روشهای درجه بندی افراد اوتیستیک

روشهای درجه بندی  افراد اوتیستیک
درمانگران و پزشکان ممکن است نیاز داشته باشند که در مورد هرگونه حرکت در دهان ، صورت ، دستها یا پاهای بیمار سوال کنند و اگر چنین باشد می بایست نوع حرکت شرح داده شود و چگونگی آزرده شدن بیمار گفته شود. از بیمار ممکن است درخواست شود که روی صندلی بنشیند در حالیکه پاها کمی باز باشند و دستها بین پاها یا روی زانوها آویزان باشد. از بیمار درخواست می شود که دهانش را باز کند و دو بار زبانش را بیرون بیاورد. اگر بیمار عمل درخواستی را انجام نداد معاینه کننده سپس این عمل در مستقیما" جلوی بیمار انجام می دهد تا بیمار عمل مورد نظر راانجام دهد. برای اطلاعات بیشتر به مبحث Tardive Dyskinesia  مراجعه کنید.
به علت اینکه به زبان آوردن بی قراری درونی و اصرار به حرکت برای تشخیص آکاتیزی نیاز است ، مشاهده حرکات تیپیک  آکاتیزی در فردی که نمی تواند موضوعات ذهنی را به زبان بیاورد شایسته تشخیص آکاتیزی کاذب یا شاید آکاتیزی باشد.
 
ارزیابی های حرکات کلیشه ای
حرکات مشاهده شده در افراد اوتیستیک بطور مکرر به عنوان حرکات کلیشه ای دسته بندی می شوند. این حرکات تحت عنوان سه گروه تقسیم بندی می شوند.
1-     حرکات دهانی صورتی ( برای مثال زبان ، دهان ، و حرکات صورت مثل حالت بو کشیدن ، آب بینی را بالا کشیدن، و دیگر اصوات
2-     حرکات اندامی مثل حرکات دست ، انگشتان دست یا پا یا حرکات ساق پا
3-     حرکات سر و تنه مثل چرخیدن ، کج شدن ، سر کوبیدن یا حرکات نوسانی تنه
حرکات کلیشه ای در کودکان غیر اوتیستیک با عقب ماندگی ذهنی نیز اتفاق می افتد .ارزیابی و پیگیری حرکات کلیشه ای یک کار با ارزش است چرا که این گونه حرکاات هم باعث آزار دیگران شده و هم باعث تداخل در فعالیتها در مدرسه خانه یا محل کار می شود. ارزیابی های روتین در خلال درمان و بعد از درمان برای تعیین اثرات مداخلات با ارزش است. برای ارزیابی و درجه بندی حرکات کلیشه ای به مبحث Tardive Dyskinesia   مراجعه نمایید.
رفتارهای خود آزاری:
یکی از اشکال جدی حرکات کلیشه ای رفتارهای خود آزارانه است .خود آزاری ممکن است بصورت ناخن کشی به پوست یا خود زنی ، کوبیدن سر و کشیده زدن به صورت ، کوبیدن سر و تنه به اشیاء دیگر ، کشیده زدن و آزار رساندن به تنه ، فروکردن چیزی در چشم یا مقعد یا جاهای دیگر بدن، جویدن لب ، کشیدن مو و ناخن  و ضربه زدن به دندانها می باشد.
خود آزاری ها می تواند سبب نقص عضو یا مرگ شود برای مثال ضربه یا سیخونک به چشم ممکن است سبب کندگی شبکیه و کوری شود. در حالیکه در جمعیت کوچکی از کودکان اوتیستیک خود آزاری بروز می کند این گروه بیشترین چالش را پیش روی درمانگران قرار می دهند.   
دو نمونه بالینی:
نمونه اول :
بیمار پسر بچه 6 ساله ای بود که با تشخیص اوتیسم روزانه 75 میلی گرم کلومیپیرامین مصرف می کرد و علائم بدون توقف کلیشه ای از خود نشان می داد. او بطور مکرر از گوشه چشم نگاه می کرد و سر خود را کج می کرد. او اغلب با انگشتانش بازی می کرد و ور می رفت و حالتهای غیر نرمال را به خود می داد. او گاهگاهی شکلک در می آورد. او بطور مکرر شکافهای چشم بند ها را لمس می کرد در حالیکه به گوشه پنجره نگاه می کرد.. او انگشتانش را روی چشم بند ها و کشوهای کابینت و صندلی می مالید. در ساعت 5/8  او بطور مختصری خود را نوسان داد و اصوات غیر مشخصی را به صدا در می آورد . او ممکن است به خواب رفته باشد.
نمونه دوم:
بیمار کودک 7 ساله مبتلا به اوتیسم است که تنها روزانه ویتامین مصرف میکند . معاینه گر مکررا" گوشی تلفن را حرکت می داد و با انگشت روی گوشی می زد این کار که ابتدا توسط بیمار انجام شده بود برای تحریک بیمار به انجام مجدد آن انجام گرفت اما بیمار متوجه حضور معاینه گر نبود و حول محور مرکزی خودش می چرخید. او با تلفن بازی غیر عملی می کرد و  مکررا" انگشتش حرکت می کرد (وول می خورد) و حرکات کلیشه ای انجام می داد. او به تناوب اصوات غیر قابل تشخیص از خود در می آورد و بطور مختصری حرکات نوسانی داشت. تصویر 4 را ببینید.
معاینه گر ممکن است تلاش کند برای ایجاد یک سری پاسخ از سوی بیمار به این ترتیب که معاینه گر می گوید نوبت من است و با یک بلوک به یک بشقاب می زند و سپس به بیمار می گوید نوبت توست واگر پاسخ نداد ممکن است بیمار نیاز به کمک فیزیکی داشته باشد.  مثال بالینی : بیمار کودک 7 ساله ای مبتلا به اوتیسم  بود که تنها ویتامین مصرف می کرد وقتی معاینه گر تلاش می کرد که با زدن یک بلوک به بشقاب به او نوبتش را بفهماند کودک بطور مکرر می پرید و می چرخید و بازیهای غیر عملی با تلفن انجام می داد. او سرش را کج می کرد و با دقت به گوشه پنجره نگاه می کرد. او علاقمند به احساس و لمس تکه چوب بود . او با اسباب بازیهای کوچک که در دست داشت سریعا" دستش را حرکت می داد.
علل:
چندین دهه قبل این نظریه داده شد که اوتیسم در کودکانی ایجاد می شود که توسط والدین سرد پس زده شده اند ( والدین یخچالی) و آنها را مقصر انحراف از نرمال کودکان کم سن می دانستند. اما مطالعات خانوادگی این مطلب را اثبات نکردند. خیلی مهم است که بطور مکرر با والدین کودکان اوتیستیک ارتباط ایجاد شود. 
علت اختلالات اوتیستیک ناشناخته است . نظریات شامل عوارض بارداری ، عفونتها ، ژنتیک و در معرض قرار گیری با توکسین ها می باشد.
عوارض بارداری
-         عوارض بارداری با افزایش خطر بروز اوتیسم همراه است اما مشخص نیست که آیا عوارض بارداری سبب اوتیسم می شود یا هر دو ناشی از یک علت دیگر می باشند. 
عفونتها
-         یک زمینه عفونی در بعضی افراد اوتیستیک این پیشنهاد را داده است که ممکن است عفونت عامل اوتیسم باشد کما اینکه در اپیدمی های سرخجه احتمال بروز اوتیسم بالاتر می رود. این یافته ها این نظریه را ارائه می کنندکه عفونت با سرخجه آسیب پذیری  برای ایجاد اوتیسم را در جنین ایجاد می کند.
ژنتیک
-         یک توزیع ژنتیکی نیز برای اوتیسم شناخته شده است.
-         -   مطالعات متعدد خانوادگی پیشنهاد داده است که یک جزء ژنتیکی در خانواده های این افراد وجود دارد. برای مثال  بسیاری مطالعات نشان داده اند که بعضی وابستگان بدون علامت درجه اول این افراد ابنرمالیتی هایی در میزان سروتونین و دیگر مواد شیمیایی مشابه پیش ماده های آن دارند. اما به هر حال یک فرد اوتیستیک مشخص ممکن است صفت فامیلی خاصی را که در جمعیت افراد اوتیستیک دیده شده نشان ندهد.
-         -   یافته های ژنتیکی اوتیسم یکی از اهداف آینده تحقیقات است. اما به هر حال فایده مطالعات بالینی خانواده افراد اوتیستیک مشخص نشده است.
توکسین ها
-         در معرض توکسین قرار گرفتن به عنوان یکی از علل اوتیسم پیشنهاد شده است . گرچه در معرض قرار گرفتن در بعضی افراد اوتیسم مشخص شده اما یک نقش علتی در کلیه افراد اوتیستیک ثابت نشده است. مناطق خاصی از زمین ممکن است به علت وجود توکسین های خاص بروز مشخصی داشته باشند مثلا" افزایش اوتیسم در مناطق خاصی از ژاپن را به علت توکسین منتقل شده از ماهی        می دانند. گرچه توکسین ها ممکن است نقشی در بعضی افراد اوتیستیک در ژاپن داشته باشد اما در کل ژاپن این مطلب بطور عموم به عنوان علت ثابت نشده است. یکی دیگر از دلایل میزان بالای اوتیسم در ژاپن را آموزش و دقت زیاد پزشکان ژاپنی می دانند.
-         بروز اوتیسم بعد از واکسیناسیون سرخک ، اوریون و سرخجه به این نظریه هدایت شده که اوتیسم ممکن است به علت واکسیناسیون ایجاد شود اما مطالعات دقیق  ارنباط بین واکسیناسیون  سرخک ، اوریون و سرخجه را با اوتیسم ایجاد شده متعاقب آنها را در جمعیت عمومی نشان نداده است.
تشخیص های افتراقی
1-     آکانتوسیتوز
2-    اختلال وسواسی جبری
3-    تریکوتیلوامنیا
4-    کمبود بیوتین
5-    اختلال جدایی هویت
6-    FTT
7-    سوء استفاده جسمی
8-    کوتولگی روانی
9-    اختلال وابستگی واکنشی
10-  کمبودهای شناختی
11-  سندرم cornelia de lange 
12- سندرم کریدو شات
13- سندرم داون
14- اختلال پیکا
15- سندرم X  شکننده
16- بیماری گاچر
17- نقصهای شنوایی
18- عفونت با HIV 
19-  هیپو ملانوز Ito
20- اختلالات یادگیری
21- مسمومیت با سرب
22- توبروز اسکلروز
 
دیگر اختلالاتی که باید در نظر گرفته شود:
1-     کاریوتایپ 44XXX
2-     کروموزومهای 47
3-     ترانسلوکاسیون متعادل 7:20
4-     سندرم آنجلمن (مرد فرشته)
5-     حذف 1p35
6-      دوپلیکاسیون باندهای  15q11-13
7-     اختلال عادتی
8-     هیدروسفالی
9-     حذف بینابینی کروموزوم 17 ( p11.2)
10- اختلالات گفتاری
11- کروموزوم Y بلند
12- بیماری میناماتا
13- سندرم موبیوس
14- هیپرگلیسمی غیر کتونیک
15- تریزومی پارشیال 6p
16-  دوپلیکاسیون معکوس (15) ( pter->q13)
17- تشنجات
18- تشنجات لوب فرونتال
19- اسپاسمهای نوزادی
20- اختلال تورت
21- تریزومی 22
مطالعات آزمایشگاهی:
-         در یک سوم افراد میزان سروتونین افراد اوتیستیک افزایش یافته است سطح افزایش یافته سروتونین در والدین و برادر خواهر های فرد مبتلا نیز دیده می شود. 
-         بیوتینیداز سرم در بعضی افراد اوتیستیک کاهش یافته
-         مطالعات ایمونولوژیک برای تشخیص ابنرمالیتی ها نظیر کاهش غلظت پلاسمایی پروتئین کمپلمان  C4B  بسیار مفید است
-         افزایش واکنش پذیری پروتئین بتا اندورفین با انتهای C  در افراد اوتیستیک و مادرانشان
 
مطالعات تصویر برداری
MRI
-   مطالعات ناسازگار هستند اما یافته هایی بدست آمده است ، شامل بزرگی کلی مغز ، بافت کلی مغز و بطنهای طرفی و چهارم     مغز همزمان با کاهش سایز مغز میانی ، مدولا اوبلونگاتا ، نیمکره های مخچه و لوبهای کرمی شکل ( Vermal) VI   و VII
-         هنگامی که هیپوپلازی در بعضی افراد اوتیستیک دیده شد در تعدادی دیگر افراد هیپر پلازی دیده شد !
-         افراد اوتیستیک که سرشان را می کوبند ممکن است بزرگی دوگانه فضا در استخوانهای  پاریتال و اکسیپیتال با کاهش ماده خاکستری نزدیک به تغییرات استخوانی داشته باشند. این یافته ها شبیه بوکسورهایی است که دچار آنسفالوپاتی و دمانس پوگیلیستیکا می شوند dementia pugilistica  
CT Scan
مطالعات با یکدیگر سازگار نیستند اما می توانند نواقصی را نشان دهند که شامل بزرگی بطنها ، هیدروسفالی ، ضایعات پارانشیمال و کاهش اندازه هسته دمی caudate nucleus
PET
در توموگرافی انتشاری پوزیترون PET  نواقص متعددی مشاهده شد اما هیچکدام در همه افراد مبتلا به اوتیسم دیده نمی شود و نتایج در افراد متفاوت هستند.
-         در تصویر برداری با 18 فلورین 2 داکسی گلوکز شیار مستقیم جلویی در سمت چپ بزرگتر از سمت راست است که برعکس آسیمتری موجود در افراد نرمال است .
-         در بعضی افراد میزان متابولیسم گلوکز در کورتکس کالکارین پشتی سمت راست افزایش یافته است در حالیکه میزان متابولیسم گلوکز در پوتامن پشتی چپ و تالاموس داخلی چپ کاهش یافته است. برای اطلاعات بیشتر به این مبحث مراجعه نمایید . 
SPECT
با این روش جریان خون ناحیه ای مغز با گزنون 133 اندازه گیری می شود که کاهش متابولیسم نیمکره چپ مغز در بعضی افراد دیده شده است.
EEG
 
-         با آنسفالوگرافی اختلال تشنج ، آفازی اکتسابی با تشنج ( سندرم لاندا کلفنر ) ، آنسفالوپاتی نوزادی پاسخ دهنده به بیوتین و حالات مرتبط بررسی می شود. مشاوره با یک متخصص الکترو انسفالوگرافی کمک می کند به روش درمانی مناسب و متناسب با نوار مغز دست یابیم
-         یک آنسفالوگرافی نرمال ابنرمالیتی های تشنجی را رد نمی کند
-         وقتی یک الکترو آنسفالوگرام معمولی شواهد مشخصی از تشنج در یک بیمار مشکوک به تشنج مثل تشنج پارشیال با علائم کمپلکس را مشخص نمی کند اتخاذ روشهای تخصصی ممکن است به روشن شدن تشخیص کمک کند. اندازه گیری های الکتروآنسفالوگرافیک بعد از محرومیت از خواب  و بعد از تحریک با نور و صدا و حس لامسه با استفاده از لیدهای نازوفارینژیال و همزمان با مونیتور ویدیویی ممکن است کمک کننده باشند.
-         بستری در یک بیمارستان برای ارزیابی با مونیتور ویدیویی 24 ساعته همزمان با الکتروآنسفالوگرافی و حرکت کودک برای چند روز ممکن است در تشخیص یا رد اختلالات تشنجی کمک کننده باشد.
تصویر برداری با رادیو ایزوتوپ
بررسی جریان خون موضعی مغز با تکنسیوم m99 که به اکسید هگزا متیل پروپیلن آمین (HMPAO) که یک ماده لیپوفیل است آنومای های متنوعی را نشان می دهد از جمله کاهش در ورمیس ، نیمکره های مخچه ، تالاموس ، گانگلیون های پایه ای و لوبهای پاریتال و تمپورال . این یافته ها پیشنهاد می کند که یک ابنرمالیتی خاص در تمام افراد اوتیستیک دیده نمی شود و ممکن است کلاسهای بیولوژیکی خاصی با انواع مشخص اختلال جریان خون مغز وجود داشته باشد.
دیگر آزمایشات
-         مسمومیت با سرب توسط آزمایشات مناسب کنار گذاشته شود
ارزیابی های روانی-فیزیولوژیکی
-         کودکان به احتمال زیاد در دوره تنفسی پاسخهای خوگیری از خود نشان نمی دهند ، فعالت الکتریکی پوست و وازوکانستریکشن در  پاسخهای تقویت شده ضربانی محیطی بطور مکرر تحریک را در کودکان تیپیک نشان می دهد.
-         کودکان اوتیستیک ممکن است بیش انتخابی شنوایی داشته باشند.
درمان :
مداخلات شدید فردی مشتمل بر رفتار درمانی و آموزش و روان درمانی ها موثرترین درمان اختلالات اوتیستیک هستند. شروع درمان زودرس در دوران کودکی نتایج مطلوب تری خواهد داشت.
بسیاری از درمانها به کودکان اوتیستیک کمک می کنند. مداخلات متنوعی  شامل دست کاری های کایروپراکتیک گزارش شده است که برای این کودکان مفید هستند. اما نتایج درمانی یک فرد نمی تواند به کلیه افراد تعمیم داده شود. به هر حال تحقیقات علمی برای بررسی که آیا درمانها بطور عموم مفید هستند یا نه . اثرات معکوس مداخلات باید با فواید بالقوه مداخلات درمانی سنجیده شود. مشخصا"  venlafaxine   ممکن است در بعضی نوجوانان تهاجم شدید ایجاد می کند.
رفتار درمانی ، گفتار درمانی ، فیزیوتراپی
-         درمان شامل ارتباط تسهیل شده ، استفاده از key board  و تخته حروف و دیگر روشها با کمک یک فرد تسهیل کننده است
-         آموزش همگرایی شنوایی ، روشی است که فرد در آن از طریق گوشی به آهنگها و اصوات از پیش تهیه شده گوش می کند.
-         درمان همگرایی حسی ، درمانی است که کار درمانگران برای رفع مشکلات حسی و حرکتی با پایه حسی بکار می برند.
-         گزارش شده است که فیزیوتراپی  به بعضی افراد اوتیستیک کمک می کند
درمان موثر اختلالات اوتیستیک آموزش اختصاصی است . در حالیکه والدین ممکن است در حال انتخاب روشهای درمانی متعددی باشند همزمان آموزش کودک نیز باید توسط یک فرد آشنا با اینگونه کودکان  انجام گیرد. مداخلات رفتار درمانگرانه باید در اسرع وقت شروع گردد.
مشاوره ها
1-     مشاوره از نظر اختلالات متابولیک
2-     مشاوره ایمونولوژیک برای کنار گذاشتن ابنرمالیتی های سیستم ایمنی  و در مورد درمانهای ایمونولوژیک می بایست فواید آن با مضرات آن سنجیده شود.
3-     مشاوره با متخصصین گوش و حلق و بینی برای بررسی اختلالات سیستم شنوایی و انجام اودیوگرام برای ارزیابی نقص شنوایی
4-     مشاوره نورولوژیک برای ارزیابی تیکها و دیگر بیماریهای نورولوژیک
5-     مشاوره نورو سایکولوژی می تواند در ارزیابی هوش مفید باشد. نقص در انجام تکالیف ساده و پیچیده  بصورت گفتاری و غیر گفتاری در آزمون کارتهای Wisconsin   و استانفورد بینه وجود دارد.
تغذیه
-         افراد اوتیستیک نیاز به سه وعده غذای متعادل در روز دارند
-         مشاوره تغذیه برای افراد مفید است خصوصا" افرادی که رژیم فاقد گلوتن و کازئین استفاده می کنند.
-         ویتامین  ب 6 و منیزیوم  به نظر می رسند که در کمک به اینگونه اختلالات مفید باشند.
فعالیت
-         ورزش اغلب برای افراد اوتیستیک مفید است
-         یک برنامه منظم فیزیوتراپی توسط یک فیزیوتراپ ممکن است مفید باشد.
پیش آگهی
-         پیش آگهی افراد اوتیستیک بسیار مرتبط با میزان هوش افراد اوتیستیک است
-         بیماران با عملکرد پایین ممکن است هیچگاه نتوانند مستقل زندگی کنند و نیازمند مراقبین خانگی برای تمام عمر خود هستند
-         بیماران با هوش بالا مکن است بطور مستقل زندگی کنند و شغل موفقی داشته باشندو حتی ازدواج کرده و دارای فرزند شوند.
-       افراد داری هوش و عملکرد بالا شبیه بیماران آسپرگری هستند که برای اطلاعات بیشتر به مبحث آسپرگر مراجعه نمایید       
 
-         پاتوفیزیولوژی
تحقیقات پیرامون پاتوفیزیولوژی اختلالات اوتیستیک در نیم قرن گذشته ادامه داشته اما علت اصلی بیماری هنوز در پرده ابهام قرار دارد. سه زمینه اصلی مشخص شده شامل مونوآمین ها ( سروتونین  (5 هیدروکسی تریپتامین5HT، دوپامین ، نوراپینفرین) و گلوتامات آمینو بوتیریک اسید و نوروپپتیدها می باشد .