یک استراتژی دیگر به 17 بیمار بالغ مبتلا به اوتیسم  موادی که باعث کاهش سطح تریپتوفان می شد و موادی که باعث افزایش سطح تریپتوفان می شد تجویز کردند  در 11 مورد از 17 بیمار که سطح خون تریپتوفان آنها بالاتر رفته بود علائم واضح اوتیسم شامل چرخیدن ، آویختگی ، قدم زدن ، بر خوردن به جایی ، خود زنی ، حرکات دورانی و جنبیدن ،و راه رفتن روی انگشتان پا بروز کرد . در یک مطالعه دیگر با آگونیست رسپتور تریپتامین به نام sumatriptan  که باعث افزایش هورمون رشد می شود دیده شد که افراد مبتلا به اوتیسم و آسپرگر افزایش بیشتری در هورمون رشد نشان دادند که نشان دهنده یک نوع بیش حساسی hypersensitivity   به تریپتامین است و در یک مطالعه مرتبط دیگر دیده شد که حرکات تکراری در این کودکان با بیش حساسی هورمون رشد به sumatriptan  ( آگونیست رسپتور تریپتامین) همراه است . در یک مطالعه دیگر نیز مشخص شده است که دریافت خوراکی Mکلروفنیل پیپرازین  سبب افزایش رفتارهای تکراری و پرولاکتین در بالغین با اوتیسم و آسپرگر می شود.
در مورد ژن های درگیر در اوتیسم، ناقل 5HT  که محل عملکرد مهارکننده های جذب مجدد سروتونین است کاندید بررسی و مورد توجه قرار گرفته است  cookو همکاران اولین کسانی بودند که نقص در قسمت پروموتور ژن ناقل تریپتامین را گزارش نمودند.
تریپتوفان 2و3 داکسیژناز آنزیم محدود کننده کاتابولیسم تریپتوفان است که به نظر می رسد نقص ژن این آنزیم نیز در افراد اوتیستیک وجود داشته باشد. (nabi و همکاران). بررسی های اخیر در جستجوی ارتباط بین موضوعات اوتیستیک و رفتارهای اجباری سخت است که نتایج تشویق کننده ای داشته باشد.  
مطالعات تصویری عصبی سیستم 5HT  در بیماران اوتیسم کامل شده است و در مطالعه با روشPET  با مولکول آلفا متیل ال تریپتوفان (AMT) حاوی کربن 11 در کودکان اوتیستیک پسر دیده شد که  سنتز 5HT  در کورتکس فرونتال ، تالاموس و مخچه عدم تقارن بارز داشت  ولی در برادر خواهر های آنها این عدم تقارن دیده نشد. محققان نتیجه گرفته اند که تجمع موضعی 5HT ممکن سبب عصب دهی غیر طبیعی و نامربوط یا اختلال کارکرد فیزیولوژیکی این اعصاب می شود .
در یک مطالعه دیگر بر روی متابولیسم 5HT  مشخص گردید که توان سنتز5HT  در کودکان تا سن 5 سالگی بیش از 200 درصد بالغین است  اما بعد از این سن کاهش می یابد ولی در کودکان اوتیستیک توان سنتز این ماده  از سن 2 سالگی به تدریج افزایش می یابد تا به حد 5/1 برابر بزرگسالان برسد .از این مطلب این نتیجه را می شود گرفت که مغز انسان در دوران کودکی توان بالایی در سنتز 5HT دارد که در کودکان اوتیستیک این توان بنا به دلایلی قطع شده است.
2-دوپامین
آزاد سازی دوپامین (DA) در مغز همراه با اثرات حرکتی و شناختی می باشد. نقش دوپامین بر اساس اثرات داروهای آنتاگونیست رسپتورهای D2  در درمان این گروه از بیماران  مشخص شده است. این گروه از داروها با اثر بخشی روی علائم اوتیسم نظیر تهاجم ، رفتارهای خود آزاری و بیش فعالی در درمان این بیماران موثر می باشد.
در مقیاس  وسیعی تحقیقات روی دوپامین بر روی اندازه گیری متابولیت دوپامین به نام همووانیلیک اسید  HVA  در ادرار و پلاسما و مایع مغزی نخاعی انجام گرفته است . لازم به ذکر است که تنها 25% از متابولیت دوپامین در مایع پلاسما دیده می شود و بنابر این فقط تغییرات عمده در غلظت دوپامین مایع مغزی نخاعی در مایع پلاسما منعکس می شود. 
در مطالعاتی که بر روی متابولیسم کاتکولامین ها در 22 کودک اوتیستیک  5 تا 16 ساله با گروه کنترل شده سنی و جنسی  انجام گرفت تغییرات مشخصی در میزان دوپامین ادرار دیده نشد.
در مطالعه ای دیگر توسط Mindreaa  و همکارانش بر روی سطح پلاسمایی دوپامین و متابولیتش HVA  و پرولاکتین در بیماران اوتیستیک و گروه کنترل انجام گرفت تغییرات بارزی یافت نشد.
در مطالعه ای دیگر توسط  Martineau بر روی سطح ادراری دوپامین و متابولیتهای آن شامل HVA و 3 متوکسی تیرامین 3MT  و نور اپینفرین و اپی نفرین در 156 کودک اوتیستیک  در مقایسه با کودکان هم سن با عقب ماندگی ذهنی و کودکان نرمال انجام گرفت. در هر سه گروه متناسب با سن سطوح این متابولیتها کاهش می یافت و کاهش بارزی در سطوح دوپامین و متابولیت آن HVA   در بیماران درمان شده در مقایسه با بیماران درمان نشده دیده شد . این محققین ابراز داشتند که احتمالا" نتایج ناشی از یک نقص در بلوغ سیستم مونوآمینرژیک در بیماران اوتیسم باشد . چندین مطالعه روی سطح مایع مغزی نخاعی HVA انجام شده است در مطالعه ای که توسط Gillberg & Svennerholm  انجام شده سطح متوسط HVA در مایع مغزی نخاعی تا 50 درصد در کودکان اوتیستیک در مقایسه با کودکان هم سن و جنس آنها 
با اختلالات نورولوژیک افزایش یافته است.
اما در یک مطالعه کنترل شده روی HVA مایع مغزی نخاعی در 9 کودک  اوتیستیک درمان شده با فن فلورامین سطح نرمال HVA در مایع مغزی نخاعی دیده شد . همچنین Nsarayan و همکارانش نیز سطح نرمال HVA را در مایع مغزی نخاعی یافتند.
در مطالعات متعدد انجام شده روی اندازه گیری HVA  در مایع مغزی نخاعی در گروههای بیماران اوتیستیک تغییرات مشخصی اثبات نشده است
بعضی از مطالعات ژنتیکی روی رسپتورهای دوپامین صورت گرفته است. در مطالعه ای که توسط comings و همکارانش بر روی تعدادی از بیماران خصوصا" بیماران اوتیستیک صورت گرفته است دیده شده که آلل A1  رسپتور D2 رسپتور دوپامین بطور واضحی افزایش یافته است . در یک مطالعه دیگر ژنهای رسپتور D1 و D5  دوپامین از طریق محدودیت تکثیر داخل هسته ای مشکل دار تشخیص داده شدند.
دکتر رابینسون و همکارانش ژن دوپامین بتا هیدروکسیلاز DA B Hydroxilase (DBH) را به عنوان کاندید اتیولوژی بیماری در 37 خانواده با 2 یا بیشتر کودک PDD  مورد بررسی قرار دادند. این آْنزیم  دوپامین را به نوراپینفرین کاتالیز می کند. افزایش تشابهی بین آلل های مشابه در برادر خواهرها وجود نداشت اما این آللها با فرکانس بالاتری در مادر آنها با افتادگی در 19 جفت از ژن مربوطه دیده می شد.
فعالیت دوپامینرژیک از طریق تکنیکهای تصویر برداری عصبی با استفاده از PET  و نشانگر فلورودوپا FDOPA انجام شده است .
ارنست و همکارانش این روش را بر روی 14 کودک 8 پسر و 6 دختر اوتیستیک در مقایسه با 10 کودک نرمال جهت کنترل انجام دادند در گروه کودکان اوتیستیک تجمع FDOPA  در کورتکس فرونتال قدامی و میانی بطور واضحی تا 39% کاهش یافته است .
در یک مطالعه دیگر روش PET  بر روی 6 کودک 3 تا 5 ساله با اوتیسم که با 6R-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin (R-BH4)  درمان شده بودند انجام گردید . این آنزیم یک کوفاکتور برای تیروزین هیدروکسیلاز در مسیر بیوسنتز کاتکولامین هاست. محققین در صورتی که سطح پایین نسبی R-BH4 در مایع مغزی نخاعی می یافتند انجام می دادند. پیش از درمان PET  میزان افزایش یافته ای از DA D2 Receptor  در هسته دمی caudate nucleus و پوتامن در کل دیده شد . بعد از درمان یک کاهش 10 درصدی در رسپتورهای D2  دوپامین دیده شد و علاوه بر این سطح مایع مغزی نخاعی R-BH4   بطور واضحی افزایش یافت .
3- نوراپینفرین( NE)
نور اپینفرین با برانگیختگی ، حافظه ، اضطراب ، و فعالیت اتونومیک همراه است. این نورو ترانسمیتر از دوپامین ساخته می شود و به وانیل مندلیک اسید VMA در محیط و به 3 متوکسی 4 هیدروکسی فنیل گلیکول MHPG   در مایع مغزی نخاعی تبدیل می شود.
سطح خونی نوراپینفرین و متابولیتهای آن با سطح آن در مایع مغزی نخاعی همخوانی دارد . در مطالعاتی که بر روی کودکان اوتیستیک با اندازه گیری متابولیتهای نور اپینفرین MHPG و VMA انجام گردیده است تغییر واضحی بین کودکان اوتیستیک و نرمال دیده نشده است.
4- گلوتامات و گابا
گلوتامات ، نوروترانسمیتر آمینو اسیدی تحریکی است که با غلظت بالایی در سراسر مغز دیده می شود. تصور می شود که این نوروترانسمیتر بطور قاطعی در شکل پذیری و اعمال شناختی بالاتر نقش دارد. رسپتورهای گلوتامات به انواع متابوتروپیک و اینوتروپیک تقسیم می شوند. رسپتورهای اینوتروپیک به سه خانواده تقسیم می شوند. N-Methyl-D-aspartate(NMDA) و Alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionic acid(AMPA)   و  Kinate 
بسیاری از محققین تصور می کنند که بد عملکردی گلوتامات ممکن است علت اوتیسم باشد.
GABA نوروترانسمیتر آمینواسیدی دیگری در مغز است که نوروترانسمیتر مهاری اولیه در مغز محسوب می شود. این ماده از گلوتامات بوسیله گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز(GAD) تولید می شود محققین تصور می کنند که گابا نقش اساسی در پاتوفیزیولوژی اوتیسم دارد. علیرغم نقش مهمی که این نوروترانسمیتر ها می توانند داشته باشند اما تعداد اندکی تحقیق در این زمینه انجام شده است .
تعدادی از گزارشات نشان دهنده سطح افزایش یافته گلوتامات در بیماران اوتیسم و دیگر انواع  PDD  می باشند.
در تحقیقی که توسط Aldred و همکارانش انجام شد در نمونه های 23 بیمار مبتلا به اوتیسم و آسپرگر با سن 4 تا 29 سال در مقایسه با 55 عضو خانواده آنها ( 32 والد و 23 خواهر برادر) غلظت اسید آمینه های خون از جمله گلوتامات ، فنیل آلانین، لیزین و آسپارژین  بطور بارزی در بیماران و خانواده های آنها بالاتر از گروه کنترل همسن آنها بود. سطوح گلوتامین بطور بارزی پایین تر بود.
در مطالعه ای دیگر آمینو آسیدهای 14 کودک اوتیستیک زیر 10 سال اندازه گیری شد و با گروه هم سن و هم جنس خود مقایسه شدند. در این مطالعه آسپارتات بالاتر و گلوتامین و آسپارژین پایین تر از گروه کنترل بودند.
اما در آنالیزهای دیگر این مطلب ثابت نشد  در مطالعه ای توسط Rolf  و همکارانش بر روی 18 نمونه پلاسمای حاوی پلاکت کودکان اوتیستیک سنین 8 تا 14 ساله گلوتامات و آسپاراتات کاهش یافته بودند و سطوح گلوتامین و گابا نیز کاهش یافته بودند . اما  در مطالعه ای دیگر توسط Dhossche خلاف این مطلب ثابت شد
نتیجه اینکه اندازه گیری های آمینو اسیدهای خون محیطی نتایج همگونی نداشته اند و قابل استناد نیستند و علل آن می تواند تعداد نمونه های اندازه گیری شده ناچیز و روشهای متفاوت اندازه گیری و احتمالا" دارو درمانی در بیماران قبل از آزمایش است.
مطالعات ژنتیکی روی سیستم گلوتامات و گابا در بیماران اوتیستیک انجام شده است .jamain  و همکارانش نشان دادند که ژن رسپتور اینوتروپیک کینات2 گلوتامات (GRIK2) یا ژن رسپتور 6 گلوتامات (GluR6) در بیماران اوتیستیک دارای عدم تعادل است و یک انتقال زیادی مادری GRIK2 دیده می شود و جالب اینکه این عدم تعادل در انتقالGRIK2 در بیماران اسکیزوفرنی نیز دیده می شود . در مطالعه ای دیگر توسط shuang  و همکارانش  در چین روی 174 مورد سه قلو ها GRIK2 در روی ناحیه 6q21 قرار داشته و به عنوان منطقه مستعد کننده به اوتیسم شناخته شده است .
GAD1 پروتئین 67 کیلو دالتونی گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز (GAD67) که آنزیمی مهم در تبدیل گلوتامات به گابا GABA است را کد گذاری میکند . به عنوان یک دکربوکسیلاز این آنزیم نیاز به ویتامین ب6 به عنوان کوفاکتور دارد که بعضی ها تصور می کنند در درمان اوتیسم نقش دارد. این کدگذاری در کروموزوم 2q رخ می دهد  که ارتباطی با چندین طیف وسیع ژنها دارد . مطالعاتی هم روی ژنها بعد از مرگ مبتلایان به اوتیسم انجام شده است از مجموع مطالعات اینچنین بر می آید که ژنها و پروتئین های در گیر در عملکرد گلوتامات و GABA  ممکن است در مبتلایان به اوتیسم غیر نرمال باشند اما نتایج قطعی ابراز نشده است.
 نوروپپتیدها
اکسی توسین و وازوپرسین
پپتیدهای 9 اسید آمینه ای اکسی توسین (OT) و وازوپرسین (AVP) در بروز رفتارهای اجتماعی در پستانداران نقش دارند. این نوروپپتیدها در هیپوتالاموس ساخته می شوند و از قسمت پشتی هیپوفیز ترشح می شوند و تنها در پستانداران وجود دارندو فقط در 2 اسید آمینه با هم متفاوتند. رسپتورهای این پپتیدها در سراسر دستگاه لیمبیک و  قسمت قدامی مغز و در ساقه مغز در مراکز اوتونومیک یافت می شوند . نقش تنظیم کننده این نوروپپتید ها در تنظیم رفتارهای پستانداران زمینه بررسی در مورد یافتن پاتوفیزیولوژی بیمارن PDD را گشوده است. حذف OT در موشها سبب نقص فعالیتهای اجتماعی با دست نخوردگی در شناخت عمومی و سیستم بویایی می شود .OT  سبب تقویت روابط جفتی و انفوزیون آنتاگونیست اکسی توسین در هسته های تکیه ایaccumbense   سبب مهار شکل گیری فرایند جفت یابی در موشهای صحرایی دشتها می شوند . در موشها وازوپرسین سبب تسهیل حافظه اجتماعی و در موشهای صحرایی نر این نوروپپتید سبب تقویت حس جفت یابی می شود.
این نظریه که در معرض قرار گرفتن نوزادان به اکسی توسین در جریان القا زایمان سبب تنظیم معکوس(Down regulation) رسپتورهای این ماده می شود در دو مطالعه جداگانه بر روی کودکان PDD و با اختلالات گفتاری اوتیسم اثبات نگردید. اما در دو مطالعه جداگانه با اندازه گیری سطح خون محیطی اکسی توسین مشخص گردید که سطح این ماده کاهش یافته است اما در مطالعه دوم سطح خونی پیش ساز اکسی توسین که در سه اسید امینه آخر در مولکول متفاوت است افزایش یافته است و این مطلب با توجه به تاثیر اکسی توسین در بروز رفتارهای اجتماعی در پستانداران سبب این نظریه شده است که ممکن است نقص یک تبدیل کننده در مسیر سنتز اکسی توسین سبب کاهش غلظت این ماده در خون محیطی می گردد . اما در یک مطالعه که در آن به 9 بالغ مبتلا به اوتیسم و 6 بالغ مبتلا به آسپرگر مورد آزمایش با انفوزیون اکسی توسین قرار گرفتند و از لحاظ رفتارهای تکراری و یا اجتماعی بررسی شدند ولی هیچ  تغییر بارزی ایجاد نشد که بدین ترتیب تاثیر اکسی توسین در رفتارهای اجتماعی را زیر سوال میبرد.
بررسی های رفتارهای اجتماعی نامطلوب در افراد PDD هنوز با شواهد اپیدمیولوژیک ، نوروشیمیایی و درمانی و ژنتیکی  جمع آوری شده از اثرات اکسی توسین و وازوپرسین قابل استناد نیستند. مطالعات آینده می بایست روی سطح خونی این ماده در مغز تمرکز کنند و بر علت یابی تاثیر متفاوت این مواد بر جنس پستانداران سطح پایین تر تمرکز کنند.
اپیوئیدها 
چندین مطالعه روی کودکان اوتیستیک بر بد تنظیمی اپیوئیدها به عنوان اتیولوژی بیماری در افراد PDD انجام شده است. علائم ناشی از این بد تنظیمی را شامل افزایش آستانه درد، علاقه کم به تعاملات اجتماعی و اپیزودهای بیش فعالی می دانند. این یافته ها در کودکان حیواناتی که اپیوئید دریافت کرده اند دیده می شود. سیستم اپیوئیدی انسان با محور هیپوتالاموسی _هیپوفیزی _آدرنال و دیگر نوروپپتید ها مرتبط است. زیرا بتا اندورفین  درست در همان زمان ترشح کورتیکوتروپین (ACTH) از هیپوفیز قدامی ترشح می شود. این حالت به این علت اتفاق می افتد که این هورمون های پپتیدی بطور اولیه قسمتی از همان پیش هورمون هستند.
ارزیابی این پپتیدها در خون و مایع مغزی نخاعی و ادرار بیماران PDD نتایج متفاوتی داشته است. بعضی نتایج افزایش و بعضی کاهش و بعضی نسبت به گروه کنترل بدون تغییر بودند.
در مطالعاتی که بر روی اثر naltrexon که یک آنتاگونیست اپیوئیدهاست بر روی کودکان PDD انجام شده است نتایج متضادی داشته است و اندازه گیریهای بتا اندورفین ها نیز نتایج همگونی نداشته است.
 نتیجه اینکه سیستم اپیوئید اندوژن و اگزوژن در بیماران PDD  نیاز به مطالعه بیشتری دارد و این نظریه را ایجاد کرده است که سطح خونی بتا اندورفین ممکن است به تنهایی سبب بیماری نشود اما اثر متقابل اپیوئیدها با دیگر نوروترانسمیترها  نظیر 5HT ،DA نوراپی نفرین و گلوتامات و یا سیستم گابا باعث بروز علائم رفتاری افراد PDD  میشود. رفتار نهایی اپیوئیدها در پاتوفیزیولوژی PDDها ممکن است از مهار فعالیت اکسی توسین ناشی شود چنانچه در موشها دیده شده است. در نهایت مطالعه بسیاری برای درک تعامل سیستم اپیوئیدها با نوروترانسمیترهای معمولی وبا دیگر نوروترانسمیترها نیاز است.
 کورتیزول/ACTH  
سطوح هورمونهای قسمت قدامی غده هیپوفیز و ACTH  و محصولات غده آدرنال در بیماران PDD  برای ارزیابی محور HPA   بررسی شده است اما نتایج مانند گذشته متناقض بوده است. در یک مطالعه بر روی 36 کودک اوتیستیک سطح بالای ACTH  همراه با سطح پایین کورتیزول گزارش شده است که به این تضادها بیشتر دامن می زند و در مطالعه ای دیگر بر روی سطح سیرکادین هورمون کورتیزول تفاوتی با گروه کنترل نداشته اند.
ملاتونین
این نظریه قبلا" داده شده است که ترشح بیش از حد ملاتونین از غده پینه آل ممکن است مسئول تاثیر روی محورHPA  باشد که بنابراین ممکن است به یک فنوتیپ رفتاری شبه اوتیستیک فرد را هدایت کند. این تئوری از آنجا بروز کرد که دیده شد در حیوانات ملاتونین افزایش یافته سبب کاهش ترشح هورمون آزاد کننده کورتیکوتروپینCRP  می شود این خود سبب کاهش ترشح ACTH و بتا اندورفین شده در حالیکه با یک مکانیسم ناشناخته سبب افزایش 5HT در کل مغز می شود. در یک مطالعه روی 16 کودک PDD برای ارزیابی سطح 24 ساعته ملاتونین گزارش شد که سطح متوسط آن نسبت به افراد نرمال تغییری نداشته است اما تمایل به کاهش در پیک شبانه در بیماران اوتیستیک دارد. نقش دقیق ملاتونین همچنان نامعلوم مانده و شواهدی وجود دارد که به نقص اولیه ملاتونین اشاره می کنند.
سکرتین
گرچه نقش سکرتین در سیستم گوارشی شناخته شده است اما نقش آن به عنوان نوروپپتید هنوز در پرده ابهام است . گرچه گزارشات ابتدایی از اثر بخشی این هورمون در درمان بیماران اوتیستیک حکایت داشتند اما مطالعات کنترل شده این اثر بخشی را تایید نکردند.
شواهد اخیری از خواص نورواکتیو سکرتین مشخص گردیده است. در نمونه های انسانی و موشی و نمونه های موشی به تنهایی واکنش ایمنی سلولهای پورکنژ مخچه و هسته مرکزی مخچه  و سلولهای پیرامیدال کورتکس حرکتی و نورونهای حسی اولیه و ساقه مغز نشان داده شده است.
یک مطالعه دیگر بر روی موشها کدگذاری mRNA  برای رسپتورهای سکرتین در بین نورونهای مخچه ای GABA انجام شده است.
با این مطالعه پذیرفته شده است که سکرتین ممکن است توسط سلولهای پورکنژ مخچه ترشح شود و سپس به صورت پیامبر برگشتی تعدیل کننده فعالیت GABA عمل می کند. واضح است که احتمالا" سکرتین اثر نورواکتیو دارد ولی اثر بالقوه این هورمون در پاتوفیزیولوژی PDD بسیار کم شناخته شده است و نقش آن در درمان اثبات نگردیده است.
هورمون تیروئید
هورمون محرک تیروئید که توسط غده هیپوفیز ترشح می شود در چندین مبتلا به اوتیسم اندازه گیری شده است اما در مقایسه با افراد  نرمال تغییر نداشتند.
 دیگر هورمونهای غده هیپوفیز
هورمون رشد ، پرولاکتین ، LH  و FSH در کودکان اوتیستیک تفاوتی با افراد نرمال نداشته است
دیگر نوروپپتیدها و نوروتروپینها
یک آنالیز جدید نوروپپتیدها و نوروتروپینها از نمونه های فریز شده خون نوزادان تشخیص داده شده به عنوان PDD (N=63)  در مقایسه با عقب ماندگان ذهنی بدون اوتیسم ( 54 نفر ) و فلج مغزی ها (63 نفر ) و  افراد نرمال (54 نفر) و تعدادی از نوروپپتیدها  در کودکان عقب مانده ذهنی و PDD  بالاتر از نرمال بودند غلظت پپتید وازواکتیو روده ای(VIP)  و پپتید مرتبط با ژن کلسیتونین (CGRP) و فاکتور نوروتروپیک مشتق شده از مغز (BDNF) و نوروتروفین 5/4 بطور بارزی در کودکان PDD و عقب مانده  بالاتر از نرمال بودند اما تغییری بین افراد PDD و عقب مانده ذهنی غلظت ماده P ، پلی پپتید فعال کننده آدنیلات سیکلاز (PACAP)
فاکتور رشد عصب(NGF)  و نوروتروفین 3 دیده نشده است و در تمام گروه ها مشابه بودند. در یک مطالعه دیگر سطح مایع مغزی نخاعی فاکتور نوروتروفیک  و فاکتور1 رشد شبیه به انسولین در 11 کودک اوتیستیک و 11 بیمار کنترل ناتوان هم سن مشابه بودند.
هنگامیکه نمونه های نوزادان ممکن است برای PDD اختصاصی نباشد اما این نکته را اشاره می کنند که بد تنظیمی نوروپپتید-نوروتروفین ها مغز را به سمت بروز PDD  هدایت می کند.
نورون های آینه ای
  پانزده سال پیش در تابستان 1995 در آزمایشگاه جیاکومو ریزولاتی در دانشگاه  پارما ایتالیا  مشاهده ساده اما شگفت آوری رخ داد .آقای ریزولاتی در حال بررسی فعالیت الکتریکی سلول های عصبی منطقه پیش حرکتی (premotor) در مغز میمون های ماکاک بود .ناحیه پیش حرکتی مغز حرکات بدن را طراحی و آغاز می کند. فرمان های صادره از این ناحیه تکانه های الکتریکی را بوجود می آورد که در طول اعصاب حرکت می کنند تا با رسیدن به عضلات باعث حرکت ان ها می شود.هر وقت میمون شی را درچنگ می گرفت و حرکت می داد، سلول های این ناحیه از مغز تهییج و فعال می شدند . که این فعالیت از بخشی از مغز که در طراحی حرکات دخیل است انتظار  می رود . بعدا" به محض این که یک دانشجو با بستنی در دستش وارد آزمایشگاه شد چیز شگفت آوری اتفاق افتاد . هنگامی که دانشجو قیف را به لب هایش کشید، مانیتور همان علائم را در مغز میمون نشان داد. تنها با مشاهده ساده دانشجویی که بستنی را حرکت می داد و در دهانش می گذاشت . این فعالیت در مغز میمون انجام شد.
 بعدا" این آزمایش  به وسیله اشیا دیگر از جمله موز و بادام نیز تکرار شد . زمانی که میمون انسان ها و دیگر میمون ها را که بادام را به دهانشان نزدیک می کردند مشاهده می کرد، درست همانند زمانی که خود میمون بادام را به دهانش نزدیک می کرد . همان سلول های مغز بر انگیخته می شد . 
 بعد از این واقعه بسیاری  از این سلول های عصبی که حرکات هدفدار حیوان دیگر را در خود منعکس می کردند پیدا شدند، به زودی طیف بسیار گسترده تری از این سیستم نورون های آینه ای در مغز انسان ها نیز یافت شد . البته با این تفاوت که در انسان ها نسبت به میمون ها نورون های آینه ای به بالا ترین وجه انعطاف پذیر و بسیار تکامل یافته تر هستند . به گفته دانشمندان در حقیقت این تکامل انعکاس توانایی های  مجرب تر و اجتماعی  انسان ها است .
سیستم های گوناگون نورون های آینه ای مغز انسان نه تنها در اجرا و درک حرکات دیگران بلکه در درک نیت ها، اهداف، مفهوم اجتماعی رفتار و عواطف دیگران نیز تخصصی شده اند .
 چرا نورون های آینه ای چنین شگفتی ای آفریده اند ؟                                                             
 از دیدگاه متعارف در مورد چگونگی  عمل مغز، پیام های حسی از طریق چشم وارد مغز      می شوند و در قشر مغز مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند . فرمان های عصبی در صورت لزوم به عضلات فرستاده می شوند .تجربیات جدید نشان می دهد که وقتی ما می بینیم یا می شنویم که شخصی عمل معینی را انجام می دهد، همان بخش های مغز هنگامی که ما همان عمل را انجام می دهیم فعال می شوند .
 در واقع لازم نیست که ما در مورد اعمال دیگران فکر کنیم، یا آن ها را مورد تجزیه و تحلیل قرار دهیم بلکه فورا" آن چه راکه مقصود دیگران است از طریق شبیه سازی (باز سازی ) کردن آن چه آن ها انجام می دهند در همان نواحی مغز خودمان در می یابیم .همان طور که آقای ریزولاتی بیان می کنند: ما انسان ها حیوانات اجتماعی بی نظیری هستیم . بقای ما به فهمیدن فعالیت ها، نیت ها وعواطف دیگران بستگی دارد . نورون های آینه ای  به ما اجازه می دهند که بر ذهن دیگران احاطه مستقیم داشته باشیم و این احاطه نه از طریق استدلال های مفهومی بلکه از طریق شبیه سازی بی واسطه و احساس  همدلی و همدردی است .این تسلط بی واسطه بر ذهن دیگران توانایی است که انسان ها را تقریبا" از همه حیوانات دیگر به استثنای میمون ها و میمون های انسان نما که تنها مراحل اولیه این مهارت ها را دارا هستند متمایز می کند .این نورون ها در مناطقی از مغز شامل: کرتکس پیش حرکتی، لوب آهیانه ای خلفی ، بالای قطعه گیجگاهی و  اینسولا کشف شده اند . و در پاسخ به زنجیره ای از فعالیت های پیوسته با اهداف و نیت ها فعال می شوند .به احتمال زیاد این دستاورد و کشف باعث دگرگونی در فهم فرهنگ، همدلی ، وحدت و یکدلی، فلسفه، زبان، تقلید کردن و الگو برداری ، اوتیسم و روان درمانی در آینده ای نه چندان دور خواهد شد .
 مارکو ایاکوبانی دانشمند عصب شناس دانشگاه کالیفرنیا (U.C.L.A) که  در مورد نورون های آینه ای مطالعاتی داشته است، می گوید: زمانی که شما فعالیتی را که من انجام می دهم – مانند برداشتن یک چوب بیسبال – می بینید به طور اتوماتیک عمل مرا در مغزتان شبیه سازی می کنید .وی می افزاید: مدارها ی در مغز شما وجود دارد –که هنوز ما آن ها را به صورت کامل نشناخته ایم – که از حرکت شما زمانی که اعمال را شبیه سازی می کنید جلو گیری می کند .  اما شما فعالیت مرا می فهمید . زیرا یک الگو بر اساس حرکات قبلی در مغزتان از حرکات من دارید . یعنی این حرکات را خودتان قبلا" انجام داده اید .هنگامی که شما می بینید من بازویم را به سمت عقب می کشم . مانند انداختن یک توپ، شما نیز در مغزتان یک کپی از آن چه من انجام می دهم  دارید . و آن کمک می کند به شما تا هدف مرا بفهمید . زیرا نورون های آینه ای شما می تواند اهداف مرا بخوانند . و شما می دانید که من چه کاری انجام خواهم داد .
 اوادامه می دهد: اگر شما غمگین شدن مرا ببینید، که یک وضعیت اضطراری عاطفی در من بوجود آمده است ، نورون های آینه ای گرفتاری مرا در مغزتان شبیه سازی می کند و شما به صورت خودکار برای من دلسوزی و همدلی می کنید . زیرا آن چه که من احساس می کنم، شما نیز واقعا" احساس می کنید .به نظر می رسد که نورون های آینه ای صحنه ها و موقعیت ها را تحلیل کنند و ذهن ها را بخوانند . اگرشما  شخصی را ببینید که به سمت یک قفسه کتاب دستش را دراز کرده ودر حالی که دستش  خارج از میدان دیدتان است، شما بدون تردید و شک می گویید که او می خواهد یک کتاب را بردارد، زیرا نورون های آینه ای مغزتان این طور به شما می گوید . در بررسی که در مارس 2005 در کتابخانه عمومی علوم توسط دکتر ایاکوبانی و همکارانش انجام گرفت .آن ها  گزارش دادند که نورون های آینه ای می توانند تشخیص دهند که اگر شخصی یک فنجان چای را برمی دارد قصد دارد که آن را بنوشد یا این که می خواهد میز را تمیز کند . پاتریسیا گرین فیلد روانشناس دانشگاه کالیفرنیا (U.C.L.A ) که توسعه انسانی را بررسی     می کند بیان می دارد: نورون های آینه ای یک مبنای بیولوژیکی (زیستی)  نیرومند برای تکامل فرهنگ فراهم می کنند .
تاکنون دانشمندان با ور داشته اند که فرهنگ مجزا از بیولوژی بوده است  . وی می گوید: اما اکنون می بینیم که نورون های آینه ای فرهنگ را به طور مستقیم جذب می کنند و آیندگان آن را به وسیله اجتماع،  تقلید   (الگو برداری ) و مشاهده، آموزش می بینند . تقلید نیز تقریبا" منحصر به انسان ها است و انتقال آموخته ها و تکوین فرهنگ را ممکن می کند .
 زبان چگونه تکامل پیدا کرده است؟ آیا در ابتدااصوات انسان ها مانند حیوانات بوده است؟
 در بررسی که دکتر میشائیل اربیب دانشمند اعصاب دانشگاه کالیفرنیا در مارس 1998 انجام داد فهمید، که نورون های آینه ای پایه و خاستگاه زبان هستند . وزبان از این نظر مدیون نورون های آینه ای است .
 کاملا"روشن است که برای بوجود آمدن هر زبانی اولین پیش شرط این است که شخص با هزاران پیام پیام رسانان مختلف ارتباط برقرار کند . نورون های آینه ای این اولین مقدمه را مستقیما" امکان پذیر می کنند . هنگامی که یک میمون با دستش عملی را انجام می دهد ، سلول های آینه ای میمون دیگری که او را مشاهده می کند، آن عمل را گویی که خود میمون آن را انجام می دهد ثبت خواهد کرد .
 نورون های آینه ای می توانند نقطه شروعی برای تکامل زبان بر اساس ایما و اشاراتی که تنها بعد ها با صدا ها همرا شده اند فراهم کنند .اگر چه بسیاری از دانشمندان در جستجوی منشا و سرنخ های زبان در آوا ها و غرش های حیوانات بوده اند، ظهور ابتدایی زبان براساس ایما و اشاره منطقی به نظر می رسد . انسان ها هنوز هم می توانند با دست هایشان به خوبی ارتباط برقرار کنند . کودکان نا شنوا می توانند خود به خود بدون این که تعلیم ببینند، یک زبان اشاره به وجود بیاورند . از آن جایی که دست ها به عضلات پیچیده ای مجهزند که به آن ها امکان می دهند، که هر کاری را از در دست گرفتن چوب دستی های بزرگ تا چیدن توت های ریز انجام دهند، به نظر می رسد که آن ها برای تکامل یافتن ایماهای بیانی حاضر و آماده بوده اند . اگر واقعا" زبان گفتاری ما از ایما ها و اشارها منشا گرفته باشد، پس باید هنوز میان نواحی زبان و مناطق حرکتی در مغز اشتراک و همپوشانی وجود داشته باشد .
 نه تنها معلوم شده است که این همپوشانی وجود دارد، بلکه دستگا ههای اسکن کننده مغز نشان  می دهند، که یکی از مهمترین مناطق مغزی  مربوط به گفتار زمانی که صحبت می کنیم، هنگامی که ایما و اشاره را به کار می بریم و وقتی ایما و اشاره دیگران را می بینیم، فعال است یعنی درست همان چیزی که بر اساس نظریه نورون های آینه ای به عنوان  خاستگاه زبان ،   پیش بینی  می شود .  دکتر دنیل سیگل مدیر مرکز توسعه انسانی در لس آنجلس اظهار می دارد: روان درمانگران به طرز معقولی شیفته کشف نورون های آینه ای شده اند . زیرا آن ها ا ساس زیستی – نورونی برای انتقال و عدم انتقال عواطف طرح کرده اند . در انتقال عواطف مراجع احساساتش را درباره ویژگی های مهم زندگی اش به یک درمانگر منتقل می کند . به نحو مشابه، در عدم انتقال عواطف (وقفه )، واکنش مراجع نسبت به درمان گر در روابط اولیه بین درمانگر و مراجع ایجاد مشکل می کند .  وی ادامه می دهد:
 درمانگران می توانند از سیستم آینه ای خودشان برای فهمیدن مشکلات مراجعین استفاده نمایند . ویکدلی و دلسوزی (همدردی) بوجود بیاورند . و می توانند به مراجعین برای فهم این که تعدادی از تجاربشان ناشی از این است ،که افراد دیگر در مورد آن ها در گذشته چیزی گفته اند یا انجام داده اند کمک کنند . دکتر ویتوریو گالس یک عصب شناس در دانشگاه پارما بیان می کند: کار برجسته نورون های آینه ای یک هنر به شمار می رود . آزمایشات نشان داده است زمانی که شما یک رمان را      می خوانید موقعیت ها را از دید راویی تجسم می کنید . طوری که انگار خود شما در آن موقعیت قرار دارید .
 دکترایاکوبانی می گوید:
 ورزشکاران و مربیان حرفه ای اغلب از تمرین روحی (ذهنی) وخیال پردازی (عکس ها) استفاده می کنند . شاید بدون دانستن اساس بیولوژیکی، آن ها ویژگی های آینه ای مغزشان را به کار می اندازند . ومشاهده می کنید که این نورون های آینه ای هستند که به موفقیت آن ها کمک می کنند .
 وی ادامه می دهد:
 نورون های آینه ای عملا"در زندگی روزمره بسیار موثوند . هنگامی که مردم با یکدیگر روبرو می شوند . به این دلیل که واقعیت مجازی و ویدئوها (آزمایشگاه)جایگزین های مبهمی  هستند .
 با این وجود یک مطالعه در ژانویه 2006 در مورد روانشناسی وسایل ارتباط جمعی نشان داد، زمانی که کودک برنامه های خشونت آمیز تلویزیون را تماشا می کند، نورون های آینه ای، به همان اندازه در چندین ناحیه از مغز درگیر در پرخاشگری فعال می شوند . در نتیجه احتمال این که کودک رفتار پرخاشگرانه انجام دهد افزایش می یابد .
 دکتر کریستین کی سرس کسی که مبنای عصبی دلسوزی و همدلی را در دانشگاه گرونینگن بررسی کرد گزارش داد که: توانایی سهیم شدن با عواطف دیگران دقیقا"با عملکرد نورون های آینه ای مرتبط است .                                                                                                                                                 او
زمانی که شما شخصی را می بینید که احساس درد می کند . نواحی درد در بدن خودتان فعال می شود . به عنوان مثال : وقتی که شما می بینید یک عنکبوت بر روی پای فردی می خزد شما احساس چندش آوری می کنید . زیرا نورون های آینه ای تان فعال شده است . وی بیان می دارد: افرادی که در دلسوزی و همدلی درجه و میزان بالایی دارند، سیستم     نورون های آینه ای فعالی دارند .
 دکتر کی سرس در بررسی که هنوز منتشر نشده کشف کرد که احساسات اجتماعی مانند: احساس گناه، شرمندگی ، عزت نفس (غرور)، دستپاچگی (اضطراب )، منحصرا" بر اساس سیستم نورون های آینه ای که در قسمتی از مغز به نام اینسولا پیداه شده اند هستند .  زمانی که مردم دستی را که به سوی دیگری برای نوازش می رود ، و می بینند که فرد دیگر به صورت بی ادبانه ای آن را به عقب می زند ، ناراحت می شوند و این ناراحتی اجتماعی از عدم پذیرش در اینسولا ثبت می شود ، و نشان داده می شود .
 حال در صورتی که نورون های آینه ای غلط عمل کنند چه اتفاقی می افتد؟
 می توانیم انتظار داشته باشیم که در این صورت افراد توانایی شان را در درک بی واسطه و شهودی مقصودهای ذهنی دیگران از دست بدهند . چنین وضعیتی بسیار شبیه به بیماری اوتیسم (در خود ماندگی) خواهد بود ،که با اختلال در تعامل اجتماعی مشخص می شود .
 میرلا داپرتو و همکارانش در دانشگاه U.C.L.A نحوه عمل نورون ها ی آینه ای را در مغز کودکان عادی و کودکان مبتلا به اوتیسم ملایم، مورد بررسی قرار دادند .
 به نوشته نشریه اختصاصی مطالعات زیست – عصب شناسی  نیچر، گروه محققان دانشگاه کالیفرنیا با استفاده از دستگاههای اسکن مغز، از فعالیت نورون های آینه ای این دو گروه از کودکان، هنگامی که آنان مشغول تماشای تصاویر دربردارنده حالات گوناگون چهره افراد مختلف از جمله خنده ،گریه ، خشم و یا بی حو صلگی و نظایر آن بوده اند و یا خود ادای این حالات را درمی آوردند عکس گرفتند . در مطالعات بر روی این تصاویر تهیه شده به وسیله دستگاههای اسکن آشکار شد که       نورون های آینه ای در مغز کودکان مبتلا به اوتیسم به مراتب کمتر از نورون های مشابه در مغز کودکان عادی بودند . بر اساس این پژوهش هر چه میزان اجتماع گریزی کودکان مبتلا به اوتیسم بیشتر باشد ، فعالیت این نورون ها در مغز آنان ضعیف تر است .
 اخیرا"ویلانور راماچاندران و همکارانش در دانشگاه سن دیه گو فعالیت مناطق نورون های    آینه ای را در افراد با بررسی نوع به خصوصی از امواج مغزی به نام «ریتم موئی»-  که هنگام فعال شدن نورنهای آینه ای مهار می شود - اندازه گیری کرده اند. همان طور که انتظارمی رفت این گروه از پژوهش گران دریافتند که امواج موئی هنگامی که افراد دستهایشان را تکان می دهند یا مشاهده می کنند که دیگران این عمل را انجام می دهند، مهار می شود.اما ریتم موئی درافراد مبتلا به اوتیسم تنها هنگامی مهار می شد که دستهای آنها حرکت می کرد. و نه هنگامی که آنها افرادی را می دیدند که همین عمل را انجام می دادند.
 در واقع به نظر می رسد که افراد مبتلا به اوتیسم پیوند مستقیم میان تماشا کردن و درک کردن را که دستگاه نورونهای آینه ای فراهم می کند ، از دست داده اند. پژوهش در این زمینه هنوز در آغاز راه است اما این یافته ها ممکن است به درمان های نوینی منتهی شود.دانشمندان معتقدند که: در هیچ حوزه ی دیگری، نظیر وسایل هرزه پردازی (فحشا)، سیستم نورونهای آینه ای پر قدرت و با سرعت فعال نمی شوند.  برای نمونه: اگر شخصی نزدیکی یک فرد دیگر را با یک زن تماشا کند ، سیستم نورون ها ی آینه ای وی با سرعت زیادی شروع به فعالیت می کند . البته این فعالیت شدید به همان سرعت نیز محو می شود . 
 به احتمال زیاد نورونهای آینه ای برای روانشناسی همان کاری را بکنند که DNA برای زیست شناسی کرد، آن ها به توضیح مجموعه ای از توانایی های ذهنی کمک می کنند که تا به حال اسرارآمیز باقی مانده اند. 
نظریات علت شناسانه اوتیسم
 نظریه بتلهایم (Bettlheim) از لحاظ تاریخی برای بیش از یک دهه نفوذ خود را حفظ کرده بود. در خلال دهه‌های 1950 و 1960 نظریه روان‌تحلیلی رواج داشت. او اعتقاد داشت، هنگامی که کودک با یک دنیای غیر پاسخگو که مخرب است، روبه‌رو می‌شود، از آن رو از مردم کناره می‌گیرد. بنابراین در این نظریه اقدامات مشخص مراتب (یعنی مادر) در پیدایش اوتیسم ، مقصد قلمداد می‌شود. به عبارتی ، والد سرد و بی‌محبت ، باعث اوتیسم می‌شود. اما نظریه بتلهایم دیگر قابل قبول به نظر نمی‌رسد و تسلط خود را از دست داده است. علاقه فزاینده به نظریه‌های رفتاری و زیست شناختی و فقدان شواهد علمی مورد نیاز برای تائید این نظریه ، تا حد زیادی در منسوخ شدن آن نقش داشته است.
• یک تبیین دیگر ، توسط فرستر (1961) پیشنهاد شد. این نظریه رفتاری نیز مورد حمایت تجربی قرار نگرفت. گر چه رویکرد رفتاری تاثیر مطلوبی بر روی درمان اختلال اوتیسم داشته است.
• با توجه به مطالعات سال 1976 نتیجه گرفتند که شاهد قوی وجود ندارد که حاکی از نقش وراثت در ایجاد اوتیسم باشد. آنان گفته‌اند خواهر و برادران معدودی مبتلا می‌شوند و موارد اوتیسم ، بروز بالاتر در میان اعضای خانواده را پیش‌بینی نمی‌کند. پژوهشگران دیگر ، بحث کرده‌اند که اندک بودن اوتیسم در بین افراد جامعه و این حقیقت که اشخاص اوتیستیک بعید است اولاد داشته باشند، ممکن است میزان پایین آن در میان اقوام و بستگان را توجیه کند. اخیرا در باورهای پژوهشگران این حوزه ، تغییراتی ایجاد شده است.
• این احتمال نیز وجود دارد که عوامل زیست شناختی دیگری در اختلال اوتیسم سهم داشته باشند. در یک مطالعه افراد اوتیستیک ، کاهش فعالیت مغز به عنوان یک عامل موثر شناخته شد.
• در مطالعه دیگری ، معلوم شد که اشخاص مبتلا به اوتیسم ، مغزشان اندکی بزرگتر و سنگین‌تر است و سلولهای عصبی آنها از لحاظ رشدی نارس است. این تفاوتهای تشریحی با انقطاع رشد که قبل از 30 هفتگی زندگی جنینی رخ می‌دهد، همخوانی دارد. برخی از خصوصیت کارکرد مغز از اوتیسم تاثیر نمی‌پذیرند. اما با وجود این ، اختلال در بردارنده ناکارآمدی مغز است که با تبیینهای زیست شناختی همخوانی دارد.
• بخش اندکی از موارد اوتیستیک ، از بیماریهای گوناگون نظیر سرخچه مادرزادی ، توبراسکلروزیس ، و نوروفیبرماتوزیس ناشی می‌شوند. کودکان مبتلا به سرخچه مادرزادی قبل از تولد به سرخچه مبتلا می شوند و در نتیجه عفونت ، با انواعی از بدریختی ، کری ، نابینایی و ناهنجاریهای سلسله اعصاب مرکزی و نیز حملات و عقب ماندگی به دنیا می‌آیند. در دهه 1970 گزارش شد که 13- 8 درصد کودکان مبتلا به سرخچه ، اوتیسیتیک بودند.
• این احتمال وجود دارد که آسیب قبل از تولد یا گسیختگی در رشد ، در علت اوتیسم سهیم باشد. معلوم شده است که اشخاص اوتیستیک ، شواهدی از اختلال سلسله اعصاب مرکزی و نشانه‌های ناهنجاریهای نورولوژیک ظاهر می‌سازند. اخیرا پژوهشگران به کاهش فعالیت فعالیت نیمکره چپ مغز مبتلایان به اوتیسم پی برده‌اند، منطقه‌ای از مغز که برای برقراری ارتباط اهمیت دارد.
• توافق و اجماع پژوهشگران درباره اوتیسم این است که این اختلال تا حدی زیادی یک اختلال شناختی و اجتماعی است که علل زیست شناختی متعددی دارد و در زمانی بین لقاح و تولد ایجاد می‌شود. اکثریت عمده‌ای از موارد اوتیسم علت طبی قابل تشخیص ندارند و فقط در 10 - 5 درصد موارد علت معینی را می‌توان تشخیص داد. با این وجود به نظر می‌رسد کودکان اوتیسیتیک با ساختار بیولوژیک متفاوت به دنیا می‌آیند. اما عوامل محیطی پیشروی و پیش آگهی بعدی این اختلال را متاثر می‌سازند.
• اوتیسم و نوزادان زودرس
تهران- خبرگزاری ایسکانیوز: نتایج مطالعات نشان می دهد حدود 4/1 بیمارانی که زودتر از موعد متولد می شوند ممکن است با بیماری اوتیسم مواجه شوند.
 به گزارش روز جمعه باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز" به نقل از نشریه PEDIATRICS پژوهشگران طی عکسبرداری از مغز 91 کودک 18 ماهه الی 2 ساله که حدود 10 هفته زودتر از موعد متولد شده بودند دریافتند حدود 23 نفرآنها یعنی 25 درصد این کودکان مبتلا به اوتیسم بودند و این کودکان بیشتر با مشکلات شناختی و اجتماعی مواجه می شدند.
محققان توصیه می کنند کودکان به ویژه نوزادانی که زودتر از موعد متولد شده اند حتما تحت عکسبرداری قرارگیرند،اگر چه بیماری اوتیسم قابل درمان نیست اما درمان آن در مراحل اولیه می تواند عوارض این بیماری را تا حدود زیادی کاهش دهد. اما متاسفانه کم تر از نیمی از کودکان مورد عکسبرداری قرار می گیرند و پس از اینکه بیماری اوتیسم در آنها پیشرفت کرد بیماری آنان شناسایی می شود.0
مشکل بیماران مبتلا به اوتیسم برای برقراری ارتباط با دیگران ناشی از ضعف ارتباط بین بخشهای مختلف مغز آنهاست.
به گزارش ایسنا واحد علوم پزشکی تهران به نقل از بی بی سی، نتایج بررسی اسکن مغز 32 نفر که نیمی از آنها به ضریب هوشی بالای متوسط مبتلا به اوتیسم و نیمی دیگر افراد عادی بودند، نشان می دهد فعالیت مغز دو گروه در هنگام تماشای تصاویر چهره ها و تشخیص تصاویر یکسان با یکدیگر تفاوت دارد.
در گروه کنترل، توجه افراد به تصاویر چهره ها موجب افزایش چشمگیر فعالیت مغز می شود. اما تماشای تصاویر چهره ها در فعالیت مغز افراد مبتلا به اوتیسم هیچ تغییر ایجاد نمی کند.
دیدگاه عمومی بر این است که مشکلات اجتماعی مبتلایان به اوتیسم ناشی از مشکل مغز در پردازش چهره هاست اما اکنون این پژوهش نشان می دهد که نگاه کردن به چهره ها موجب ایجاد افزایش فعالیت عادی مغز نمی شود.

مقاله ای درباره اوتیسم

مقاله ای درباره اوتیسم
این مقاله به یک اختلال رشدی می پردازیم که با "رشد غیر طبیعی و یا مختل شده  دربر قراری ارتباطات اجتماعی و مهارتهای واکنش با دیگران و دامنه بسیار محدود فعالیت ها و علا یق فرد" مشخص می شود .
اختلا لات طیف او تیسم (Autism spectrum disorders (ASDs) به عنوان یک گروه از نا توانی های رشدی به شمار می آیند که  به وسیله یک نا هنجا ری در مغز ایجاد می شوند .
اوتیسم به معنای یک اختلال رشدی است که به صورت قابل ملا حظه ای برروی ارتبا طات کلامی (verbal) و غیر کلامی (non –verbal) و واکنش های اجتما عی افراد تا ثیر میگذارد . این اختلال عموما درسنین قبل از سه سالگی مشاهده می شود وبه صورت مخربی بر روی عملکرد یاد گیری و تحصیلی فرد سایه می افکند .بسیاری از افراد مبتلا به طیف اختلالات اوتیسم از روش های یاد گیری غیر  طبیعی برخو دارند و روش توجه آنها به وقایع اطراف و همچنین واکنش آنها در جامعه با دیگران متفا وت است کو دکان مبتلا به او تیسم ( autistic children) اغلب خجالتی و دور از اجتماع هستند و دلبستگی به دیگران ندارند.همچنین این کو دکان مایل به انجام کار های تکراری هستند .تصور نمودن یک دنیای اوتیستی برای افراد سالم کار بسیار مشکلی است .جهان از دید گاه یک کودک مبتلا به اوتیسم به صورت یک مکان بینظم و پر هرج و مرج است اگر چه باور من این است که بسیاری از مردم میتوانند با یک محیط او تیستی ارتباط برقرار کنند چونکه بیشتر آنها در درون خودشان  کم و بیش به این مشکل دچار هستند.
اپیدمیو لو ژی :
محیط اطراف یک فرد (او تیستی)  مملو از پارا مترها ی دوره ای گو ناگون است .طیف های گوناگون اختلا لات  اوتیستی  در همه نژاد ها و کلاس های اجتما عی مشاهده می شوند . در بسیاری از آمارها اعلام می شود که اختلال اوتیسم در 04/0% ( 5/4 مورداز هر 10000 تولد زنده ) وجود دارد.ولی بسیاری ها معتقدندکه اگر بخواهیم آمار واقعی این اختلال را بیان نماییم باید گفت که این آمار به 1% کل جمعیت ( یک نفر از هر صد نفر ) میرسد.میزان بروز این اختلال درافراد مذکر 5/3 برابر افراد مونث است .این نسبت در سایر اختلالات رشدی از قبیل دیس لکسیا (dis lexia)نیز مشاهده می شود .  
اتیو لو ژی:
1) ناهنجاری در بیوشیمی وساختارنرونی مغز. به نطر می رسد که برخی از نواحی مغز دارای رشد بالا و برخی دیگر دارای رشد کمتر از حد طبیعی می باشند .
2)وجود آلرژی و حساسیت :
در بسیاری از متون علمی پرهیز از برخی غذاها و مایعات سبب بهبودی شرایط کودکان بیمار شده است . در لیست این مواد می توان انواع مختلف رنگها، چسب ها ، لاک ناخن ؛ اسپری مو و پودر رختشویی را نام برد .
برخی از بیماران تصور می کنند که با تماس با این مواد ، سمهای خاصی وارد خون آنها میشود . برخی از کو دکان اوتیستی از استعداد های خارق العاده ای در برخی از رشته های علمی از قبیل ریاضیات ، هندسه ، موسیقی ، هنر ، حل جدول  و قدرت حافظه بر خوردارند.
باید اعلام شود که همان گونه که در مورد افراد سالم نیز وجود دارد،  رفتار یک فرد اوتیستی مرتبط با نحوه ادراک او از محیط اطراف است لذا او به خاطر ادراکات ناهنجارش از محیط واکنش های نا هنجار را از خود بروز می دهد.
عموما طیف اختلالات او تیسم را به سه بخش اختلال در تصور (imagination)، اختلال در ارتبا طات اجتماعی (social communication )  ، و اختلال در واکنش اجتماعی (social interaction)      همراه با تمایل شدید برای انجام کار های تکراری  و گاها رفتار های غیر طبیعی تقسیم بندی می نمایند . 
علائم او تیسم:
باید اعلام نمود که علایم اوتیسم در  افراد مختلف دارای شدت و ضعف گوناگو نی است .به این معنی که در برخی از بیماران  برخی از علایم بیماری بارزتر از بقیه بیماران است :ولی به طور کلی علایم مربوط به اوتیسم را می توان از جنبه های زیر مو رد بر رسی قرار داد . 
مهارتهای اجتماعی (Social skills) : این بیماران معمولا نسبت به دیگران همانند افراد سالم واکنش نشان نمی دهند .اغلب آنها از تماس های چشمی(eye contact)  با دیگران پرهیز می کنند و اغلب مایلند که تنها باشند .
آنها در درک احساسات دیگران مشکل دارند .و اغلب نمی توانند در باره احساسات خود صحبت نمایند . زمانی که دیگران با آنها صحبت می کنند توجه ای به آنها نشان نمی دهند .برخی از آنها علا قه ای به مردم نشان نمی دهند ولی برخی دیگر برعکس بسیار علا قه مند به مردم هستند اما نمی دانند چگونه با دیگران صحبت کرده و با آنها بازی نمی کنند  وقادر به برقراری ارتباط با آنها نیستند .
اختلا لات زبان ، تکلم ، و برقراری ارتباط :
استفاده از کلمات بدون توجه به معانی آنها
حدود 40 %  کو دکان مبتلا به اوتیسم اصلا حرف نمی زنند .برخی دیگر مبتلا به عارضه اکو لا لیا (echolalia) (تکرار کردن حرفهایی که دیگران به آنها می زنند) می باشند .به طور مثال اگر شما به او بگو یید " چرا نا هارت را نمی خوری " او هم به جای آنکه جوابت را بدهد می گوید " چرا ناهارت را نمی خوری " یا اینکه مکررا تبلیغات تلویزیون را بدون کم و کاست تکرار می کنند. تن صدای ثابتی دارند و به نظر می رسد که نمی توانند در مواقع شادی یا غمگینی تن صدای خود را بالا و پایین ببرند .این کودکان ممکن است از لحاظ فاصله مکانی به افرادی که با آنها صحبت می کنند خیلی نزدیک شوند و یا ممکن است به یکی از مو ضوعات صحبت خود بچسبند و رهایش نکنند . برخی از آنها می توانند به خوبی صحبت نمایند و لغات بسیار زیادی را می دانند ولی حوصله گوش دادن به حر فهای دیگران را ندارند .هم چنین ممکن است در باره افرادی که بسیار به آنها علا قه مند هستند خیلی زیاد صحبت نمایند . - انجام حرکا ت تکراری، مقاومت در برابر تغییرات محیطی ویا مقاومت در برابر تغییرات روزانه  کار ها ی معمولی ، و عدم پاسخ دهی به صورت غیر طبی عی نسبت یه تجارب حسی
آنها یک سری از کا رها را بارها و بارها تکرار میکنند . اگر عادات روزانه آنها تغییر نماید به شدت نا راحت می شوند .به عنوان مثال اگر کودک هر روز ابتدا دستش را شسته و سپس لباسش را می پوشد، در صورتی که از او خواسته شود که عکس اعمال فوق ر ا انجام دهد ، به شدت ناراحت خواهد شد . اوتیسم یک ناتوانی رشدی در تمام عمر بوده و به طور تیپیک در اوایل دوران کو دکی ظاهر می شود ..دانش آموزان مبتلا به اوتیسم در اوایل دو ان کودکی رفتاری را از خود نشان می دهند که به طور مخربی  با فرآیندهای یاد گیر ی آنها در مواردزیر تدا خل می نما ید . روند رشد کودکان مبتلا به او تیسم ممکن است درزمینه های حرکتی (motor) شناختی (cognitive)،به تاخیر بیفتد .
از طرف دیگر برخی ازآنها ممکن است بتوانند به راحتی مسایل کامپیو تری ویا یک جدول را حل کنند ولی در انجام کارهای بسیار آسان مثل بر قراری دوستی با دیگران و صحبت با دیگران دچار مشکل شوند . 
اختلال در روابط /مهارتها / و واکنش های اجنماعی :
     عدم درک احساسات و عواطف دیگران
     قدرت بسیار ضعیف در درک و تعبیرحالات چهره (facial expression)  و
   زبان بدن (body language) دیگران
-  فرد بیمار ممکن است به صورت بی ادب (rude)، پر خاشگر ، رک گو (forthright) ، خجالتی  ،  بی فکر(thoughtless)  ، نا بالغ از نسبت به سن تقویمی خود (immature) ،  مشاهده شود. این افراد قادربه عملکرد کافی  ومناسب برای بر قرار ی ارتباط با اجتماع نبوده و نهایتا قادر به ایجاد روایط دوستانه دیر پا نمی باشند.      
-  شرکت در فعالیتها و با زیهای ساده  و تمایل به دوری گزینی از جمع .
بر قراری ارتباط: کودک در برقراری ارتباط با جنبه های مختالف دچار مشکل میشود . زبان کودک دارای آن قدرت طبیعی برای بر قراری ارتباط نیست و از محتوی و ساختار مناسبی بر خوردار نمی باشد. ضعف کودک هم در زمینه ابراز نظر و هم در زمینه درک نظرات دیگران از طریق کلامی مشهود است . 
کودک در برخوردبا مردم ،اشیا و وقایع زندگی اش دچار مشکل می شود .  اغلب کودکان در بر قراری یک ارتباط متناوب با دیگران دچار مشکل هستند . کودک در هنگام مشاهده تغییرات ایجاد شده در اطراف خود ، به استرس شدیدی دچار می شود و اصولا مایل به سکون در محیط اطراف خویش است و از تغییر دادن شرایط و اشیا اطراف خویش نا خرسند می شود . تغییرات ایجاد شده در وقایع معمول زندگی سبب ایجاد وحشت در فرد می شود . این امر می تواند بروز حرکات تکراری در فرد را تو جیه نماید کودکعلایق بسیار محدودی را نسبت به اطرافیان یا اشیا ی دور برش ابراز می کند  و قادر به شرکت در فعالیت های ذهنی نیست .  این کو دکان نمی توانند بپذیرند که حالات رو حی –روانی دیگران با آنها متفا وت است و نمی توانند تصور کنند که افراد دیگر جامعه دارای عقاید ، دید گا ه ها و برنامه های خو دشان در زندگی هستند . اگر به او بگو یید" آن کار را نکن "  یک بیمار اوتیستی نمی تواند درک کند که معنی  "آن" چیست ؟  عواطف کو دکان او تیستی مشابه با سایر افراد جامعه است .ولی این کو دکان نی توانند عوالم و عواطف خود را به آسانی و به صورت قابل فهم باز گو نمایند. علت این امر این است که آنها نمی توانند از ابزار زبان به اندازه کافی استفاده نمایند. آنها ممکن است بدون ایجاد آمادگی در دیگران با آنها شروع به صحبت نمایند.
5) کودک نسبت به محر ک ها ی  شنیداری ، دیداری ،بویایی، و محرکهای حسی (tactile)،  چشایی gustatory  و محرک ها یkinesthetic،  پاسخ های غیر طبیعی و تکراری و بی معنی را از خودنشان می دهد .و از لحاظ حس تعادل و تنظیم موقعیت بدن (proprioceptive)  دچار مشکل می شود. . به عبارت دیگر ، برخی از آنها در برخی از حواس پنج گانه بسیار حساس تر از حالت طبیعی بوده ودر برخی دیگر ازاین حس ها از حساسیت کمتری نسبت به دیگران بر خوردار می باشند.از این رو عکس العمل آنها نسبت به بقیه افراد در یک جمع در قبال یک محرک بو یایی ، شنوایی، چشایی، و.. با دیگران هما هنگ نبوده و عکس العمل آنها سبب ایجاد بی نظمی در جمع می شود. به طور مثال سرو صدای ترافیک ممکن است برای آنها بسیار کر کننده باشد.
 6) از لحاظ شناختی کودک ممکن است نا هنجاری های مختلفی را در فر آیند تفکر(thinking)  از خود نشان داده و در تقکر انتزاعی (abstract thinking) ، هوشیاری (awareness)  و قضاوت (judgment)  دچار مشکل شده و و دارای توانایی اندکی برای فر آوری اطلا عات سمبو لیک است.

مقاله مروری- سندرم رت

مقاله مروری- سندرم رت
سندرم رت یک اختلال neuroudevelopmental است که یکی از شایع ترین عللMRدر زنان می باشد. بروز این سندرم در جوامع انسانی 1 در 10000 یا 1 در 15000 است. سندرم رت به عنوان دومین عامل شایع MR در زنان بعد از DS مطرح است. بروز رت در فرانسه 0.558 در 10.000 در بین زنان 15-4 ساله است که با سایر کشورهای اروپائی تفاوتی نمی کند. [1] و [2 ] 
بیماران با سندرم کلاسیک رت تا سن 18-6 ماهگی عادی هستند و بعد از آن در گفتار و استفاده کارامد از دستان خود دچار مشکل می شوند و در آن ها میکروسفالی ، غش، اوتیسم، آتاکسی، هیپرونتیلاسیون و حرکات پرتابی دستان افزایش می یابد تا نهایتاً به یک شرایط ثابتی رسیده و بیمار معمولاً زنده می ماند و به سن بزرگسالی می رسد.[2]
RTT منحصراً در زنان روی می دهد و مرتبط با جهش وابسته به X غالب است که درهمی زیگوتها کشنده است. ژن Mecp2 درXq28 قرار داشته و مسئول بسیاری از موارد RTT گزارش شده است. Mecp2 به طور انتخابی با دی نوکلئوتیدهای CpG در ژنوم پستانداران باند شده و بیان رونویسی را از طریقواکنش با د ِ استیلاز هیستون و corepressor SIN3A کنترل می کند. موارد RTT در مردان بسیار نادر است که در نتیجه جهش در ژن Mecp2(موزائیسم) روی می دهد. جهش Mecp2 در سلول جنسی مردان علت انسفالوپاتی با مرگ در هنگام تولد (معمولاً برای برادران زنان با سندرم کلاسیک RTT ) همراه است یا MR وابسته به X مغلوب(XLMR ) . امروزه فنوتیپ هتروژنیتی وسیعی همراه با جهش ژن Mecp2 در زنان حامل است(از رت کلاسیک گرفته تا حاملین سالم) که مربوط به غیرفعال شدن کروموزوم X است. غیرفعال شدن کروموزوم X نقش بارزی در بیان جهش در ژن Mecp2 ایفا می کند. جهش در ژن Mecp2 80% موارد سندرم کلاسیک رت را به خود اختصاص می دهد. بقیه موارد جهش در نواحی غیر کد کننده Mecp2 است.(لوکوس هتروژنیتی) [3]و[4]
در واقع اختلالات مربوط به Mecp2 ناشی از اختلالات در بیان ژن هاست. خود Mecp2 اثری بر الگوی غیرفعال شدن X ندارد و هنگام به ارث رسیدن یک آلل جهش یافته از والدین شمار Precursor ها کم شده و همین باعث بروز اثر آلل Mutant می شود[5]
Mecp2 یک اگزون پلی آلانین و پلی گلیسین کد می کند که ساختاری است در انتهای پروتئین Mecp2 ودر ناحیهN ترمینال قرار گرفته و برای فعالیت طبیعی پروتئین نیاز است. بیشتر تفاوت هائی که در این منطقه بررسی شده ناشی از تغییر نوکلئوتیدها می باشد. یعنی تعداد آلانین ها و گلیسین های انتهای N پروتئین تغییر می کند.و همین تغییرات دربروز اختلالات ذهنی نقش دارد.
در منطقه ی Xq28 که ژن Mecp2 قرار گرفته ژن های دیگری مثل RabGd11 و FMR2 واقع شده اند که اثر تنظیمی بر هم داشته و سبب MR وابسته به X غیر اختصاصی می شوند.
در بررسی هائی که در فرانسه ، بر روی 424 بیمار با سندرم رت، انجام شده نشان داده شد که وقوع جهش در Mecp2 متفاوت بوده و بین 71-43 در 10000 بیمار می باشد.
مناطق جهش در ژن Mecp2 :
- R270X در 9% موارد
- R168X در 11.5 % موارد
- R306c در 8.3% موارد
- R255 در 8.7% موارد
به طور کلی ژن Mecp2 دارای 4 اگزو ن بوده که وقوع جهش در اگزون 1 کم و 0.5 % است.
بیشترین وقوع جهش در ژن Mecp2 در نقاط Hotspot و از نوع ترانزیشن است(C–>T ). جهش در ژن Mecp2 محدود به رت نیست و در بسیاری از فنوتیپ ها مشاهده می شود. پروتئین های انسانی MBD1 و MBD2 و MBD3 و MBD4 و Mecp2 یک خانواده بزرگ از پروتئین های هسته ای بوده که هر کدام از آن ها می توانند با بیان MBD3 ، DNAرا متیله کنند. MBD1 و MBD2 و Mecp2 از پروموتورهای ژن متیله رونویسی می کنند. برخلاف سایر اعضای خانواده MBD ، Mecp2 وابسته به X بوده و به غیرفعال شدن X وابسته است. [6]
ژن های HDAC1 و HDAC2 و HDAC8 (کدکننده های هیستون داستیلاز 1و2و8 ) با Mecp2 همکاری کرده و برای عملکردش ضروری هستند.اخیراً جهش در ژن CDKl5 در بیماران با سندرم رت گزارش شده است
بعضی ژن های هدف mecp2 که شناسائی شده اند فاکتورهای نوروتروفیک از قبیل BDNF ،هستند.نقص در تمایز دندریتیک سل ها در رت می تواند در نتیجه نقص کلی نرزیک ها و عدم تعادل فاکتورهای نوروتروفیک باشد.به نظر می رسد که بیان کلی نرژیک در رت به طور مستقیم یا ازطریق سیستم نوروتروفیک تحت اثر قرار می گیرد. [7]
در واقع Mecp2 به عنوان واسطه ای بین فعالیت سیناپتیک و ترجمه نورونی عمل می کند.اختلال عملکرد Mecp2 منجر به تکامل غیرطبیعی مغز خصوصاً برای سیناپس ها و سیگنال های خارج سلولی می شود.
Mecp2 برای بلوغ نورون ها ضروری است.از اهداف نورونی این ژن 4 عضو خانواده مهارکننده تمایز یا مهارکننده اتصال به DNA (ID1-4 ) زیرخانواده ژن های helix-loop-helix genes هستند. Mecp2 در نزدیکی یا داخل پروموتور ID1 وID2 و!D3 است و بیان هر 4 تا ژن در مغز موش هائی با نقص Mecp2 افزایش می یابد[8]

ناتوانی رشدی

ناتوانی رشدی
دکتر محمد کمالی
اصطلاح ناتوانی رشدی ( Developmental Disability) که در سالهای اخیر بیش از گذشته استفاده می شود به عنوان پک اختلال ذهنی، جسمی که پک یا چند فعالیت اصلی فرد را قبل از 18 سالگی محدود می سازد ، تعریف شده است . نقصان در مهارتهای مهم زندگی اغلب در حیطه هایی همچون ، حل مساله ، تصمیم گیری ، تعامل با دیگران ، تعیین اهداف و کسب موفقیت در کودکان دارای ناتوانی دیده می شود. از سندرم داون ، اوتیسم ، سندرم Toureete ، صرع ، اسپینا بیفیدا، دیستروفی عضلانی ، فلج مغزی ، سیستیک فایبروزیس ، کم توانی ذهنی و اختلال بینایی ، شنوایی و جسمی میتوان به عنوان شایع ترین ناتوانی های رشدی می توان نام برد.
برای آشنایی بیشتر با هریک از این موارد و قبل از آنکه به توصیه های کاربردی بپردازیم لازم است تا به صورتی بسیار مختصر درمورد آنها توضیح داده شود.
سندرم داون ،
وضعیت بسیار شایع و قابل تشخیصی است که به کم توانی ذهنی وابسته است و به علت ناهنجاری کروموزمی رخ می دهد. یک کودک مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی هایی همچون ، تون عضلانی ضعیف ، چشم های اریب ، دست های کوتاه و پهن ، گردن کوتاه ، سر کوچک ، ناراحتی های قلبی ، مشکلات در مجاری گوارشی و تناسلی و زبان بزرگ می باشد. سطح کم توانی ذهنی می تواند در دامنه ای از ملایم تا شدید را قرار گیرد که بیشترین عملکرد را فرد در سطح ملایم تا متوسط دارد.
اوتیسم ،
سندرمی است که علت آن را اختلال عملکرد جسمی در درون لایه های مغز یا سیستم اعصاب مرکزی می دانند. در پسر ها چهار برابر دخترها رخ می دهد . علامت هایی چون فقدان لبخند اجتماعی ، تماس چشمی غیر طبیعی، مشکل در برقراری ارتباط ، مشکل در ساماندهی روابط خانوادگی ، حرکات تکراری ، کم توانی ذهنی یا کم هوشی مشاهده می شود.
سندرم Tourette ،
پک اختلال عصبی است که با حرکات ناخواسته و غیر ارادی (Ticks) ، سریع و ناگهانی یا صدا سازی هایی که به شیوه ای تکرار شونده رخ می دهند ؛ مشخص شده است. تغییرات متناوب در تعداد ، تکرار، شدت ، نوع و محل تیک ها وجود دارد. علامت ها می توانند برای هفته ها و یا ماهها مخفی بمانند.
صرع ،
بروز یک حالت جسمی است وقتی که یک تغییر ناگهانی و کوچک در نحوه کارکرد مغز نسبت به حرکات یا اعمال فرد در زمانی کوتاه ، بو جود می آید. این تغییرات فیزیکی حمله ناگهانی صرعی نامیده می شوند و با توجه به شدت ، اندازه و تاثیر روی مغز متنوع اند . صرع می تواند همراه با عقب ماندگی ذهنی یا بدون آن باشد.
اسپنا بیفیدا
به معنای ستون مهره شکاف خورده یا باز است به شکلی که درون ستون به صورت کامل بسته نشده است. این عارضه در اندازه شدت آن می تواند متنوع باشد. در شکل خیلی شدید آن می توان ضعف عضلانی و یا فلجی را پائین تراز ناحیه ای که ستون مهره ها کاملا بسته نشده است ، از دست دادن حس در آن ناحیه ، از دست دادن کنترل مثانه و روده و عدم توانایی در ساخت مایع مغزی را نام برد. در عملکرد شناختی متفاوتند.
دیستروفی عضلانی ،
به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که با ضعف پیش رونده و تحلیل برنده سیستم اسکلتی و یا عضلات ارادی که حرکات ر ا کنترل می کنند ، همراه است. عضلات اعضای اصلی بدن هم می توانند درگیر شوند . فرد ممکن است مشکلات تنفسی هم داشته باشد.
فلج مغزی ،
عارضه ای است بعلت ضایعه مغزی که قبل، حین و یا اندکی پس از تولد رخ می دهد. این وضعیت با عدم توانایی در کنترل کامل حرکات مشخص می شود. ممکن است شامل اسپاسم ها ، حرکات غیر ارادی ، مشکلات تون عضلانی ، راه رفتن بی ثبات و متزلزل ، حملات ناگهانی ، اختلالات بینایی ، شنوایی ، گفتار و کم توانی ذهنی همراه باشد.
سیستیک فایبروزیس ،
یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود تا در اعضایی از بدن همچون ریه ها و لوزالمعده ، مخاطی به شکلی غیر طبیعی لزج ، انبوه و تیره تولید شود . علامت های آن شامل سرفه های دائمی ، خس خس کردن یا ذات الریه ، ناتوانی در کسب وزن مناسب علیرغم داشتن اشتهای فراوان می باشد. در میزان شدت متنوع است و اغلب به کوتاه شدن دوره زنگی فرد منجر می شود.
کم توانی ذهنی ،
شامل افرادی است که در دامنه ای پایین تر از حد طبیعی رشد می کنند و مشکلاتی را در یادگیری و تطابق اجتماعی تجربه می کنند. گستره این اختلال می تواند دامنه ای بین ملایم ، متوسط ، شدید و عمیق را دربر گیرد. کودکان دارای کم توانی ذهنی می توانند به دوره بزرگسالی هم وارد شوند برخلاف دیدگاهی که آنان را " کودکانی ابدی " می پندارند.
اختلالات بینایی ، شنوایی و جسمی ،
در دامنه وسیعی دیده می شوند که می توانند به تنهایی به عنوان یک ناتوانی و یا با هریک از مواردی که قبلا در مورد آنها صحبت کردیم و یا با سایر مواردی که در اینجا ذکر نشدند ، همراه باشند.
نحوه مراقبت از این کودکان
حال که با مواردی از ناتوانی رشدی آشنا شدیم ، بد نیست تا به چند نکته اساسی و کاربردی به هنگام کارکردن و یا مراقبت از این کودکان نیز بپردازیم. لازم به ذکر است که هر کدام از مواردی که در زیر بدان ها اشاره شده است بر مبنای دیدگاه عادی سازی ، تساوی فرصت ها برای افراد دارای ناتوانی و آموزش فراگیر و در یک سخن " پک جامعه برای همه " است . ممکن است در برخی موارد نیاز به توضیحات بیشتری هم وجود داشته باشد که در مقالات بعدی انشاالله ارائه خواهد شد. همه والدین و یا درمانگران باید به این نکات باید توجه نمایند.
همیشه سعی کنیم محیطی را ، بو جود بیاوریم که در آن همه بچه ها احساس پذیرش و امنیت کنند ، بو جود بیاوریم. با این کار موجبات آرامش و درمان پذیری را برای کودک فراهم نموده ایم.
با پذیرش افراد دارای ناتوانی به عنوان کسانیکه نیازها , خواسته ها ، و مسائلی مانند سایر بچه ها دارند ، آنها را وارد جامعه کنیم.
به کودکان دارای ناتوانی طوری کمک کنیم که خود کارهایشان را انجام دهند تا به استقلال بیشتر آنها منجر شود. این کار به افزایش حضور آنان در جامعه به عنوان کودکانی شبیه به سایر بچه ها منجر خواهد شد.
به آنها در تنظیم اهداف و معیار هایی برای کسب رضایت شخصی و دستیابی به موفقیت کمک کنیم.
فعالیت ها را حول رفتارهایی که در آن محدوده سنی طبیعی هستند ، متمرکز کنیم.
اجازه ندهیم که کودکان دارای ناتوانی مرکز توجه و یا برقراری امتیاز ویژه ای قرار گیرند.
در مورد ناتوانی کودکان با نیت یادگیری بیشتر در زمینه توانایی های آنان نه ناتوانی شان ، بیاموزیم.
با سایر والدین این گونه کودکان صحبت کنیم . اغلب آنها می توانند نکات ریز و اضافی در مورد توانایی کودکانشان بیان کنند.
از کودکان دارای ناتوانی برای انجام امور مختلف براساس توانایی شان نه ناتوانی شان استفاده کنید.
در همه فعالیت ها مشارکت کامل همه را بخواهید.
محکم باشید و از تکنیک های تطابق رفتاری به هنگام نیاز استفاده کنید البته به سرعت هم تشویق کنید.
ممکن است برای جلوگیری از تحریکات اضافی نیاز به جایگزینی متناوب فعالیتهای آرام کننده و عملی در زمان مناسب داشته باشید.
گاهی فعالیت ها را متوقف کنید و خواسته ای آنان را نشان دهید.
بر روی فعالیت هایی که تعاون و همکاری را تقویت می کند ، تمرکز کنید تا آن که به فکر مسابقه باشید.
لازم است محیط فیزیکی را ارزیابی کنید و تطابق های مورد نیاز را به عمل آورید.
فعالیت های جسمی را تشویق کنید اما بگذارید که از روشهای مختلفی استفاده شود.
در مورد نیاز ها از او سوال کنید بیشتر از آنکه خودتان نیاز ها را تشخیص دهید.
در مورد استفاده از داروها و عوارض آنها حتما آگاهی لازم را کسب کنید.
از سایر کودکان در منزل ، مجتمع آپارتمانی و یا مدرسه بخواهید که با کودکان دارای ناتوانی همکاری و تعاون داشته باشند.
بخاطر داشته باشید که هر فردی دارای سنی تقویمی ؛ سنی عاطفی ، سنی اجتماعی و سطحی از فعالیت جسمی است. افراد ممکن است عملکردهای متفاوتی در درون این دسته بندی ها داشته باشند. به عبارت دیگر کودک را تنها با خودش و پیشرفتی که نسبت به روزها یا ماههای قبل پیدا کرده است ، مقایسه کنید.

نقش تغذیه

نقش تغذیه                                  
در سالهای 1970 دکتر بنجامین فینگولدDr.Benjamin Feingold     مسئول و سپس رئیس بازنشسته دپارتمان آلرژی در بیمارستان بنیاد کایزر و گروه پزشکی پایدار سان فرانسیسکو گزارش کردند که ارتباطی بین تغذیه و تعدادی از بیماریهای جسمانی و آلرژیک وجود دارد. 30 تا 50 درصد از بیماران بیش فعال دکتر بنجامین اذعان داشتند که آنها از رژیم های فاقد رنگهای مصنوعی و طعم دهنده های مصنوعی و بعضی مواد شیمیایی طبیعی مثل سالیسیلاتها که در زرد آلو، گیلاس ،گوجه و دیگر غذاها وجود دارند سود می برند.
گرچه بسیاری از والدین مشتاقانه رژیم های دکتر بنجامین را پذیرفتند ولی دیگران نظیر صنایع غذایی ، متخصصان رفتارهای کودکان ، و بعضی متخصصین اطفال به این مطلب مشکوک نگریستند. شاید دلیل آنها این بود که خانواده ها کار دیگری را علاوه بر رژیم غذایی انجام می دادند و شاید علاوه بر تغییر و تصحیح عادات غذایی آنها به سادگی  آن چیزی را که آرزومند بودند و فکر می کردند می دیدند.
در پی سالهای بعد از آن بسیاری از محققین بر روی بسیاری از خوراکیها خصوصا" رنگهای مصنوعی تحقیق کردند. در بعضی مطالعات کودکان را روی رژیم های فاقد افزودنی ها قرار دادند و متعاقب آن رنگهای مصنوعی را به آن رژیم اضافه نمودند و واکنش کودکان را ارزیابی کردند . در بعضی مطالعات رفتار کودکان را در حالی که روی رژیم های فاقد غذاهایی که ممکن بود به آنها واکنش دهند مثل رنگها ، گندم ، تخم مرغ ، قرار دادند و سپس با آن مواد غذایی رفتار کودکان را مورد آزمایش قرار دادند.  بیشتر اما نه همه کودکان کمابیش تحت تاثیر اینگونه مواد غذایی قرار داشتند .
در سال 1982 موسسه ملی سلامت آمریکا کنفرانسی را پیرامون نقش تغذیه بر بیش فعالی برای یافتن توافقی عمومی برگزار کرد اما در کنفرانس رابطه مثبت کمی را در بیش فعالی و محدود ساختن رژیم غذایی قائل شدند. کنفرانس تحقیقات گسترده تری را در یافتن رابطه بین غذا و بیش فعالی توصیه نمود . به این علت است که امروزه به خوبی مشخص نیست چند درصد از کودکان به رژیم غذایی پاسخ می دهند و چه مقدار پاسخ می دهند و چه کودکانی به احتمال بیشتر پاسخ می دهند و چه افزودنی هایی برای کودکان مشکل ایجاد می کنند و بهترین روش استفاده از رژیم درمانی چیست.
معهذا در برابر تجویز رو به افزایش ریتالین و آمفتامین ها نظیر Aderall   و  Dexedrine  خانواده ها در جستجوی رژیم درمانی برای کودکانشان می باشند. یکی از دلایل علایق خانواده ها به داشتن یک رژیم غذایی تاثیر نامطلوب این داروها بر اشتهای کودکان و نتیجه آن کاهش وزن ، دردهای معده ای و بی خوابی است . بطور جدی تری گاهی اوقات این داروها ممکن است سبب تشدید تیکها یا سندرم تورت شوند . داروی دیگر Pemolin ( Cylert)   با  نارسایی ناگهانی کبدی همراه است و FDA  پزشکان را از مصرف این دارو منع نموده است.
از این گذشته تا زمانی که مطالعات طولانی مدت انجام شود مشخص نخواهد شد که درمان طولانی مدت با تحریک کننده ها در کودکان و بعد از آن بالغین چه اثر مضری روی دیگر اعضای بدن خواهد داشت . در مطالعه ای که انستیتو سم شناسی آمریکا انجام داده است مشخص شده است که تنها افزایش خفیفی در ماکسیمم دوز ریتالین سبب ایجاد اثرات کارسینوژنیک در موشها می شود. میلیونها کودک در سراسر جهان از ریتالین بطور مداوم استفاده می کنند و کودکان ممکن است مستعد ابتلا به سرطانهای کبدی شوند گرچه این مطلب هنوز اثبات نشده است ( Samuel Epstein  university of Illinois).
گرچه موسسه سم شناسی آمریکا نشانه های ضعیفی را از کارسینوژنیک بودن این دارو دریافت کرده است و هنوز مراکز رسمی آن را دارویی سلامت می دانند اما فقدان مطالعه طولانی مدت روی اثرات احتمالی کارسینوژنیک ریتالین بسیار مشکل زا خواهد بود. تعداد کثیری از کودکان در طی دو دهه گذشته ریتالین مصرف می کنند و سرطان می تواند خود را در چند دهه بعد در زندگی نشان دهد.
بسیاری از والدین مایلند که غذاها و دیگر محصولات محرکی که باعث علائم رفتاری می شوند را از رژیم غذایی کودکشان حذف کنند. این کار با حذف غذاها و ویتامین ها و داروهای معینی از رژیم کودکان درمان نشده برای چند هفته برای دیدن بهبودی رفتار کودک انجام می شود. در بعضی موارد بطور کافی مشکلات رفتاری کودک کاهش می یابد. در صورت بهبود نیافتن آمفتامین ها یا دیگر داروها می توانند علاوه بر رژیم غذایی یا بجای آن استفاده شوند. هدف از این کار مشخص ساختن غذا یا افزودنی خاصی است که کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. آنچه که این مطلب را تحت تاثیر قرار می دهد تغییر پذیر بودن معمولی و نرمال رفتار کودکان در طی روز است.
بدون نیاز به گفتن، کنترل رژیم غذای کودکان مشکل است مخصوصا" زمانی که به مدرسه می روند. غذاهایی که حاوی رنگها و دیگر مواد بالقوه تحریکی هستند به شدت تبلیغ می شوند و به وفور در رستورانها در مدرسه در میهمانیها در تئاتر در خانه  دوستان و بستگان و کلا" در همه جا در دسترس کودکان می باشند بعضی کودکان که غذاهایی را که دوستان خود مصرف می کنند نمی خورند ممکن است احساس کنند که از دوستان خود عقب افتاده اند یا سر خورده شوند. بعضی والدین که کودکانشان را روی رژیم های ویژه قرار داده اند می گویند که کودکانشان مخصوصا" وقتی آنها می فهمند که آن تغییرات باعث بهبود احساس آنها می شود علاقمندانه در ایجاد تغییرات در رژیم غذایی همکاری می کنند بعضی کودکان بزرگتر حریصانه برچسب روی مواد غذایی را می خوانند تا از خوردن مواد مضر اجتناب کنند.
گرچه بعضی مطالعات پیشنهاد می کنند که رژیم درمانی در کودکان پیش از دبستان و آن دسته از کودکان که از آسم ، اگزما ، تب یونجه یا بیماریهای مشابه رنج می برند بیشتر می تواند مفید باشد اما یک رژیم غذایی ارزش امتحان شدن آن را دارد صرف نظر از اینکه کودک در چه سنی است یا چه علائم رفتاری از خود بروز می دهد  این کار سالمتر و ارزان تر از مصرف داروهای محرک می باشد و اگر کودک شما در حال خوردن رنگهای مصنوعی و تنقلات نامطلوب است این رژیم های غذایی دارای ارزش غذایی بیشتری نیز هستند.
مطالعات متعددی نشان داده اند که  بعضی کودکان به رنگها حساس هستند بنابر این شما با حذف غذاها ، ویتامین ها ، داروها ،و خمیر دندانهای حاوی رنگهای مصنوعی به کودک کمک می کنید. رژیم غذایی Feingold   افزودنی ها را به علاوه غذاهای حاوی سالیسیلات حذف می کند.
 
این رژیم ها موارد زیر را حذف می کند
1-     رنگهای مصنوعی ( مثل قرمز 40 یا زرد 5)
2-     طعم دهنده های مصنوعی ( شامل وانیلین که در وانیل سنتتیک استفاده می شود)
3-     شیرین کننده های مصنوعی ( acesulfame-k , asparatame , sucralose)
4-     نگهدارنده های BHA,BHT,TBHQ
یک مطالعه پیشنهاد میکند که سدیم بنزوات و بنزویک اسید باید به این لیست اضافه شود .  رژیم Feingold  بعضی میوه ها و سبزیجات را نیز از رژیم غذایی کودک حذف می کند گرچه مطالعات نشان نداده اند که آنها می توانند مشکل زا باشند. ( جدول 1 را ببینید) با وجودیکه این رژیم بسیاری از مواد غذایی را حذف می کند اما می شود بعدا" بعضی از آنها را که کودک به آنها حساس نیستند به رژیم او اضافه نمود.
جدول 1
غذاهایی که در رژیم Feingold  اجازه داده نشده است
بادام ، سیب ، زرد آلو ، گیلاس و آلبالو ، همه انواع توت ، میخک ، قهوه ، خیار و ترشی جات ، کشمش ها ، انگورها ، شلیل و هلوی شیرین ، پرتقال ، هلو ، فلفل ها ( دلمه  و سبز ) آلوها ، گوجه برقانی ، نارنگی ، چای ، گوجه ، آسپرین و داروهایی که حاوی اسید سالیسیلیک هستند و روغنهای حاوی منتیل سالیسیلات و طعمهای نعناع
نکته : واکنش به این مواد و غذاها بر اساس گزارش های تایید نشده است نه مطالعات کنترل شده!
غذاهای اجازه داده شده است
میوه ها شامل : موز ، طالبی ، خرما ، گریپ فروت ، کیوی  ،لیمو ، انبه ، پاپایا ، گلابی ، آناناس ، هندوانه
سبزیجات :همه انواع لوبیا و باقالی ، چغندر ، بروکولی ، جوانه لوبیا ، کلم ، هویج ، گل کلم ، کرفس ، کلم پیچ ، عدس  ، کاهو ، قارچ ، پیاز ، سیب زمینی ، اسفناج ، نارنج ، ذرت شیرین (هندی) ، سیب زمینی شیرین ، کدو سبز
زمانی که تصمیم گرفته شد غذاها و افزودنی ها را حذف کنید ابتدا می بایست همه غذاهای موجود در یخچال و قفسه ها که حاوی مواد منع شده هستند را دور بریزید. رستورانها نباید فراموش شوند. بسیاری از رستورانها و اغذیه فروشی ها لیستی از مواد موجود در محصولات خود ارائه می دهند که می شود با مراجعه به این لیستها از مواد موجود در غذاها اطمینان حاصل نمود و به هر حال باید از برچسبهای موجود بر روی مواد غذایی از مواد تشکیل دهنده آنها کسب اطلاع نمود . با این اوصاف راحت تر این است که از غذاهای طبخ شده در منزل استفاده نمود.
وقتی تصمیم به رعایت رژیم غذایی گرفتید ، کودک و بقیه خانواده را اگر ممکن است بر روی رژیم غذایی مناسب قرار دهید و اگر کودک اشتباها" یک غذایی ممنوع را میل نمود نگران نشوید و فقط او را به رژیم معمول برگردانید. برای هر روز یک صفحه اختصاص دهید و بر اساس خصوصیات افراد ADHD   و بیشتر بر اساس خصوصیات خود کودک رفتارهای او را ثبت کنید توجه کنید که چه رفتار نامربوطی از کودک سر زده و اخیرا" چه غذایی مصرف نموده است ، از معلم کودک در مونیتور رفتار وی کمک بخواهید
ارزشیابی رفتار کودک 
 خوب : صفر      خفیف : 1    متوسط : 2     شدید : 3    
    غذای احتمالی مسبب……………………………………………………………………………
 
به راحتی حواسش پرت می شود ( بوسیله نگاههای نامربوط و صداها)
به جزئیات توجه نمی کند ، اشتباه می کند ، اسباب بازیها یا مدادهایش را  فراموش می کند
بیقراری و بازی با انگشتانش
وقتی رفتارهای آرام یا نشستن نیاز است دور اطاق می چرخند و برای ایستادن در صف مشکل دارد
این فرم می بایست متناسب با خود کودک تنظیم شود
بعد از این مرحله سعی در حذف افزودنی های غذایی مشکوک به تغییر دادن رفتار کنید بعلاوه اگر رفتار کودک با غذا تغییر نمی کند این بدین معنی است که وی یا به غذا حساس نیست یا اینکه به غذا های دیگری حساس می باشد یا اینکه در خارج از چشم شما به رژیم غذایی او وارد می شود.
اگر رفتار کودک با رژیم توصیه شده بهبود پیدا نکرد شما ممکن است نیاز باشد رژیم محدود تری را اعمال کنید . مطالعات نشان داده اند که بعضی کودکان نه تنها به افزودنی ها حساس هستند بلکه به غذاهایی نظیر گندم ، تخم مرغ ، شیر و محصولات شیری ، شکلات ، محصولات ذرت ،دانه های سبوس.
در رژیم غذایی تا آنجا که می توانید علاوه بر رنگهای مصنوعی و دیگر افزودنی ها لیست بالا را از رژیم غذایی حذف کنید. کودکان می توانند گوشت تازه و ماکیان و هرگونه سبزیجات ( بجز ذرت و soybeans)  ، میوه ها و آب میوه ها ( بجز میوه های حاوی اسید سیتریک و نوشیدنی های روزمره ( آب میوه های سنتتیک و مشروبات) ) برنج و جو را میل کند ، اگر کودک اگزما یا آلرژی دارد با یک متخصص آلرژی مشورت کنید.
هر چقدر غذاهای بیشتری حذف شوند جذب کودک برای همکاری مشکل تر خواهد بود . متاسفانه بیشتر محدودیت ها موقتی                         خواهند بود زیرا شما در حال تلاش برای تشخیص غذاهایی هستید که سبب مشکل می شوند به علاوه غذاهایی که مشکل ساز نیستند .کودک را روی چند غذای محدود برای 2 هفته قرار دهید و رفتارهای کودک را تحت نظر داشته باشید تا زمانی که در 2 روز پی در پی رفتار کودک مناسب باشد. توجه کنید که ممکن است تشخیص رفتارهای نامناسب ناشی از غذا از تغییر رفتارهای معمولی کودکان مشکل باشد . اما اگر متوجه هیچ تغییری در رفتار کودک نشدید می توانید آزمایش را به پایان برسانید. اما اگر بهبود رفتار دیده شد شما می توانید یکی از غذاهای حذف شده را مجدد تا چند روز به کودک بدهید و در ثبت روزانه رفتارهای کودک را ثبت کنید اگر تغییری دیده نشد می توانید غذا را برای کودک مطمئن و مناسب در نظر بگیرید و اگر رفتار کودک بدتر شد از رژیم غذایی باید حذف شود و همینطور غذاهای مختلف باید امتحان گردند. اگر کودک شما مجبور به تحمل رژیم بسیار محدود شد باید با یک متخصص تغذیه برای تامین مواد ضروری کودک مشورت کنید ، همچنین کودک می بایست صرف نظر از نوع رژیم غذایی روزانه ویتامین و مواد معدنی را دریافت کند.
در نهایت انتظار نداشته باشید که رژیم غذایی یک نتیجه معجزه آسا داشته باشد حتی در کودکانی که رفتارشان تحت تاثیر مواد غذایی میباشد بهبودی با حذف عامل بیماریزا  تا حدودی ایجاد می شود اما این بهبودی تا حد بسیار زیادی امید بخش خواهد بود. اما اگر کودک با رژیم غذایی بهبود نیافت باید با پزشک کودک در مورد دیگر روشهای درمانی مشورت کرد.
تغذیه خوب
صرف نظر از اینکه کودک به رژیم غذایی جواب می دهد یا نه وی می باید رژیم غذایی مغذی داشته باشد. بیشتر کودکان غذاهای بسیار چرب  ، نمکی ، و شیرین از جمله برگر ها ، سرخ کردنی ها ، پنیر ، بستنی ، نوشابه ها ، چیپس ، و آبنبات دوست دارند. و تعداد کمی از کودکان ویتامین ها ، مواد معدنی و فیبر  مورد نیاز خود را از سبزیجات  ، میوه ها و دانه های کامل whole grain    می گیرند  و باید دانست سلامتی آینده کودک در گرو استفاده از رژیم غذایی خوب و مناسب است.
اولین مرحله برای خلاصی از غذاهای نامناسب اینست که این غذاها را زمانی که تمام شدند از دسترس کودک خارج کنید و برای او تهیه نکنید و تلویزیون را زمانی که اینگونه غذاها را تبلیغ می کنند خاموش کنید و به کودک روزانه مکمل های غذایی حاوی ویتامین و مواد معدنی بدهید.
نورو شیمی
1-در بررسی سه سیستم نورو ترانسمیتری دوپامینرژیک ، سروتونینرژیک و نورآدرنرژیک این نکته را مشخص نموده است که تنها یک سیستم مسئول طیف وسیع علائم و نشانه های ADHD   نمی باشد . محققین بر تعامل سیستم دوپمینرژیک با نور اپی نفرین تاکید می کنند در حالیکه رفتارهای وابسته به دوپامین بوسیله فعالیت نوراپی نفرین تنظیم می شود . این محققین پیشنهاد می کنند که تعادل بین این دو سیستم مهمتر از سطح فعالیت یکی از آنها به تنهایی است. این محققین همچنین بر روی بلوغ نسبی نورونها که منعکس کننده میزان فعالیت آنهاست تاکید می کنند. از این رو تراکم رسپتورهای دوپامین از  زمان تولد تا 2 سالگی افزایش می یابد و سپس تا زمان بزرگسالی کاهش پیدا می کند تا به سطح بالغین برسد در حالیکه اندکس فعالیت نور اپینفرین ( CSF 3 methoxy-4-hydroxyphenylglycol) بعد از 8-9 ماهگی بدون تغییر باقی می ماند. هر دو مطلب وابستگی دو سیستم به هم و تفاوت در بلوغ سیستمها بر این نکته تاکید می کند که بررسی ها باید بر روی هر دو سیستم و در طیف سنی باریکی صورت گیرد.
2- در یک مطالعه جامع بر روی فعالیت کاتکولامینرژیک  در افراد ADHD   نشان داده شده است که اختلال در سیستم کاتکولامینرژیک چگونه فرد را به سمت بروز علائم متنوعی  مثل کم توجهی ، بیش فعالی ، تیکها ، دیس کینزی و خود آزاری هدایت می کند. این مطلب بوسیله ابنرمالیتی های کاتکولامینرژیک متعددی که در بیماریهای  مختلفی از قبیل فنیل کتونوری ،  سندرم تورت ، و بیماری لش نیهان  وجود دارد دیده می شود نوع نقص عملکرد در سیستم عصبی بسته به نوع و میزان عدم تعادل نورو ترانسمیترها و نقص نسبی آنها بسته به سن نمو بیمار متفاوت است . علاوه بر نقش سیستم کاتکولامینرژیک نقش استروژن مورد قبول قرار گرفته و استروژن شبیه آنتاگونیستهای دوپامین عمل می کند. این یافته در راستای اختلاف وابسته به جنس در ADHD  و متابولیسم مغزی می باشد  .
3- بعضی محققین از وجود اثر مهاری یا کم کاری سیستم های دوپامینرژیک و آدرنرژیک بر روی locus coeruleus  خبر می دهند. اما نیاز به مطالعه و جمع آوری شواهد بیشتری نیاز است.
فاکتورهای محیطی                                                     
گرچه عوامل متنوعی از فاکتورهای محیطی نظیر مسمومیت با سرب ،نقص مراقبت های اساسی اولیه ، فشارهای روانی ، عوارض بارداری و وضع حمل و در معرض الکل بودن مورد ظن و تردید قرار گرفته اند اما فاکتورهای محیطی بطور سیستماتیک مورد بررسی قرار نگرفته اند . در مطالعه ای که گروه Biederman  روی همگرایی خانواده های افراد ADHD  انجام داده اند دیده شده است که در خانواده هایی که والدین دارای ADHD  باشند بیشتر دارای اختلاف هستند تا دیگر خانواده ها و از سوی دیگر والدین کودکانADHD  نیز بیشتر دچار اختلافات خانوادگی و جدایی هستند تا خانواده هایی که کودکشان دچار بیماری روانی دیگری است یا کودک آنها سالم است  . شناخت فاکتور های حفاظتی به پیچیدگی مدل انتقال بیماری اضافه می شود. خصوصیات ژنتیکی می تواند از عوامل بیماریزای محیطی جلوگیری کند و عوامل حفاظتی محیطی  می توانند نقش عوامل بیماریزای ژنتیکی را کمرنگ کنند. بیشتر مطالعات تمایل دارند به تمرکز روی تشخیص فاکتور های متضاد و خیلی کم روی شناخت عوامل حفاظتی مطالعه شده است
ارزیابی میزان مصرف گلوکز در مغز
در مطالعه ای که در ارزیابی میزان مصرف گلوکز در کودکان و بالغین مبتلا به ADHD  انجام پذیرفت  میزان متابولیسم گلوکز 1/8 درصد در نیمی از مناطق مغز در مقایسه با افراد نرمال کاهش یافته بود این مناطق شامل  4 ناحیه تحت کورتکسی  تالاموس راست ، caudate nucleus راست و هیپو کامپوس راست و cingulate   می شد این میزان وقتی با ارزش متابولیسم کلی مغز نرمالیزه شد  متابولیسم در چهار منطقه پره موتور چپ و سوماتوسنسوری چپ نیز بطور واضحی کاهش یافته بود. میزان کاهش متابولیسم مغز در زنان نسبت به مردان بیشتر کاهش یافته است. اما مطالعات بعدی که روی نوجوانان انجام گردید خیلی موید این مطلب خصوصا" در پسرها نبود اما بعضی از این نوجوانان سابقه مصرف محرکها را می دادند که نتایج را ممکن بود تحت تاثیر قرار داده باشند.
نتیجه:   
نتایج مطالعات تصویربرداری همراه با ژنتیک  بر روی اهمیت مطالعات روی دختران مبتلا به ADHD   تاکید می کنند چرا که شواهد بیشتری از تفاوت متابولیسم گلوکر در مغز و ارتباط ژنتیکی قویتری در دختران نسبت به پسران وجود دارد
Functional Imaging
از بررسی میزان پرفیوژن که در سه مطالعه جدا با استفاده از گزنون 133 و SPECT     انجام شد  در هر سه مطالعه هیپو پرفوزیون در نواحی استریاتا سمت راست و هسته Caudate   دیده می شد و بر عکس نواحی اکسیپیتال خصوصا" در نواحی سنسورو موتور و نواحی شنوایی اولیه primary auditory region  هیپر پرفیوژن  داشتند و در هر سه مطالعه 30 تا 60 دقیقه بعد از دریافت متیل فنیدیت ( ریتالین ) به میزان 10-30 میلی گرم نواحی دچار هیپو پرفیوژن  دچار خونرسانی بهتر می شد.
 
تاثیر محرکهای مغزی روی تصویر برداری از مغز 
نتایج مطالعات انجام شده توسط روش PET تا حدودی به علت اختلاف در نتایج  ناامید کننده است . این روشها و مطالعات نشان دهنده دشواری در تفسیر نتایج بدست آمده است . برای افزایش وسعت چنین مطالعاتی مهم است که از روشهای فعال سازی رفتاری behavioral activation tasks  که مناطق دارای نقص خاصی را  هدف ردیابی سیستم  نوروترانسمیتری  قرار می دهد استفاده می شود . در افراد ADHD  روشهای فعال سازی رفتاری میبایست توجه و تکانه ها را در نظر بگیرد. اکنون تصور می شود که بیش فعالی قسمتی از دامنه تکانه ها باشد که خود به عنوان الگوی عدم مهار حرکتی تصور می شود. سیستم نوروترانسمیتری که در این افراد بیشتر مورد توجه است سیستم دوپامینرژیک می باشد
تصویربرداری کمبود توجه و رفتارهای عملی غیر نرمال با مناطق خاصی از مغز مرتبط است که پایه گذار مطالعات تصویری مغز در ADHD می تواند باشد. علائمADHD اغلب با ضایعات مغزی لوب فرونتال در انسانها و حیوانات مقایسه شده است. تستهای مهاری پاسخی بهتر از دیگر تستها و بطور قابل اعتماد تری ADHD را از حالت نرمال تشخیص میدهند . مناطقی که به توجه، فعالیت حرکتی و برانگیختگی اشاره می کنند شامل مناطق پشتی خارجی و داخلی لوب فرونتال (شامل شیار cingulate ) ، لوب پاریتال ، استریاتوم ، و مناطق رتیکولار فورمیشن شامل تالاموس و مزانسفال می باشد. اینطور دریافت شده است که ضایعات نیمکره راست مغزی بیشتر با کمبود توجه همراه هستند تا ضایعات سمت چپ مغز، تصویر برداری از مغز دو نوع اطلاعات ساختمانی و عملکردی بسته به نوع تکنیک می دهد CT و MRI برای ارزیابی ساختمان مغز بکار می روند. SPECT ( Single photon Emission Computerized Tomography) و PET ( positron emission tomography ) برای آنالیز عملکردی بکار می روند روش functional MRI ممکن است اطلاعاتی بطور همزمان از عملکرد و ساختمان جریان خون مغزی بدهد .بیشتر اطلاعات دریافت شده از مغز از تصویر برداری با CT و MRI و functional SPEC و PET بدست آمده است . اشعه برای کودکان خصوصا" در سنین کمتر از 12-13 سال مشکل آفرین می باشد لذا در گسترش تحقیقات محدودیت ایجاد می کند. مطالعاتی که با CT Scan انجام شده است بعلت استفاده از تعاریف متفاوت و طرحهای متفاوت ( با یا بدون گروه کنترل ) و متد های تجزیه و تحلیل متفاوت ( کمی و یا کیفی ) برای مقایسه بسیار مشکل است در مطالعه ای که روی 46 کودک با نقص در همگرایی حسی و عدم هماهنگی و همکاری انجام شد 15 کودک یعنی 6/32 درصد CT غیر نرمال شامل آتروفی مغزی ، آسیمتری بطنی ، و بزرگی بطنی داشتند اما در مطالعه ای دیگر بر روی 35 کودک مبتلا به ADHD و 27 کودک کنترل که کلیه آنها IQ نرمال داشته و سابقه تشنج نداشتند و بر اساس پهنای بطنها ، پهنای شاخهای راست و چپ جلویی بطنهای جانبی ، پهنای مغز به همراه مغز ، پهنای نیمکره های راست و چپ و دو اندکس مغزی بطنی و اندکس آسیمتری مقایسه شدند هیچ ارتباطی را بین دو گروه کنترل و بیمار نشان نمی داد در مطالعاتی که توسط MRI انجام شده است مطالعه ای است که بر روی 10 کودک با اختلالات یادگیری و 10 کودک با ADHD و 10 کودک نرمال انجام شده است در یافتند که در 7 کودک با ADHD کورتکس قدامی بطور دو طرفه کوچکتر و آسیمتری نرمال لوب فرونتال R>L در کودکان ADHD دیده نمی شود. مابقی اندازه ها یکسان بودند. این یافته ها محققین پژوهش فوق را به مطالعه روی کورپوس کالوزوم هدایت کرد . این قسمت از مغز شامل فیبرهای ارتباطی بین دو نیمکره است که منعکس کننده درجه عملکرد و لترالیزاسیون مناطق همولوگ نیمکره های مغز است . ناحیه قدامی کورپوس کالوزوم شامل فیبرهایی است که کورتکس ناحیه پره موتور، اوربیتوفرونتال و فرونتال را به هم متصل می کند در حالیکه قسمت پشتی کورپوس کالوزوم شامل فیبر های اتصال دهنده مناطق peri striate pro peri striate و juxtastriate است . فرضیه ها تایید کننده اند که قسمت جلویی کورپوس کالوزوم کوچکتر از نرمال است زیرا این ناحیه با لوب فرونتال مرتبط است. در اولین مطالعات محققین هر دو ناحیه قدامی ( genu) و قسمت پشتی ( splenum) کورپوس کالوزوم کوچکتر از نرمال بوده است. کاهش واضح در اندازه splenum و نه در اندازه قسمت قدامی کورپوس کالوزوم در مطالعات بعدی که فقط شامل گروه ADHD خالص بودند تکرار شد بر خلاف مطالعه قبلی که نمونه شامل کودکان ADHD به همراه رفتارهای انقطاعی disruptive بود . همچنین به نظر می رسید که کودکان با کورپوس کالوزوم کوچکتر به داروهای تحریکی کمتر پاسخ می دهند. در مطالعات دیگر نشان داد که سر caudate nucleus در کودکان ADHD در سمت چپ واضحا" کوچکتر از نرمال است بطور خلاصه کورتکس فرونتال راست ، کورپوس کالوزوم و سر چپ Caudate nucleus به نظر می رسد در کودکان ADHD کوچکتر از نرمال باشد. ژن بتای رسپتور هورمون تیروئید با ADHD باند است 
                 
یکی از یافته های جالب وجود ارتباط ADHD با یک بیماری کاملا" مشخص شده ژنتیکی که مسئول مقاومت فراگیر به هورمون تیروئید است می باشد. که می تواند مدلی برای مطالعه زیر ساخت بیماری ADHD باشد . شیوع ADHD در مبتلایان به این بیماری بیشتر از افراد نرمال است  در کودکان 70% نسبت به 20%   و در بالغین 50% نسبت به 7 %  در نتیجه ما از مطالعات اینچنینی در می یابیم که هر دو، هم فاکتورهای محیطی و هم فاکتورهای خانوادگی برای ایجاد ADHD  نقش ایفا می کنند . و ما در می یابیم که ADHD  حداقل با یک بیماری کاملا" مشخص شده ژنتیکی مرتبط است که می تواند برای فهم بهتر ADHD   در آینده کمک کننده باشد. (American college of neuropsychopharmacology

نگاهی گذرا بر تاریخچه ی اُتیسم

 نگاهی گذرا  بر تاریخچه ی اُتیسم
  برای اولین بار لئو کانر (1943) متوجه شدکه بعضی از کودکان از همان بدو تولد دچار مشکلات زبانی و رفتاری و احساسی هستند. وی ضمن شرح حالات این کودکان برآن بود تا راه حلی برای درمان آن ها بیابد. اما سال ها طول کشید تا تئوری های موجود ِ آن زمان مبنی بر روانی بودن ِاین کودکان مُهر باطل خورد.
  از سال 1700 به بعد موارد بسیاری در بیمارستان ها و بخش های روانی به ثبت رسید، بدون این که نامی از اُتیسم برده شود. در آن زمان   بسیاری ازروانشناسان ومتخصصان این حوزه تصورمی کردند که « اُتیسم» مشکلی فرهنگی/اجتماعی وناشی ازصنعتی شدن ِ جوامع و یا حتا رفاهِ اجتماعی افراد است. اما آن چه امروزه بر اهل فن مسجل است، این است که اُتیسم ابدأ ربطی به صنعت یا رفاه اجتماعی و یاهرپدیده ی دیگر اجتماعی-فرهنگی ندارد.
  پیش داروی ها وپیش فرضیه های بسیاری در باره ی اُتیسم ودلایل بروز آن وجود دارد. بعضی بر این باورند که بیماری های خاصی دردوران باداری مادر می تواند عامل بروز اُتیسم در نوزاد شود. من در بخش دیگری به ذکر دلایل اُتیسم خواهم پرداخت و اینجا به این اکتفا می کنم که بسیاری از این پیش داوری ها، بخصوص تربیتی – فرنگی بودنِ اُتیسم بی پایه و اساس است. و ناگفته نماند که اُتیسم زاده ی فرهنگ غرب نیز نیست و نزد تمامی ملل جهان یافت می شود.
 
   توصیف کانر از کودکانِ متفاوت -  یعنی آن چه که امروزه به« اُتیسمِ این فانتیل»* مشهور است، شرایط ِرد همه ی پیش داوری های بی پایه و بی ارزش را فراهم ساخت، اما او خود بر این باور بود که والدین ِ یازده کودک ِ مورد آزمایش که از همه جا رانده و مانده بودند،  گناه اصلی رفتار و کردار کودکانشان را بردوش می کشیدند.
   به تصور کانر محرومیت از کانون گرم خانواده، رابطه ی غلط ِوالدین (بخصوص  مادر) و یا  دچار شدن مادر به بیماری های خاصی چون سرخک یا یرقان در دوران باداری باعث ناهمگون شدن ِ روان و روح کودک می شود.
   با وجودی که کانر نا آگاهانه پیش داوری های غیر علمی راتأئید کرد، اما عوارض مشخصه ی اُتیسم ِراآن گونه دقیق به تصویر کشید که نظراتش بنیان ِ تحقیقات بعدی ِ اُتیسمِ پایه گذاشت.
  ا ُتیسم ِ این فانتیل:
   واژه ی « اُتیسم » اولین بار درسال 1911 میلادی توسط اوگن بلولر به کار گرفته شد، اما او تعریف دُرستی از « اُتیسم » در دست نداشت و  به غلط بیمارانی را که دچار اختلال روانی/ اسکیزوفرنی بودند ، مبتلایان  به « اُتیسم »  معرفی کرد. سی سال پس از بلوبر، کانر واژه ی ِ « اُتیسم »  را برای ِ نوعی « اُتیسم » که به « ا ُتیسم این فانتیل » مشهور است به کار گرفت. کانر در دوران اولیه ی تحقیقاتش  به همان اشتباهی دچار شد که بلولروا ُتیسم  و اسکیزوفرنی را دو بیماری روانی و هم خانواده دانست، اما به مرور زمان عوارض جدیدی میان بیماران مبتلا به ا ُتیسم  مشاهده کرد که  با عوارض  اسکیزوفرنی همگون نبودند. این عوارض به « عوارض کانر » مشهور است.   عوارض کانر را می توان در سه بخش خلاصه کرد:
  اول: اختلال و بی نظمی شدید در روابط و زندگی اجتماعی و عدم آشنائی با فنون ِ ارتباط گیری با افراد پیرامون ِ خود.
  دوم: دشوار ی ِ درک زمان و مکان ، دشواری ِ درک حالات چهره ی آدم ها، واین که آدم ها از دست و صورت خود برای تفهیم خود  استفاده می کنند، درک این زبان ِ « ناگویا یا سمبولیک» و دشواری ِ ابراز احساسات و حالات درونی خود. (این دشواری ها نزد همه مبتلایان به اُتیسم ، صرف نظر ازاین که  قادر به حرف زدن باشند یا نه ، مشاهده می شود.)
  سوم : اختلالات رفتاری (در قیاس با نُرم های ِ معمول جامعه ). فرد ِ مبتلا به اُتیسم بیش از حد به عادت های خود وابسته است و یا عادت های خاصی دارد که نزد دیگران معمول نیست.
    به نظرکانر وجود ِ همزمان ِاین سه عارضه شرط لازم اُتیسم دانستن فرد است. به عبارت دیگر عدم یک یا دو شرط به این معناست که فرد به اُتیسم دچار نیست و یا فقط حالاتی شبیه به اُتیسم دارد.
   عوارض اُتیسم معمولن قبل از سن سه سالگی بروز می کند. ناگفته نماند که دراین زمینه نظرات ِ متفاوتی وجود دارد. عده ای معتقدند که عوارض فوق از همان بدو ِ تولد یا دراولین سال تولد کودک بروز می کند.  عده ای دیگر زمان ِ بروزِعوارض اُتیسم راازابتدای تولد تا سن پنج سالگی  (و حتا گاهی تا سن هفت سالگی ) می دانند. مرز ِسنی مورد قبول جامعه ی علمی امروز  دو سال و نیم است. این بدین معناست که اگر کودکی تا سن دو سال و نیمی کاملن سالم باشد و هیچ یک از عوارض ذکر شده  در او نمایان نشود، اما فرضن و ناگهان در سن سه سالگی از محیط خود بترسد و با اطرافیانش نتواند ارتباط برقرار کند ، درکش از زمان و مکان کم شود و زندگی اش به عادت های خاص او وابسته شود، ا دچار اُتیسم نیست ، بلکه علت یا علت های دیگری کودک را بیمارگونه کرده است.
    امروزه در بسیاری از کشورهای پیشرفته ی جهان واژه ی روان پریشی (پسیکوز) در حال ِ رنگ باختن است. بخصوص وقتی که پای ِ بیماری های روانی یا مغزی ِکودکان در میان باشد. علت این امرناکافی بودن کلمه از یک سو وبار منفی ِ آن از سوی دیگر است. « روان پریشی یا روانی » مثل مُهر عمل می کند. بر پیشانی ِ فرد می نشیند و پاک نمی شود. فرد را از زندگی ای که حق ِ اوست ساقط کرده و بیش از آن که یک راه حل باشد، آفرینده ی مشکلات بیشتر است.
   بسیاری از  متخصصان اُتیسم می گویند که  بیماری های عفونی (مغزی)  در سال های اولیه ی عمرمی تواند کودک را به عوارضی شبه اُتیسم متبلا کند. در این صورت زمان ِ بروز عوارض - حتا تا سنین جوانی می تواند طول بکشد و کودک به ظاهر کاملن سالم باشد.   تحقیقات امروزهم چنین دال ِ براین است که از هر پنج فرد مبتلا به اُتیسم حداقل چهار تای آن ها قبل از تولد دچار این بیماری شده اند و عوارض اولیه از ششمین ماه تولد تا بیستم ماه می تواند بروز کند.   از امار به دست آمده این طور به نظرمی اید که  تعداد پسران ِمبتلا به اُتیسم ازتعداد دختران متبلا بیشتر است . اما بعضی از محققان معتقدند که دختران به لحاظ ژنتیکی اجتماعی تر از پسران هستند و بدین سبب دیرتریا کمتر مشکل خود را نشان می دهند.
   ازآمارچنین برمی آید که 75 - 85 درصد مبتلایان به اُتیسمِ در رده ی « اُتیسمِ این فانتیل» قرار می گیرند و حدود یک سوم مبتلایان پسر هستند.  البته ناگفته نماند ازآن جائی که حوزه ی اُتیسم ، حوزه ی علمی جدیدی است  واغلب تحقیقات در کشورهای صنعتی و پیشترفته صورت می گیرد، امکانی که تحقیقاتِ آینده  در صحت ِآمارفوق شک کند، همیشه وجود دارد.