سندرم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه  

سندرم فریاد گربه از فقدان یا حذف بخش مهمی از مواد ژنتیک بازوی کوچک یکی از جفتهای کروموزوم شماره 5 ایجاد می شود. همچنین این سندرم را سندرم لوژون نیز می نامند. این سندرم یک شرایط نادر ژنتیکی است. تقریبا 13 درصد ناشی از خطا در یکی از کروموزومهای شماره 5 یکی از والدین است ، لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز می توانند مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند. گاهی اوقات کروموزوم شماره 5 دوم نیز درگیر است. عقیده بر این است که دختران بیشتر از پسران به این سندرم مبتلا می شوند.

خصوصیات سندرم فریاد گربه:

مهمترین خصوصیت متمایز کننده سندرم که درسال 1963 به وسیله متخصص ژنتیک ژروم لژیون مطرح شده است صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند کودک است. اگر چه صدا به طور طبیعی همزمان با رشد کودک کاهش می یابد ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه دارد.

علاوه بر گریه، خصوصیات دیگری نیز وجود دارد. هر کودک مبتلا همه خصوصیات را ندارد و آنهایی که به طور متوسط مبتلا هستند، خصوصیات معدودی دارند. 

 خصوصیات شناسایی کننده اصلی

گریه یکنواخت و ضعیف شبیه به فریاد گربه
سر کوچک (میکروسفالی)
صورت گرد
فاصله زیاد بین چشمها (هایپر تلوریسم)
پل بینی کوتاه
پیچیدگی پوست روی پلکهای بالا
خطوط مشخص کف دست
سقف دهان بلند
چانه کوچک عقب رفته
خصوصیات صورت به هنگام نوجوانی تغییر می کند یعنی پل بینی بالا می رود و پیچیدگی پوست پلکهای بالا وضوح خود را از دست می دهد. سر کوچکتر از حد نرمال باقی می ماند ولی خیلی قابل تشخیص نیست.

 ادامه مطلب...